遺傳諮詢手冊/高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS)
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高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS)
- 您今天來進行遺傳諮詢的主要原因是什麼？
- 詢問他們是否有什麼具體問題或擔心想要討論。
- 解決任何疑慮或解釋將在稍後討論。
- 概述我們將要進行的內容，包括討論他們的疑慮或問題。
- 懷孕多久了？
- 怎麼確定的？
- 懷孕期間有任何併發症嗎？
- 做過超聲波檢查嗎？
- 什麼時候開始產前保健？
- 懷孕後或在意識到懷孕之前服用過任何藥物嗎？
- 懷孕後喝過任何酒精飲料嗎？
- 服用過任何藥物嗎？
- 服用產前維生素嗎？什麼時候開始服用的？
- 總共懷孕過多少次？
- 流產或選擇性流產過嗎？
- 您在家外工作嗎？您從事什麼職業？
- 丈夫或伴侶的職業？
- 您或您的丈夫/伴侶有宗教信仰嗎？
- 我想收集一些家族病史資訊。我問的一些問題將有助於我們確定是否存在需要討論的遺傳性疾病。
- 獲取基本的 3 代家譜，除非其他方面顯得重要。
- 詢問：她三次妊娠丟失，可能需要解釋最近一次丟失的原因。此外，詢問學校是否存在智力障礙/學習障礙、唇顎裂或心臟缺陷等出生缺陷、是否有人早逝或意外死亡、是否有人患有出血性疾病、癌症或其他您認為可能是遺傳性的健康問題？
- 您是否瞭解與生下患有某些特定染色體異常的嬰兒相關的年齡相關風險？
- 隨著女性年齡的增長，她們生下患有細胞染色體數量發生改變的嬰兒的風險會增加。沒有一個神奇的年齡，女性會從沒有風險變為高風險。然而，在 35 歲時，風險被認為足夠高，可以提供一些標準的檢測選擇，我們今天將討論這些選擇。
- 解釋染色體和基因。
- 解釋非整倍體。
- 有時，當卵子或精子形成時，染色體不會分離，卵子或精子最終會獲得額外的染色體副本。
- 這被稱為非整倍體，這是一個隨機的、偶然的事件，不會遺傳。
- 雖然這是一個隨機事件，但隨著女性年齡的增長，它發生的頻率會更高。
- 受精後，現在有 47 條染色體，而不是通常的 46 條。
- 當存在額外副本時，我們稱之為三體，因為存在三份副本，而不是通常的兩份副本。
- 通常，當存在額外的遺傳物質時，胎兒生長發育的方式會發生變化。
- 當胎兒存在額外的染色體時，也會有更高流產的風險，就像您上次懷孕一樣。
- 然而，一些患有某些額外染色體的胎兒可能存活到出生。
- 討論先前因 21 號染色體三體或唐氏綜合徵而導致的妊娠丟失。
- 21 號染色體三體（唐氏綜合徵最常見原因）是觀察到的第三個最常見的常染色體三體，出現在沒有存活的胎兒中。
- 大約 23% 患有唐氏綜合徵的胎兒將在中期妊娠和足月之間丟失。
- 21 號染色體三體是出生嬰兒中最常見的染色體三體。
- 您是否瞭解唐氏綜合徵的特徵？
- 患有唐氏綜合徵的兒童都是獨一無二的，但通常具有您可以識別的明顯的身體特徵。
- 他們都有認知障礙，通常為輕度至中度。
- 近一半患有唐氏綜合徵的兒童患有心臟缺陷，他們患有某些其他特定出生缺陷或醫療問題的風險增加。
- 另外兩種常見的染色體三體是 18 號染色體三體和 13 號染色體三體。
- 患有這些疾病的兒童比患有唐氏綜合徵的兒童受影響更嚴重。
- 他們通常有多種出生缺陷，並且嚴重認知障礙。
- 許多人流產，嬰兒期死亡率很高。
- 其他您可能因年齡增加而面臨的風險增加的染色體異常涉及性染色體（史密斯引述說，與母源性 47XXY 男性相關的母體年齡顯著增加，其中錯誤發生在減數分裂 I。但是，錯誤也可能發生在母體減數分裂 II，一半的 47XXY 男性是由於父體減數分裂 I 錯誤造成的）。
