遺傳諮詢手冊/多指症和並指症
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多指症和並指症
- 病史
- 他們是如何/何時診斷出多指症/並指症的？
- 是雙側的嗎？
- 她做過 X 光片或其他影像檢查嗎？是否已安排？
- 妊娠史 - 致畸原暴露、疾病、子宮異常
- 出生史 - 有任何併發症嗎？
- 聽力篩查？對聲音的反應？
- 家族史
- 多指症/並指症？其他肢體異常？
- 唇裂或顎裂？
- 學習障礙？智力障礙？
- 心臟缺陷？腎臟異常？
- 骨骼異常？身材矮小？其他出生缺陷？
- 手指或腳趾數量超過正常數量
- 從細小的手指或腳趾到完全發育的額外手指或腳趾不等
- 並指症
- 兩個或多個手指或腳趾的連在一起或融合
- 從兩個手指或腳趾皮膚的不完全連在一起到手指或腳趾骨骼和指甲的完全融合不等
- 融合可以透過共享皮膚、骨骼、神經、血管或指甲連線
- 多並指症是指存在融合的額外手指或腳趾
- 手指和腳趾的胎兒發育
- 肢體源於小的肢芽
- 上肢芽在受精後 26-27 天出現，下肢芽在 28-30 天出現
- 由被上皮組織覆蓋的間充質核心組成
- 頂端外胚層脊 (AER) 沿前後表面形成
- 肢體縱向生長，圖案從近端到遠端和從前後形成
- 同源異型基因和形態發生素（可能是維甲酸）提供細胞生長和分裂的資訊
- 由於指間區域的程式性細胞死亡，手指分離
- 肢體源於小的肢芽
- 任何干擾圖案或程式性細胞死亡的東西都可能導致肢體缺陷
- 大多數是畸形，除非與羊膜帶有關
- 可以根據解剖學標準進行分類
- 並指症 I 型
- 手指 3 和 4 或腳趾 2 和 3 的皮膚並指症
- 雙手（50%）和雙腳（66%）可能雙側
- 腳趾並指症比手指並指症常見四倍
- 可以作為常染色體顯性遺傳
- 男性比女性常見約兩倍
- 並指症 II 型（並多指症）
- 手指 3 和 4 或腳趾 4 和 5 的並指症，伴有部分或完全的指頭複製
- 可能存在變異，手部異常可能很嚴重，包括彎指
- 額外的指頭可能有融合、分叉或寬大的掌骨和蹠骨，指頭的完全或部分複製
- 發病率尚不清楚，一些常染色體顯性形式已被報道
- 並指症 III 型
- 手指 3 到 5 的可變的皮膚或骨性並指症
- 並指症可能是完全的或部分的，指甲可能融合
- 這種病症很少見
- 並指症 IV 型（Haas 型多並指症）
- 手指和/或拇指的完全皮膚並指症，伴有 X 光片顯示的多指症程度，以及發育不良或三節指的拇指
- 手部通常看起來像“手套”畸形
- 很少見作為孤立的缺陷，非常罕見，只有少數家族被報道
- 並指症 V 型
- 掌骨和蹠骨融合，伴有不同程度的並指症
- 通常涉及指頭 4 和 5，但可能存在變異
- 家族內部的受累程度可能存在變異
- 已經描述了常染色體顯性和 X 連鎖隱性家族
- 罕見 - 僅報道了 10 個家族
- 完全並指症
- 包括指頭 2-5，可能還包括拇指
- 通常與 Apert 綜合徵（顱縫早閉）一起出現
- Cenani-Lenz 綜合徵
- 涉及所有指頭所有部分的並指症，通常伴有橈骨和尺骨或脛骨和腓骨融合
- 手和腳通常看起來像指頭團塊
- 常染色體隱性遺傳
- 軸前並指症
- 手和腳的軸前指頭未分離
- 軸後指頭相對正常
- 手部拇指與指頭 2 未分離，腳部類似
- 僅在一個家族中報道
- 並指短指畸形
- 指骨和其他指頭部分縮短，伴有皮膚並指症
- 通常單側，中指骨往往受累更嚴重
- 估計發病率為 1/32,000
- 並指症 I 型
- 通常表現為額外的指頭或不完全的指頭，導致指頭變寬或分叉
- 軸後多指症（80% 的病例）
- 肢體的尺側或腓側有額外的指頭
- A 型軸後多指症
- 指頭通常由三節指骨和指甲組成
- 額外的指頭相對發育良好，但部分或全部元素可能減少
- B 型軸後多指症
- 額外的指頭由第五指頭上的小圓錐形突出物或標籤代表，該標籤包含遠端指骨和指甲
- 非裔美國人比白人常見 10 倍
- 2/3 的病例為單側，左側比右側常見兩倍
- 常染色體顯性遺傳，伴有降低的穿透力
- 軸前多指症
- 軸前多指症 I 型
- 正常雙節指拇指的完全或部分複製
- 從額外的指骨到完全發育不良的拇指不等
- 可能導致遠端指骨變寬，形成三節指的拇指
- 男性更常見，通常單側，通常不是家族性的
- 許多畸形綜合徵的一部分
- 軸前多指症 II 型（三節指的拇指）
- 有三個指骨的可對掌拇指
- 估計發病率為 1/25,000
- 通常是散發性的，與產前服用苯妥英和反應停有關，可能是常染色體顯性遺傳
- 軸前多指症 III 型（食指的多指症）
- 食指複製，伴有或不伴有額外的雙節指或三節指的拇指
- 可能是常染色體顯性遺傳，或與遺傳綜合徵有關
- 軸前多指症 IV 型（多並指症）
- 軸前指頭複製，伴有額外指頭的並指症
- 可能看到拇指變寬，或六個或七個腳趾
- 常染色體顯性遺傳，完全穿透
- 散發性病例發生在 1/10,000 的出生中
- 映象手和腳
- 手或腳的多指症，在沒有可識別拇指或大腳趾的情況下，肢體中線軸周圍出現映象複製
- 非常罕見，有一些常染色體顯性病例，但通常是散發性的
- 軸前多指症 I 型
- 透過外部觀察、X 光片或超聲檢查診斷
- 多指症
- 可以透過手術進行矯正，以改善外觀和功能
- 通常在 1 歲時進行，這樣骨骼發育就完成了，可以進行準確的解剖學評估
- 可能需要重建剩餘指頭上的任何相關異常
- 可能使用石膏和軟敷料直至癒合
- 並指症
- 治療旨在保持和改善功能，並具有美容效益
- 涉及手術，可能需要從腹股溝區域移植皮膚
- 手術通常在 1 歲後進行，並可能延遲到 18-24 個月
- MUMS 家長對家長匹配
- 電話：1-877-336-5333
- 電子郵件：mums@netnet.net
- 網站：www.netnet.net/mums/
- 賓州州立大學健康與疾病資訊
- 網站：www.hmc.psu.edu/healthinfo/pq/poly.htm
- 遺傳性疾病的具體資源和支援小組
- "手和腳。"人類畸形和相關異常（1993）。牛津大學出版社，紐約。
- Novick，Car***"足多指。"eMedicin***www.emedicing.com
- "多指。"健康圖書館。www.mercksource.com
- "多指和並指。"賓州州立大學健康與疾病資訊。www.hmc.psu.edu/healthinfo/
本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。