遺傳諮詢手冊/肌萎縮側索硬化症

肌萎縮側索硬化症 (ALS)

什麼是ALS？

• 一種神經系統的退行性疾病，影響大腦細胞（運動神經元），這些細胞將脈衝從大腦和脊髓傳送到肌肉
• 導致肌肉無力和失去神經供應的肌肉的逐漸萎縮
• 最常見的運動神經元疾病
• 患者難以說話、吞嚥和呼吸
• 死亡通常在 3 到 5 年內發生
• 發病年齡通常在 35 至 65 歲之間
• 男性比女性略微常見
• 5-10% 的 ALS 病例是家族性的
• 該基因作為常染色體顯性遺傳性狀遺傳，位於 21 號染色體長臂上
• 90% 的 ALS 病例是散發性的，沒有明顯的遺傳原因
• 在患者中表現不同，可能是由於環境因素與遺傳易感性相互作用
• ALS 在美國每 100,000 人中影響 2 到 7 人
• 目前尚無特異性治療方法，患者只能透過支援性治療來幫助
• ALS 也被稱為“路易·賈裡格病”，以因該病去世的棒球明星命名

症狀

• 早期症狀包括輕微的肌肉無力、笨拙的手部動作和/或難以完成需要手指和/或手部精細動作的任務
• 腿部肌肉無力會導致絆倒和跌倒
• 吞嚥困難（吞嚥困難）
• 言語可能會變慢
• 嘴唇逐漸無力，以及舌頭、嘴巴和/或聲帶的功能障礙和/或喪失（延髓症狀）
• 腿部抽筋可能會在晚上發生，最常見於小腿和/或大腿肌肉
• 肌肉不受控制的抽搐（肌纖維顫動）
• 深部肌肉反射增強。
• 大約 5% 的病例出現嚴重體重下降
• 呼吸衰竭風險增加，血液中氧氣含量異常低
• 吸入食物或胃內容物（吸入性肺炎）引起的肺部急性炎症風險增加。
• 運動能力的總體下降也可能導致營養不良

資源和支援團體

• ALS 協會

唯一一個致力於對抗 ALS 的全國性非營利性健康機構

ALS 協會 (ALSA) 的使命是找到治癒肌萎縮側索硬化症的方法，並改善患者的生活

為患者、照護者和家庭成員提供免費資訊和轉介服務，由 ALSA 患者服務協調員負責。

1-800-782-4747（週一至週五上午 7:30 至下午 4:00 PST）

要透過電子郵件聯絡 ALSA 的患者服務部門，請聯絡 alsinfo@alsa-national.org。

套房 150

27001 Agoura 路

卡拉巴薩斯山，加利福尼亞州 91301

(818) 880-9007

[1]

• NIH/國立神經疾病和中風研究所 (NINDS)

9000 羅克維爾大道

貝塞斯達，馬里蘭州 20892

(301) 496-5751

(800) 352-9424

• 加拿大 ALS：[2]
• 不列顛哥倫比亞省 ALS 協會：[3]

備註

本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。