- 嬰兒可能擁有一條性染色體的額外副本，有時直到生命後期才能診斷出來。
- 他們通常智商平均，但在學校可能遇到學習困難。
- 他們通常沒有與擁有額外的性染色體相關的嚴重醫療問題，但他們可能不育。
- 年齡相關的風險（請參閱視覺輔助材料中的圖表）。
- 患有唐氏綜合徵的活產嬰兒約為 1/112，幾乎為 1%。
- 在 42 歲時，患有任何染色體異常的活產嬰兒的風險約為 1/65，約為 1.6%。
- 沒有檢測到染色體異常的活產兒童的可能性為 98.4%。
- 雖然由於患有染色體異常的胎兒流產率很高，因此在懷孕期間患有受影響胎兒的風險更高。
- 如果感興趣，請引用羊膜穿刺術和 CVS 的風險，羊膜穿刺術的所有染色體異常的風險為 1/41，CVS 時所有染色體異常的風險為 1/28，羊膜穿刺術時唐氏綜合徵的風險為 1/86。
- 有兩個檢查是診斷性的，可以以超過 99% [來源？] 的準確率告訴我們胎兒是否患有染色體異常。
- 絨毛膜絨毛取樣（CVS）（10-12 周）
- 羊膜穿刺術約在 15 周進行
- （您是否閱讀過關於 CVS 或羊膜穿刺術的任何資訊？)
- 選擇不進行任何測試
- 篩查
- 孕早期產前篩查加超聲波
- 血檢和超聲波結合可以檢測到 91% 的唐氏綜合症和 97% 的 18 三體綜合症，40% 的心臟缺陷和其他一些出生缺陷。
- 血檢測量兩種蛋白質的水平：遊離β-hCG 和 PAPP-A。
- 超聲波測量頸項透明層（頸部寬度增加）。
- 不能診斷染色體異常，但可以顯示風險是否增加。
- 孕中期二級超聲波將有助於確定主要器官的整體發育。它將顯示一些出生缺陷，這可能提供關於是否存在染色體異常的線索。然而，並非所有出生缺陷都能透過羊膜穿刺術檢測到，出生缺陷的存在並不能確定是否存在染色體異常。
- 通常簡稱為 CVS
- CVS 是一種技術，其中獲取胎盤組織樣本。
- 取樣的胎盤的小指狀突起被稱為絨毛膜絨毛。
- 絨毛來自與胎兒相同的原始細胞，因此這些細胞應該與胎兒具有相同的基因和染色體，我們可以觀察這些細胞中的染色體，並檢測到前面提到的染色體異常。
- CVS 在妊娠 10-12 周之間進行。
（CVS 自 1983 年在美國開始使用）
- 這是一種診斷性檢查，可以確定胎兒是否患有我們討論過的染色體異常，準確率為 98-99%。
- 如果您想了解胎兒的性別，它也可以確定胎兒的性別。
- 從樣本中獲得的 DNA 也可以用於測試某些特定的遺傳疾病，如果胎兒有風險。
- 大多數出生缺陷無法透過 CVS 或羊膜穿刺術檢測到。（羊膜穿刺術可以檢測到大約 10% 的出生缺陷）。例如，唇裂、顎裂、先天性心臟病和許多型別的智力障礙無法檢測到。
- CVS 不會常規檢測遺傳性疾病，例如囊性纖維化，除非存在特定疾病的風險並訂購了特殊檢查。
- CVS 不會檢測胎兒是否患有神經管缺陷（即脊柱裂或無腦畸形）。
- 大約 95% 接受 CVS 檢查的女性檢查結果為陰性。然而，CVS 的陰性檢查結果並不能保證嬰兒健康。（每 100 個嬰兒中約有 3-5 個患有出生缺陷）。
- 檢查結果不準確的可能性為 1-2%（原因將在後面討論）。
- 妊娠丟失的額外風險為 1%。這高於所有女性都存在的自然流產風險。（在 10-12 周時，這種自發流產率為 2-3%）。換句話說，每 100 個接受 CVS 檢查的女性中，大約有 1 個會因手術直接導致流產。
- 子宮感染風險極低。
- 一些研究報道了可能存在的肢體缺陷風險，而其他研究則沒有。如果在 10 周前進行手術，大多數缺陷會被注意到，因為肢體在 4-10 周之間發育。肢體缺陷的風險增加約為 1/3000，而正常水平為 6/10000。
- 羊膜穿刺術是另一種選擇，可以在妊娠晚期進行，可以檢測到與 CVS 相同的染色體異常以及神經管缺陷，但 ONTD 的檢測率透過 MSAFP（14 周後進行的血檢）可以達到 85%。
