遺傳諮詢手冊/羅賓綜合徵
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羅賓綜合徵
- 羅賓綜合徵以法國口腔醫生皮埃爾·羅賓的名字命名。
- 它通常被認為是下頜發育不良、寬大的U形顎裂和上呼吸道阻塞的組合。
- 羅賓綜合徵是一種異質性疾病，最常發生在其他綜合徵的序列中。
- 估計發生率約為每2000個活產嬰兒中1個。
- 一些患有羅賓綜合徵的嬰兒在出生後不久便因嚴重的呼吸道阻塞或各種與生命不相容的潛在綜合徵（如13號染色體三體）而死亡。
- 因此，人群患病率略低於出生發生率。
- 絕大多數羅賓綜合徵病例與其他多畸形綜合徵有關。
- 導致羅賓綜合徵的大多數綜合徵是單基因疾病，通常以常染色體顯性方式遺傳。
- 還有幾種X連鎖隱性遺傳病和隱性遺傳病。
- 最常見的致畸劑是胎兒酒精綜合徵，儘管苯妥英和維甲酸也已被證明具有致畸作用。
- 在一項研究中，只有17%的羅賓綜合徵病例是孤立的。
- 史蒂克勒綜合徵和 velocardiofacial 綜合徵是與之最常相關的兩種診斷。
- 對羅賓綜合徵的初步診斷應該被視為診斷搜尋的起點。
- 羅賓綜合徵可能與除下頜發育不良之外的下頜異常有關，包括下頜後縮和下頜不對稱。
- 它也可能由舌肥大和嚴重的肌肉無力引起。
- 大多數臨床醫生將下頜發育不良、U形顎裂和上呼吸道阻塞列為羅賓綜合徵的標準，但有些人可能只使用其中的兩個特徵。
- 由於羅賓綜合徵最常是繼發於另一種綜合徵，因此可能存在許多其他異常與這三聯徵有關。
- 除了觀察臨床特徵外，沒有針對羅賓綜合徵的特定測試。
- 下頜發育不良和顎裂可以透過胎兒超聲檢查檢測到。
- 由於史蒂克勒綜合徵和 VCF 佔所有羅賓綜合徵病例的近一半，因此對所有患有羅賓綜合徵的新生兒篩查這些疾病是合適的。
- 羅賓綜合徵是一個序列，而不是一個綜合徵。
- 當單個個體中的多個異常是由單一病因引起的時，使用“綜合徵”一詞。
- 當一個個體有多個異常是由單一已知或假定的結構異常或形態發生錯誤繼發引起的時，使用“序列”一詞；也就是說，它是一系列事件。
- 羅賓綜合徵中中斷正常發育過程的主要異常是下頜發育不良，或者偶爾是下頜後縮。
- 這種下頜異常在顎融合開始時就存在。因此，舌頭不能從垂直顎突之間下降，阻止它們向融合方向生長。
- 雖然舌頭最終可能會下降到口腔內，但它可能在頭側生長過大以至於剩下的顎生長無法克服或程式化生長時期結束之後才下降。
- 出生後，下頜發育不良持續存在。當嘴巴閉合且下頜較小或後縮時，舌頭在咽部後移（舌後墜），導致呼吸道阻塞和生長發育遲緩。
- 下頜體變短最常見的情況是位置性下頜變形和外在機械力。
- 這可能是由於胎兒擁擠造成的，擁擠可能是由多個胎兒、胎兒位置異常或子宮異常引起的。
- 相關畸形可能包括馬蹄足、耳捲曲或肢體攣縮。
- 人們不應期望發現與機械性壓迫無關的其他異常。
- 下頜後縮最常見的原因是扁平顱底，它將關節窩和顳下頜關節向後拉離上頜骨。
- 在許多顱面綜合徵中觀察到扁平顱底，最常見的是 VCF。
- 生長和餵養
- 嬰兒可能擁有允許其呼吸足以維持生命的邊緣性氣道，但在餵食時難以維持氣道。
- 生長發育遲緩在新生兒期變得明顯。
- 超過50%的患有羅賓綜合徵的嬰兒會出現生長發育遲緩和長期餵養問題。
- 在餵食時應透過聽診器評估呼吸音。
- 在大多數情況下，氣道問題的解決會導致餵養問題的解決。
- 呼吸
- 羅賓綜合徵在出生時通常很明顯，因為上呼吸道阻塞可能危及生命。
- 無呼吸事件通常是無聲的，因為新生兒肺容量無法產生能夠引起大聲響或鼾聲的高負壓。
- 與下頜發育不良相關的舌後墜通常被懷疑是導致呼吸道阻塞和無呼吸的原因。
- 其他型別的上呼吸道阻塞包括咽部張力低、肌肉張力不足、喉部異常或氣管軟化症。
- 治療取決於呼吸道阻塞的嚴重程度，在羅賓綜合徵中，這可能會有所不同。
- 皮埃爾·羅賓網路 www.pierrerobin.org
- 美國顎裂顱面畸形協會 (ACPA) www.cleft.com
- www.geneclinics.org
- 遺傳綜合徵的管理（2001）蘇珊娜·B·卡西迪和朱迪思·E·艾倫森。第 323-336 頁
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。