遺傳諮詢手冊/13號染色體三體綜合徵

13號染色體三體綜合徵

簽約

• 向多伊女士介紹自己。提醒她我們在兩天前見過面。
• 小約翰怎麼樣了？你的擔憂是什麼？你和你的丈夫對所有事情有什麼感覺？同理心
• 記住，小約翰被轉介給我們，是為了看看他的基因構成中是否有可能存在一些問題，可以解釋他出生時的一些問題。

給出結果

• 我知道那天我們見面的時候事情真的很瘋狂。你還記得我們要求抽取小約翰的一些血液來檢查他的染色體嗎？
• 我們簡單談了一下染色體是如何儲存所有遺傳資訊以及它們是如何從父母那裡遺傳的，所以我們應該有兩套每條染色體的副本。
• 我們今天收到了小約翰的測試結果。不幸的是，它們顯示了與我們通常預期看到的情況不同。
• 小約翰有 3 條 13 號染色體。這意味著他患有 13 號染色體三體綜合徵。
  • 沉默
  • "我很抱歉告訴你這個訊息"
  • 回應她的反應
  • 運用同理心

什麼是 13 號染色體三體綜合徵？

• 13 號染色體三體綜合徵是導致小約翰出生時就患有這些疾病的原因。因為我們的染色體包含所有使我們的身體發育和生長的指令，當染色體數量錯誤（過多）時，我們的身體就會受到影響，無法正常發育。
• 這就是為什麼小約翰體型如此小，為什麼他有唇裂和顎裂，為什麼他有心臟缺陷，為什麼他有額外的手指，以及為什麼他以這種方式握住手。這也意味著小約翰的大腦沒有正常發育，並且他患有嚴重的智力障礙（為什麼他的頭部如此小）。

這意味著什麼？

• 我很抱歉告訴你，13 號染色體三體綜合徵被認為是一種致死性疾病。50% 的患兒會在第一週內死亡，95% 的患兒會在 6 個月內死亡。男性的預後更差。
• 常見死因：呼吸暫停、心肺驟停、先天性心臟病、肺炎
  • 震驚
  • 崩潰

這是怎麼發生的？

• 當小約翰被創造出來時，產生他的精子或卵子中有一條額外的這種染色體副本，所以他有 3 條副本。（這很罕見）
• 這不是任何人的錯。你並沒有做任何導致這種情況發生的事情，也沒有任何可以阻止這種情況發生的事情。

我們現在該怎麼辦？

• 通常不建議對這些孩子進行重大醫療干預。
• 嘗試讓孩子保持舒適 - 提供食物（胃管）和支援性護理。
• 關於延長生命（呼吸機）、繼續住院、在家接受臨終關懷支援（Starshine）、入住寄宿家庭（聖約瑟夫之家）的決定 - 有人可以幫助你照顧他。
• 今天不需要做出任何決定。我們會支援你的決定。
  • 你對所有事情有什麼感覺？（不知所措、悲傷、憤怒）
  • 同理心
  • 正常化

支援小組資訊

• SOFT - 18 號和 13 號染色體三體綜合徵支援組織
• 同病相憐的家長

隨訪

• 你還有其他問題或你想討論的事情嗎？
• 我想稍後給你打電話，看看你、小約翰和你的家人怎麼樣了。稍後也可以見見你的丈夫。
• 這是我的名片 - 如果你有任何問題，隨時打電話給我。
• 我會給你寫一封信，總結我們今天談論的所有內容，這樣你就不用記住所有內容了。

心理社會問題

• 你將如何告訴你的丈夫？他會有什麼反應？
• 你還會告訴誰 - 朋友和家人？
• 你有什麼樣的支援？
• 不孕 - 試圖受孕 8 年... 這對你的婚姻產生了什麼影響？
• 輔助生殖技術 - 3 輪 IVF 和 ICSI
• AMA - 43 歲
• 由於流產風險而拒絕產前檢測 - 你對此有什麼感覺？你會做任何不同的事情嗎？
• 對未來孩子感興趣嗎？
• 復發風險 0.5% - 1%（43 歲時，與年齡相關的 CA 風險為 3.23%）
• 這將如何影響你的婚姻？
• 你和你的丈夫過去是如何應對困難情況的？
  • 傾聽
  • 多詢問她的回答 - 為什麼？

筆記

此大綱中的資訊最後更新於 2002 年。