遺傳諮詢手冊/平衡羅伯遜易位
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平衡羅伯遜易位
- 您今天為什麼被轉診到這裡？
- 您最擔心什麼？
- 概述本次諮詢的目標，包括討論發育遲緩的原因，解釋實驗室檢查結果 - 平衡羅伯遜易位，以及檢查情況。
- 詢問發育延遲和發育里程碑的歷史。
- 詢問是否存在任何圍產期感染。
- 詢問過去和目前的干預措施。
- 瞭解母親的妊娠史，包括任何感染或可能接觸到的致畸劑。
- 詢問流產或死產史。
- 具體詢問母親和父親一方家族中是否存在流產或死產的情況。
- 還要詢問家族成員中是否存在發育延遲和智力障礙的歷史。
- 在解釋中使用格林伍德書籍和核型圖。
- 細胞構成身體；每個細胞都包含染色體，染色體由稱為DNA的化學物質組成，而DNA又包含基因。
- 基因就像食譜，是製造蛋白質（如皮膚、肌肉和器官）的指令。
- 在實驗室裡，技術人員會開啟細胞，這就是染色體的樣子。
- 人類總共有46條染色體，23條來自母親的卵子，23條來自父親的精子。所以一條1號染色體來自母親，另一條來自父親，形成23對。
- 第23對稱為性染色體。女性有兩條XX，男性有一條X和一條Y。Y染色體實際上並不像Y形，但為了區別於X染色體而被命名為Y。
- 染色體能夠彼此交換DNA。有時這種情況發生在兩條不同對的染色體之間，例如13號和15號。此外，一條染色體的臂可以連線到另一條染色體的臂上。這些被稱為易位。
- 某些具有一個非常短的臂和一個非常長的臂的染色體參與了羅伯遜易位。短臂從長臂上脫落並丟失，但長臂彼此連線形成一條由兩條較小的染色體組成的大染色體。這些染色體的短臂不包含基因，因此沒有丟失重要的資訊。這被稱為平衡羅伯遜易位。
- 您的實驗室結果顯示，這種情況發生在一條13號染色體和一條15號染色體之間。因為這兩條染色體基本上連線成了一條，所以實驗室報告顯示您有45條染色體而不是46條。
- 可能為新發突變或遺傳。
- 可以對血緣親屬進行細胞遺傳學檢測，以檢測新發突變或家族性易位。
- 是最常見的易位型別之一，透過羊水穿刺檢查在1/1000的胎兒中被檢測到。
- 發生在減數分裂前的生殖細胞中，涉及到13、14、15（D組）和21、22（G組）的近端著絲粒染色體。
- 兩條染色體的短臂丟失，長臂在著絲粒處端對端連線。它們可能是連線的同源或非同源染色體，例如t21;21或t13;15。
- D/D易位發生在13-15號染色體之間。D/G發生在13-15號染色體之一和21-22號染色體之一之間。G/G發生在21-22號染色體之間。
- 平衡易位通常不會導致任何異常表型。
- 非平衡易位可導致流產、死產或嬰兒出生時出現多處畸形、發育遲緩和智力障礙（《母胎醫學：原理與實踐》，1994年）。
- 當具有易位的二倍體生殖細胞經歷減數分裂時，就會發生非平衡易位。染色體的異常分離，其中涉及易位的任何染色體的一部分只有一部分或多於1份複製，會導致受精後胎兒出現非平衡易位。
- 如果透過患有非平衡易位的個體檢測到家族性易位，則再次生育患有非平衡易位的孩子的復發風險為15%。
- 如果沒有因患有非平衡易位的個體而產生偏差，則復發風險為1-2%。
- 這兩種情況下自發流產的風險均為25%。
- 患有D/D易位的夫婦出現患有非平衡易位的孩子的風險降低（1-2%），因為這些染色體中遺傳資訊的丟失或增加是致命的。
- 與父親相比，母親攜帶平衡易位的可能性更大，從而導致子女患有非平衡易位。
- 50%的病例原因不明。
- 由環境和/或遺傳因素導致。
- 大約有2000種已知的遺傳原因，包括染色體異常、代謝或內分泌疾病、遺傳性退行性疾病、激素缺乏、遺傳綜合徵。
- 環境原因包括產前發育期間的感染、照射或接觸某些毒素。圍產期或產後原因包括早產、缺氧、腦損傷、感染、毒素、激素缺乏、代謝紊亂、癲癇。
- 美國存在某種形式智力障礙的人群患病率為1-3%。
- 干預服務非常早地提供，並持續到成年期。在兒童發育與殘疾中心（CCDD）進行發育評估。學校系統以個別教育計劃（IEP）的形式提供服務，並側重於語言治療等特殊服務。成年人可以獲得工作培訓，許多人居住在集體宿舍中。
- 影響發育和認知能力。
- 智商低於70。
- 智力障礙分級如下：輕度，50-55至70；中度，35-40至50-55；重度，20-25至35-40；極重度，低於20-25。
- 大多數智力障礙個體智商在55-69之間。
- 智力障礙患者可能在以下方面存在限制：溝通、工作、自我照顧、社交技能、自我指導、學習能力和獨立生活。
- 發病年齡在18歲之前。
- 如果病因不明，難以計算風險。
- 經驗風險約為10%。
- 提供充分的干預措施
- 照顧智力障礙患者的負擔
- 影響兄弟姐妹和其他家庭關係。
- 智力障礙的病因和復發風險的不確定性。
- Creasy，Robert K. 和 Robert Resnik，《母胎醫學》第3版，W.B. Saunders 公司，1994年
- Milunsky，Aubry，《遺傳病和智力障礙的預防》，W.B. Saunders 公司，1975年。
- Milunsky，Aubry，《遺傳疾病與胎兒》第4版，W.B. Saunders 公司，1998年。
本提綱中的資訊最後更新於2003年。