遺傳諮詢手冊/胎兒苯妥英-開浦蘭綜合徵
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胎兒苯妥英/開浦蘭綜合徵
- 介紹和閒聊
- 承認最近住院
- 確認轉診醫生
- 評估對轉診到遺傳科原因的理解
- 您的產科醫生告訴您多少關於懷孕期間服用苯妥英/開浦蘭的可能影響的資訊？
- 儘管存在更高的風險，但寶寶仍然有超過 90% 的機會沒事。
- 您今天有什麼擔憂或疑問要討論嗎？
- 概述會議議程
- 病史和家族史問題
- 抗驚厥藥物可能對懷孕造成的一些影響。
- 您可用的選擇
- 討論擔憂和問題
- 妊娠/新生兒史
- 末次月經：__________
- 預產期：__________
- 今天的孕齡：__________
- 您做過超聲檢查嗎？
- 超聲檢查日期：__________
- 超聲檢查結果：__________
- 到目前為止，您的妊娠情況如何？
- 上週有癲癇發作……還有其他發作嗎？
- 您正在服用什麼藥物？苯妥英和開浦蘭
- 每種藥物的劑量和頻率。您是什麼時候開始服用每種藥物的？
- 您是什麼時候開始出現癲癇發作的？
- 您通常會出現哪種型別的癲癇發作？
- 除了癲癇發作以外，還有其他併發症嗎？感染、感冒、暴露等等。（複查並確認來自貝塞斯達的入院表格中的資訊）
(三代)
- 有癲癇病史嗎？
- 有人有過：多次自然流產、死產、早逝或嬰兒需要手術？
- 有人出生時患有：出生缺陷或智力遲鈍
- 有人患有早發性癌症（診斷年齡 <50 歲）或慢性疾病（心臟病、糖尿病）嗎？
- 強調服用藥物的重要性 - 保持您的健康，從而保持寶寶的健康
- 雖然服用這些藥物非常重要，但有時抗驚厥藥物會對發育中的寶寶產生一些影響。
- 所有妊娠都有 3-5% 的風險出現出生缺陷和智力遲鈍
- 服用抗驚厥藥物的女性出現某些特定問題的風險增加 2-3 倍。
- 這並不意味著寶寶會出生時就患有疾病，只是意味著我們知道，根據您的特殊情況，您的妊娠存在更高的風險。
- 我們有時在暴露於苯妥英的兒童身上看到的一些情況包括
- 面部細微變化……例如眼睛和鼻子的形狀。這些特徵通常非常細微，您甚至可能認不出來
- 有時我們會看到手指長度（略微縮短）和指甲大小（很小）的變化
- 但有時兒童出生時會出現更明顯的變化，例如唇顎裂或脊柱裂。
- 偶爾我們會看到一些孩子發育遲緩，從邊緣性正常智力到輕度智力遲鈍。
- 心臟和腸道存在其他出生缺陷的風險很小。
- 開浦蘭：這種抗驚厥藥物的研究還不充分，但我們確實知道，一般而言，抗驚厥藥物與出生缺陷風險增加有關。
- 一些在妊娠期間暴露於抗驚厥藥物的兒童會出現這些特徵中的幾種，而一些則沒有任何特徵。僅僅根據您的病史，我無法告訴您您的寶寶是否會呈現這些特徵，但我們確實有一些可以提供給您的選擇。
- 二級超聲 - 高解析度，用於觀察解剖結構。約 16 周是一個合適的時間，但（20 周以上是理想的）。
- 高解析度超聲
- 由經驗豐富的技術人員完成
- 能夠更詳細地觀察更多發育中的器官
- 將仔細觀察寶寶的特徵……脊柱、心臟、大腦、頭部形狀，以確保這些器官/組織形成正確。
- 超聲檢查有助於讓我們對某些出生缺陷產生懷疑，但它無法告訴我們所有情況。我們無法透過超聲檢查確定是否存在智力缺陷。此外，超聲檢查還取決於寶寶的配合程度。有時我們無法獲得清晰的檢視，也可能無法看到我們想要檢視的所有內容。
- 然而，正常的超聲檢查肯定能讓人放心。
- 您家中住著誰？
- 如何滿足托兒需求？
- 是否計劃要其他孩子？
- 您是否有一些經濟上的擔憂？
- 問題？
- 服用抗驚厥藥物患者的登記……
- 您是否計劃母乳餵養寶寶？苯妥英與母乳餵養相容。
本概要中的資訊最後更新於 2002 年。