遺傳諮詢手冊/顱縫早閉-1

顱縫早閉

概述

• 顱縫早閉是指顱縫（顱骨之間生長的中心）過早閉合。
• 顱骨由許多骨頭組成，當這些骨頭過早融合在一起時，它不允許頭部以正常的方式生長，並可能導致頭部形狀的變化。
• 通常顱縫在第四十年之前不會完全融合。

原發性與繼發性顱縫早閉

• 原發性
  • 顱縫生長受阻。
  • 頭部經常不對稱。
  • 大腦在顱縫開放的區域繼續生長。
  • 大多數人神經系統正常。
  • 可以從手術中受益。
• 繼發性
  • 大腦生長受損。
  • 通常神經系統異常。

孤立性與綜合徵性

• 孤立性
  • 通常在生命的第一年出現。
  • 通常只涉及一個顱縫（儘管可能涉及多個顱縫）。
  • 除了由於顱縫過早閉合而產生的繼發性異常外，沒有其他相關的異常。
  • 矢狀縫是最常見的孤立性顱縫早閉部位。
  • 從前到後延伸的顱縫，將頂骨分隔開來。
  • 由於橫向生長受限，導致頭部從前到後變長（舟狀頭畸形）。
  • 顱內壓通常在正常範圍內。
  • 通常建議進行顱骨手術，以使頭部形狀更正常。
  • 通常，孤立性顱縫早閉的嬰兒生長發育正常。
• 綜合徵性
  • 存在其他特徵性特徵。
  • 已描述超過 60 種以顱縫早閉為特徵的綜合徵。
  • 雙冠狀縫早閉是在最常見的綜合徵中出現的型別。
  • 大多數遵循 AD 遺傳。
  • 大多數患有顱縫早閉綜合徵的人智力正常。
  • 薩特-喬岑綜合徵是最常見的綜合徵。
  • 特徵是面部不對稱、前髮際線低、上瞼下垂、鼻中隔偏曲、短指和部分趾蹼。
  • 克魯宗綜合徵 - 第二常見的綜合徵（每 25000 個活產嬰兒中有 1 個）。
  • 特徵是上頜發育不全、眶淺、眼球突出。
  • 阿珀特綜合徵。
  • 特徵是斜視、上頜發育不全。
  • 手足完全對稱性並指。
  • 與發育遲緩風險相關（與大多數其他 AD 顱縫早閉綜合徵不同）。
  • 菲佛綜合徵。
  • 上頜發育不全。
  • 拇指和足趾寬大。
  • 輕度皮膚並指。

孤立性非綜合徵性顱縫早閉的發生率

• 每 1000 個活產嬰兒中 0.4-0.6 個。
• 大約每 2000 個活產嬰兒中 1 個（胎兒學，2000）。

孤立性非綜合徵性顱縫早閉的復發風險

• 通常是散發性的。
• 除了某些單冠狀縫早閉病例外，尚未發現遺傳基礎。
• 在對 125 名顱縫早閉患者的研究中，只有 2.5% 的孤立性早閉患者有陽性家族史。
• 孤立性顱縫早閉患者，其家族史為陰性，被認為其複發率不會高於背景率。

超聲檢測顱縫早閉

• 超聲檢測顱縫早閉很難。
• 當檢測到時，通常直到妊娠第三期才會發現。
• 有時，超聲檢查會檢測到與綜合徵相關的特徵（融合的指骨等）。

手術

• 目的是讓大腦有足夠的空間生長，並改善外觀。
• 孤立性顱縫早閉的手術通常是一次性手術，93% 的患者手術後取得良好的美容效果。

參考文獻

• Bianchi, DW, Crombleholme, TM, and D'alton, ME. 胎兒學：胎兒患者的診斷和管理。麥格勞-希爾。2000。
• http://www.worldcf.org/cran_3a.html - 顱縫早閉型別的簡單定義
• http://www.erlanger.org/craniofacial/book/craniosynostosis/cranio_2.htm - 顱縫早閉型別的精美圖片和解釋
• http://www.hopkinsmedicine.org/craniofacial/LynmProject/DS/DSSV/SV0.HTM - 顱縫早閉的描述和型別

註釋

本大綱中的資訊最後更新於 2003 年。