遺傳諮詢手冊/埃勒斯-丹洛斯綜合徵-3
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埃勒斯-丹洛斯綜合徵
- 一種影響皮膚、關節、肌肉、韌帶和某些器官的結締組織疾病。（注意：命名法多年來一直在變化，以反映 EDS 的型別。例如，型別 I 和 II 已合併為經典型別。在以下資訊中，您將看到使用數字和名稱。）
- 產生膠原蛋白或幫助維持膠原蛋白的酶的基因發生突變。
- 1/5000-1/10000
- 皮膚：皮膚過度伸展，易於瘀傷和撕裂的脆弱皮膚，嚴重的瘢痕形成
- 關節：關節過度活動，鬆散的關節，可能容易脫位，伴有亞脫位（關節之間有間隙）。可能會出現疝氣，肘部和膝蓋等部位通常會出現軟骨樣假腫瘤（鈣化血腫）。
- 心臟：二尖瓣脫垂和主動脈功能障礙（型別 I 和 II 的 1/4）
- 其他：牙齒問題，牙齒小，身材矮小
- 此外，根據 EDS 的型別，可能會有各種各樣的表現
- 血管型 IV = 動脈/腸道/子宮脆性及破裂（因此，預期壽命約為 50 歲）
- 脊柱側彎型 VI = 出生時患有脊柱側彎和鞏膜脆性（眼白 - 經常看起來是藍色的）
- 關節鬆弛型 VIIB = 肌張力差
- 型別 I 和型別 II - 經典型、型別 III、型別 IV - 血管型、型別 VIII = 常染色體顯性遺傳
- 型別 VI、型別 X、型別 VI - 脊柱側彎型 = 常染色體隱性遺傳
- 型別 V、型別 IX = X 連鎖隱性遺傳
- 患有 EDS 的孕婦早產的風險增加。此外，妊娠期間可能會有更多的瘀傷。患有 IV 型的女性在懷孕期間風險極高，因為子宮破裂的風險很高，而且可能導致孕婦死亡。
- 如有需要，可能會進行支具固定，以穩定關節。
- 最重要的是要避免劇烈的活動，這些活動會給關節帶來壓力。
- 不應該鼓勵兒童保持奇怪的姿勢，因為這可能會導致他們日後關節退化。
- 在大多數情況下，診斷僅為臨床診斷。有一些型別可以透過分子診斷。
- 型別 I 和 II - 經典型被發現與膠原蛋白 V、α1 和 α2 基因的突變有關。可以透過皮膚活檢診斷這些變化。
- 型別 IV - 血管型是由 III 型膠原蛋白前 α 鏈的結構缺陷引起的。皮膚活檢可以診斷它。
- 型別 VI - 脊柱側彎型可以透過尿液檢查診斷，是由於溶酶體羥化酶（一種膠原蛋白修飾酶）缺乏引起的。
- 型別 VIIB - 關節鬆弛型可以透過皮膚活檢診斷。它是由於 I 型膠原蛋白的 proa1(IA) 或 proa2(IA) 鏈的氨基末端末端加工錯誤引起的。
- 型別 VIIC - 皮質鬆弛症可以透過皮膚活檢診斷。它是由 N 末端前膠原蛋白 I 缺乏引起的。
- 埃勒斯-丹洛斯國家基金會 (EDNF)
- 6399 Wilshire Blvd Suite 510
- 洛杉磯，CA 90048
- (213) 651-1366
- http://www.ednf.org
- 埃勒斯-丹洛斯國家基金會：http://www.ednf.org
- Beighton，Peter。McKusick 的結締組織遺傳性疾病第 5 版。Mosby 1992 年，第 6 章。
- OMIM
- 史密斯的
- Wheeless 的骨科教科書：http://www.medmedia.com/med.htm
本大綱中的資訊最後更新於 2000 年。