遺傳諮詢手冊/戈謝病-3
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戈謝病
(想知道他們是否與戈謝病有關)
- 血壓升高--
- 你是什麼時候第一次注意到這一點的（在ERT之前還是之後）？
- 目前，你的平均血壓是多少？
- 以前是多少？
- 膽固醇升高--
- 膽固醇升高是什麼時候發生的？
- 最近大約是 _____？
- 以前你的膽固醇是多少？
- 你做了任何飲食調整嗎？
- 你吃什麼型別的食物，以及這是否發生了改變？
- 體重增加-
- 體重增加是什麼時候被注意到的？（自從開始服用ERT以來？）
- 服用ERT後多久你才注意到？
- 你增加了多少體重？
- 頭髮稀疏--
- 什麼時候開始的？
- 有什麼東西似乎是誘因嗎？
- 頭髮稀疏了多少？
- 眼睛和嘴巴乾燥 -
- 什麼時候變得明顯？
- 頻率如何？
- 關節炎 -
- 臀部、膝蓋、背部、肩膀
- 描述疼痛
- 疼痛有多嚴重
- 是持續的還是在某些時候發作
- 正在服用藥物治療嗎？
- 它是否阻止你活動？
- 手臂麻木 -
- 你是什麼時候第一次注意到這一點的？
- 描述一下
- 它一直都麻木嗎？
- 頸部皮疹 -
- 皮疹是什麼時候開始的
- 描述一下它的外觀和感覺
- 它出現的頻率如何
- 有什麼東西似乎會引發或加重它嗎
- 頻繁頭痛 -
- 它們通常何時發生（模式）？
- 它們的頻率如何？
- 有什麼東西似乎在發作之前出現嗎？
- 它們與ERT有關嗎？
- 其他相關的病史
- 戈謝病的診斷是在 1776 年 58 歲時做出的嗎？
- 由於血小板和紅細胞減少，在骨骼活檢後診斷？
- 透過酶水平診斷？
- 當時是否有其他症狀導致了骨骼活檢？
- 體重減輕？
- 疲勞增加？
- 抑鬱？
- 社會或工作活動減少？
- 出血更頻繁或更嚴重？（鼻子、牙齦）
- 腹痛？
- 腹部壓力？
- 即使只吃了少量食物也感到飽脹？
- 關節疼痛
- 骨痛或骨折
- 你做過基因檢測來確定你的基因型嗎？
- 檢測是在什麼時候進行的，以及是否確定了突變？
- 你是什麼時候開始服用ERT的？
- 為什麼醫生決定用ERT治療？
- 你是否有似乎與關節炎無關的疼痛？
- 你是否曾經經歷過“骨骼危機”，其中區域發紅、發炎、疼痛，通常伴有發燒？
- 家族史
- 從你提供的資訊中開始製作家系圖
- 確認資訊
- 瞭解更多關於結腸癌病史的資訊（診斷年齡和死亡原因）
- 媽媽那邊還有其他阿姨或叔叔嗎？
- 母親的死亡原因
- 姐姐有孩子嗎？
- 家庭中是否還有其他人被診斷出患有戈謝病或有症狀？
- 家庭中是否還有其他人做過戈謝病攜帶者狀態檢測？
- 種族
- 她父母的近親婚配情況？
- 目前正在服用的藥物
- 患者已報告的病史
本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。