遺傳諮詢手冊/Bardet-Biedl 綜合徵-2
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Bardet-Biedl 綜合徵
- 遺傳方式：常染色體隱性遺傳。它需要在六個基因座中一個的隱性突變加上另一個基因座的額外突變，稱為三等位基因遺傳。
- 染色體位置：該綜合徵與 6 個不同的基因座相關聯 - BBS1 在 11q13，BBS2 在 16q21，BBS3 在 3p13，BBS4 在 15q22.3，BBS5 在 2q31 和 BBS6 在 20p12。
發病率和攜帶者頻率
- 發病率為 10 萬分之一，在阿拉伯人和貝都因人中發病率更高（13,500 分之一）。攜帶者頻率為 179 分之一。
- 肥胖
- 眼部問題：視杆-視錐營養不良（主要）
- 視網膜色素變性
- 斜視
- 白內障
- 口腔和牙齒問題：高顎弓
- 牙齒擁擠
- 牙齒髮育不全
- 牙齒根部小
- 心臟問題：左心室肥大
- 其他先天性心臟缺陷
- 高血壓
- 肝纖維化
- 巨結腸症（不到 10% 的患者）
- 性腺功能減退（主要）
- 隱睪（10%）
- 甲狀腺功能減退
- 哮喘（27%）
- 腎臟問題（主要）：腎性尿崩症
- 腎臟輪廓不規則（胎兒葉狀）
- 煩渴和多尿（66% 的患者）
- 反覆性尿路感染（30% 的患者）
- 手和/或足的多指（主要）
- 手部短指
- 言語遲緩
- 共濟失調
- 發育遲緩
- 學習障礙（主要）
- 糖尿病（15-45% 的患者）
- 當出現 4 個主要特徵或 3 個主要特徵和 2 個次要特徵時，即可做出臨床診斷。
- 發病年齡通常是幼兒期。
- 預期壽命各不相同，取決於症狀的嚴重程度和管理方式。
檢測
- 染色體檢測可用。這可以在產前和產後進行。
- 在診所中，應透過散瞳進行眼底檢查，以及測量血壓和尿液檢查葡萄糖、蛋白質和白細胞。基線檢查應包括ERG/VER、ECG、超聲心動圖、腎臟和泌尿道超聲以及IVP或DMSA/DPTA掃描。兒童應由心臟病學、眼科、泌尿科、腎臟病學、遺傳學、言語病學、內分泌學和骨科進行評估。這種疾病無法治癒，但定期隨訪症狀可以改善生活質量。
- 內疚、恐懼、憤怒、焦慮、悲傷、絕望和抑鬱是與這種診斷相關的常見情緒。重要的是要評估家庭狀況、支援系統、經濟狀況和居住環境，併為可能會有幫助的家庭提供任何資源。
- 視網膜色素變性國際
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