遺傳諮詢手冊/發育遲緩和智力障礙
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發育遲緩和智力障礙
- 大約 50% 的病例病因不明
- 通常是多因素的，包含遺傳和環境因素
- 低出生體重、早產和圍產期併發症可能相關 - 尚不清楚它們是否會導致智力障礙，或者導致這些問題的因素是否也導致了智障
- 大約 2000 個已知的遺傳原因
- 染色體異常
- 代謝或內分泌疾病
- 遺傳性退行性疾病
- 激素缺乏
- 遺傳性綜合徵或畸形
- 獲得性原因
- 產前：感染、照射或接觸毒素
- 圍產期：早產、缺氧、腦損傷或感染
- 產後：腦損傷、缺氧、中毒、激素缺乏、代謝功能障礙、免疫接種後腦炎、社會文化因素、核黃疸、癲癇
- 在美國，1-3% 的人符合認知和功能標準
- 這是一種醫學和精神發育障礙
- 影響發育和認知能力
- 在功能方面存在重大限制
- 智商分數低於 70
- 輕度智障：智商範圍 50-55 到 70
- 中度智障：智商範圍 35-40 到 50-55
- 重度智障：20-25 到 35-40
- 極重度智障：低於 20-25
- 大多數智力障礙者智商分數在 55-69 之間
- 能夠獨立生活或在集體宿舍中得到支援
- 不到 10% 的智力障礙者有重度到極重度障礙
- 可能在發展某些適應性技能方面能力有限
- 溝通
- 家庭生活
- 工作
- 自我照顧
- 社會/人際交往技能
- 自我指導
- 功能性學術技能
- 休閒
- 健康和安全
- 社群資源的使用
- 會影響關鍵發育領域的能力
- 語言發展
- 視覺和聽覺感知和辨別
- 抽象問題解決
- 發病必須在 18 歲之前
- 沒有治療或治癒方法
- 早期干預服務
- 由俄亥俄州的縣政府提供給出生到 3 歲的兒童
- 研究表明，最早的學習體驗為後來的資訊處理設定了模式
- 從全面的發展評估開始
- 可能由 CCDD 或私人服務機構在這裡進行
- 評估用於制定干預策略
- 3 歲後，學校系統提供特殊服務
- 制定個性化教育計劃 (IEP)
- 早期教育側重於認知發展和特殊服務，如語言治療
- 後期教育可能側重於發展生活技能
- 可以上學直到 21 歲
- 成人服務
- 在俄亥俄州由 MRDD 委員會處理
- 側重於職業培訓、職業教育
- 社群或集體宿舍可用於半獨立生活
- 如果病因已知，可以計算出更準確的風險
- 其他需要考慮的因素
- 近親結婚的可能性
- 父母是否都受到影響
- 環境因素可能會加劇發育障礙
- 不安全或刺激不足的家庭環境
- 標準以下的醫療保健
- 教育不足或缺乏服務
- 父母患有病因不明的智力障礙時的經驗風險資料
- 如果父母雙方都受到影響，則為 39.4%
- 如果只有父親受到影響，則為 7.8%
- 如果只有母親受到影響，則為 19.6%（由於 X 連鎖遺傳的流行，例如脆性 X 綜合徵）
- 提供充足的服務
- 照顧患有智力障礙的兒童/青少年/成人的負擔
- 對兄弟姐妹和其他家庭成員的影響
- 否認、悲傷、失望或失落感
- 職業目標、家庭生活安排或未來計劃的被打斷
- 財務和保險問題
- Milunsky，Aubry。遺傳病和智力障礙的預防。費城：W.B. Saunders 公司 (1975)。
本概要中的資訊最後更新於 2001 年。