遺傳諮詢手冊/超聲檢查中的脈絡叢囊腫

超聲檢查中的脈絡叢囊腫

簡介和簽約

詢問妊娠情況
詢問日期
解釋諮詢內容
- 收集家族史/妊娠史
- 討論脈絡叢囊腫的定義及其對妊娠的影響，以及可能提供的檢查
- 您有什麼問題嗎？

妊娠史

是否有任何疾病？
是否有任何感染/暴露？
是否有任何藥物使用？
核實日期
迄今為止的篩查檢查……超聲檢查？三聯篩查？

家族史（可能在諮詢結束時討論）

繪製兩代的家系圖
確定對妊娠的任何風險
也請具體說明任何特定的種族方面的擔憂

脈絡叢囊腫（可能在諮詢開始時討論）

您對脈絡叢囊腫瞭解多少？
脈絡叢
- 腦室（腦部的空腔或間隙）邊緣的一層海綿狀細胞和血管
- 產生充滿腦室的腦脊液，為腦和脊髓提供緩衝
- 從妊娠第6周開始發育
- 到妊娠第9周，脈絡叢填滿了大約75%的側腦室
- 逐漸減小尺寸，到妊娠第20周，脈絡叢已形成其成人形式
脈絡叢囊腫
- 描述
  - 由海綿狀層的摺疊引起，導致該區域的液體瀦留
  - 良性！它們不會給胎兒造成任何問題
  - 通常小於1釐米
  - 可能是單側或雙側
  - 通常可以在妊娠第11周檢測到
  - 通常在妊娠第24-28周消失
- 發生率
  - 在妊娠第16-20周的超聲檢查中發現率為1%
  - 屍檢（胎兒、成人、老年人）中發現率為50%
與染色體異常的關聯
- 高度爭議
- 18號染色體三體綜合徵
  - 大約45%患有18號染色體三體綜合徵的胎兒有脈絡叢囊腫
    - 與孕周、單側或雙側以及大小無關
  - 發現脈絡叢囊腫時，染色體異常風險為1-2%，最可能是18號染色體三體綜合徵
  - 18號染色體三體綜合徵的綜合徵
    - 描述基因和染色體
    - 活產率為1/3000-1/7000
    - 大多數胎兒無法存活至足月
    - 如果活產，通常在出生後的幾天或幾周內死亡
    - 90%的嬰兒在出生後的第一年內死亡
    - 嚴重的先天性畸形
- 90%的心臟缺陷
  - - 嚴重的智力障礙
  - 70-77%的患有18號染色體三體綜合徵的嬰兒在超聲檢查中會有其他發現（一些研究表明，在24周後約為100%）
    - 握拳
    - 心臟缺陷
    - 搖擺足
    - 臍膨出
    - 腦積水
- 極具爭議-與唐氏綜合徵的關係（大多數作者認為是巧合）
  - 極少見與脈絡叢囊腫相關
  - 活產率為1/660
  - 唐氏綜合徵-綜合徵
    - 輕度至中度智力障礙
    - 40%的心臟問題
    - 特徵性面容
  - 超聲檢查發現
    - 回聲腸
    - 股骨長度
    - 頸部皮膚皺褶厚度

三聯篩查結果的討論（如果有）

篩查檢查 - 不是診斷檢查
測量母親血液中三種蛋白質的值
這些蛋白質由嬰兒的肝臟產生
1.0 的 MoM 值是標準值
會考慮母親年齡和孕周
對於與 18 號染色體三體綜合徵相關的風險，預計所有三個值都會很低
您的結果顯示，與您相同孕周的普通母親相比，您的風險（沒有/有）增加。

患有18號染色體三體綜合徵的嬰兒風險

考慮母親年齡
考慮脈絡叢囊腫
考慮三聯篩查結果
考慮超聲檢查中其他標誌物的存在
使用圖表（見附件或向 Kris索取一份她的圖表副本）

提供的檢查

詳細的超聲檢查，以尋找其他標誌物（先前已討論過）
羊膜穿刺
- 風險為1/200
- 確定是否存在非整倍體
- 不能保證寶寶健康
- 一些中心爭論是否僅根據脈絡叢囊腫提供檢查

重要事項

18%的未受影響的胎兒在超聲檢查中除了脈絡叢囊腫以外還會有其他發現！

備註

本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。