- 回顧比較這兩種手術的時間、風險、準確率等的視覺輔助工具。
（這是一個個人決定，每個女性對對她來說重要的事情的重視程度不同。）
- 允許在較早的妊娠年齡終止妊娠。
- 孕早期，人們通常不知道她懷孕了。
- 據報道，早期終止在情感上和身體上更容易。
- 她們想要確保胎兒沒有染色體異常。
- 允許對患有 21-羥化酶缺乏症（CAH）的胎兒進行治療，這是一種常染色體隱性遺傳病，可以透過注射地塞米松來治療。
- 妊娠丟失的風險更低，0.5% 而不是 1%。
- 結果更準確 >99%，而 CVS 為 98-99%。
- 可以檢測到開放性神經管缺陷（90-96%）。
- 然而，可以在妊娠晚期（14-22 周）進行母體血檢（MSAFP），可以檢測到 85% 的開放性 NTD。
- 手術更容易，更多醫院進行這種手術。
- CVS 更有可能需要進一步檢測，因為
- 實驗室故障
- 母體細胞汙染
- 頻率 1.9%
- 對於細胞遺傳學來說沒有問題，因為他們也進行母體核型分析，但對於 DNA 或生化檢測來說可能會有問題。
- 嵌合體或模稜兩可的結果
- 存在兩個或多個染色體構成不同的細胞群。
- 在 1-2% 的 CVS 樣本中出現。
- 在 CVS 中比在羊膜穿刺術中不那麼令人擔憂，因為胎盤細胞關係更遠，它們很早就從胚胎中的細胞分離出來，所以胎兒可能沒有相同的遺傳構成。
- 樣本不足
- 她們不想承擔流產的額外風險。
- 她們對手術的焦慮比對生下有染色體異常孩子的焦慮更大。
- 她們在生下孩子之前不知道是否存在這些問題，對此感到很舒服。
- 她們不需要安慰，無論結果如何，都不會墮胎。
- 道德或宗教觀點。
- 該手術有兩種方式：經宮頸和經腹。Sedicke 醫生通常會採用經宮頸方式。
- 兩種方式的禁忌症包括：
- 陰道活動性出血（必須在至少一週前停止）
- 不用擔心 Rh 感染，因為她血型是 O 型陽性
- 母親出血性疾病
- 子宮肌瘤不可避免
- 多胎妊娠？（通常不會嘗試）
- 經宮頸
- 手術過程類似於宮頸塗片檢查
- 清潔陰道和子宮頸
- 在超聲引導下，將一根細管（導管）插入陰道、子宮頸，到達胎盤
- 導管到位後，連線一個注射器
- 在導管取出時，使用吸取器吸取絨毛
- 獲取樣本後，將在顯微鏡下觀察以確保樣本的大小和質量足夠，無需再次取樣
- 將樣本放入組織培養液試管中，送往實驗室進行檢測
- 大多數女性報告手術期間只有輕微的不適，但每個人感受不同
- 實際手術大約需要 5 分鐘
- 會監測寶寶的心跳
- 高達 10% 的女性會出現出血
- （胎盤位於子宮後壁靠近子宮頸，最容易進行）
- （經宮頸 CVS 的禁忌症包括：宮頸息肉、過度彎曲的取樣路徑、生殖器皰疹或其他感染）
- （獲取的樣本很大，包括完整的絨毛）
- 經腹
- 清潔腹部，注射利多卡因麻醉上層（類似於牙醫注射）
- 在超聲引導下，將脊椎針穿過腹壁、子宮壁，到達胎盤
- 到位後，連線一個注射器用於吸取
- 在進行吸取時，將針在胎盤中來回移動
- 獲取樣本後，將觀察以確保樣本量足夠，無需再次取樣
- 將樣本放入組織培養液試管中，送往實驗室進行檢測
- 女性對手術感受的描述差異很大。針插入時可能會灼痛幾秒鐘。女性報告從輕微痙攣到劇烈、強烈的痙攣。
- 實際手術大約需要 5 分鐘
- 會監測胎兒的心跳
- 出血很少見
- 經腹 CVS 的禁忌症包括：穿過的腸道、胎盤離母體腹壁太遠（肥胖）
- （胎盤位於子宮前壁或子宮底部，最容易進行）
- （獲得的樣本量較小（絨毛碎片））
- （可在 12 周後進行，但通常只在羊水量不足以進行羊膜穿刺時進行）
- 24 小時內不要進行運動或劇烈活動
- 72 小時內不要進行性交、沖洗、泡澡或使用衛生棉條
- 如果出現以下情況，請通知婦產科醫生
- 體溫高於 100.4 華氏度
- 大量出血或痙攣
- 羊水洩漏
- 複查超聲 ?????
- 在 16-18 周進行血液檢測（MSAFP）以檢查 NTD
- 建議在 18-20 周進行超聲檢查
- 如果 Rh 陰性，注射 Rho-gam
- 結果將在 1-2 周內公佈
- 超過 95% 的女性會收到令人欣慰的訊息
- 提醒她們有時需要進一步的後續檢測來確認結果。
- 詢問她們希望如何接收結果，以及是否想知道胎兒的性別
- 可能會擔心流產，並可能認為自己做了什麼導致了流產
- 解釋說，有時女性會擔心自己所做的事情導致了流產
- 如果可能的話，要安慰她們，尤其是對於最近一次流產，因為我們知道原因與她在懷孕之前或期間所做或沒有做的事情無關
- 可能會難以決定是否進行產前檢測，因為存在風險，因此幫助她權衡風險和益處，並判斷是否值得冒險獲得正常懷孕的保證
- 有時手術的焦慮感大於風險的焦慮感，反之亦然，幫助她們確定這一點可能有助於決策過程。
- 可能會因為高齡生育而感到難過或非常擔心，因此要評估她們的擔心之處。安慰她們，很多女性都在這個年齡生育，女性生育的年齡正在上升。高齡生育有很多好處，例如（成熟、財務穩定、有更多時間從事職業或其他目標）
- 可能會擔心酒精暴露。如果是在得知懷孕之前早期飲酒，可以非常放心地告訴她。通常只有大量的酒精或持續暴露才會傷害胎兒。
- 可能會害怕打針。探索這個問題，討論她的恐懼以及她在手術過程中會得到的支援。或者詢問她是否希望我們中的一人陪同，如果時間允許的話。
- 焦慮和其他情緒很可能會出現，但有些人會試圖抑制這些情緒。
- 您是否瞭解囊性纖維化？
- CF 是最常見的遺傳疾病之一（在美國，每 3300 個活產嬰兒中就有一個患有這種疾病）
- 在白種人中比其他種族更為常見（受影響者為 25,000 人中 1 人，攜帶者為 28 人中 1 人）
- 導致人體產生濃稠的粘液，從而增加感染風險，有時需要住院治療
- 會影響消化系統，導致腹瀉和生長遲緩
- 隨著近年來治療方法的進步，預期壽命延長，平均年齡在 30 多歲
- 可能會導致女性生育能力下降，並且經常導致男性不育
- 常染色體隱性遺傳，父母雙方必須都是攜帶者，孩子才會患有 CF
- 可以透過血液檢測來確定一個人是否攜帶 CF
- 評估他們是否對該檢測感興趣
- CHMC 的檢測會篩查 25 種最常見的突變
- 費用 ??
- 透過 CHMC 進行檢測的費用為 265 美元，但會送往 Genzyme
- 如果為北歐血統，使用 97 種突變檢測組的攜帶者檢測率為 90%，如果為南歐血統，檢測率為 70%
- Genzyme 的 97 種突變分析檢測到 85-90% 的白種人攜帶者。
- 週轉時間：5-8 天（如果需要細胞培養，則增加約 2 周）
http://www.genzymegenetics.com/Our-Services/Reproductive-Testing/cf-plus.aspx
- 評估她們是否有任何關於該手術的問題或其他擔憂沒有得到解決。
- 再次評估她們對檢測選擇的感受。
- 承認這是一個艱難的決定，今天不一定需要做出決定，除非檢測的時間限制要求立即做出決定。
- 提供患者資料
- 如果做出了決定，請讓她解釋她是如何做出決定的，以檢查她的理解。
- Kristine Jarrett，M.S.，C.G.C. 的講座，2002 年 2 月
- Bianchi, D.W., Crombleholme T.M., D'alton, M.E. 胎兒學：胎兒患者的診斷和管理。麥格勞-希爾，紐約，2000 年。
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此大綱中的資訊最後更新於 2001 年。