遺傳諮詢手冊/唐氏綜合徵 - 21三體
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唐氏綜合徵 - 21三體
- 您被告知為什麼被轉介到遺傳科了嗎？
- 是否進行了產前唐氏綜合徵診斷？
- 是否進行了染色體檢查？
- 您已經瞭解了多少關於唐氏綜合徵的資訊？
- 您最關心的問題是什麼？您希望從這次諮詢中獲得什麼？
- 解釋說，您所有的疑問將在諮詢後討論，但首先我們想先了解一下您的病史和家族史。
- 病史有助於我們更好地解釋您的疑慮。
- 我問的問題都是我們詢問所有人的標準問題，並不意味著您在懷孕期間所做的事情一定導致了孩子的狀況。
- 家譜可以幫助我們識別家族中可能存在的任何健康問題。這可能包括與唐氏綜合徵不直接相關的疾病。
- 在繪製家譜時，詢問是否有家族成員經歷過流產、出生缺陷、智力障礙、學習困難或健康問題。
- 在整個諮詢過程中儘可能多地收集心理社會史，並在最後解決其他問題，提供可用資源，並確認和解決心理社會問題或疑慮。
- 患有唐氏綜合徵的兒童在性格和外貌方面都是獨特的個體。
- 但是，他們確實有一些共同的特徵與其他患有唐氏綜合徵的兒童相似。這些特徵包括
- 肌張力低下（肌肉張力低）
- 由於發育不足導致的中臉扁平
- 鼻樑略微凹陷，鼻子小
- 斜眼裂（眼睛向上傾斜）
- 內眥贅皮（眼睛內側角的小皮膚皺褶）
- 耳畸形，耳朵小，位置低，耳廓下垂
- 單掌橫紋（60%）掌心中央有一條深的橫紋
- 關節過度伸展
- 第五指屈曲指畸形（第五指中節指骨畸形），第五指有一個彎曲而不是兩個彎曲（單指間橫紋）
- 短指（手指短）
- 大腳趾和第二腳趾之間有很大的間隙（涼鞋腳）
- 嘴巴小，舌頭突出
- 布魯什菲爾德斑點（虹膜上的白色絨毛狀斑點）
- 重要的是要注意，這些孩子通常看起來更像他們的父母，而不是其他唐氏綜合徵患者。
- 唐氏綜合徵很常見也很獨特，很少與其他綜合徵混淆。
- 混淆最常見於“正常新生兒出現一個或多個常見症狀或輕微異常，但沒有其他常見症狀，並且面部特徵應該可以避免錯誤”。
- 史密斯-馬奇尼綜合徵有一些重疊的特徵，包括
- 短頭畸形，圓臉，眼裂向上傾斜，中臉發育不良，鼻子小而寬，沃爾夫林-克魯克曼虹膜斑點，可能與布魯什菲爾德斑點混淆
- 唐氏綜合徵的其他症狀不存在
- 腦脂醯腦磷脂缺乏症，一種過氧化物酶體疾病，其症狀包括
- 肌張力低下，大囟門，後腦勺和臉扁平，鼻孔向前傾斜，內眥贅皮，布魯什菲爾德斑點，白內障，耳廓異常，單掌橫紋，心臟間隔缺損
- 區別性症狀包括：嚴重早期發育遲緩，癲癇發作，前額高，眼眶淺，肝腫大，關節攣縮，透過檢測血漿中極長鏈脂肪酸升高來確診
- 智力挑戰
- 大多數患有唐氏綜合徵的患者都會出現。隨著早期干預和包容性教育模式的出現，與以前相比，智商在正常範圍內的人數有所增加。
- 通常為輕度至中度，平均智商為 45-48，上限約為 70（平均智力年齡相當於 5.5 歲，範圍為 1-9 歲），但智商無法很好地衡量可能高度可變的能力範圍。
- 無法預測嚴重程度，但在兩歲左右可以更好地瞭解智力障礙的程度。
- “患有唐氏綜合徵的兒童學習坐、走、說話、玩耍、如廁訓練以及其他大多數活動，只是比沒有唐氏綜合徵的同齡人稍微晚一點”。
- “從出生不久開始的早期干預服務，幫助患有唐氏綜合徵的兒童充分發揮他們的潛能”。
- 大多數人終身都需要一定程度的日常監管，但是每年都有更多的人過上獨立的生活。
- 有些患有唐氏綜合徵的人能夠開車，這在一些國家越來越普遍。
- 80% 的人可以活到 55 歲，許多人甚至活得更長。
- 頭五年死亡率仍然很高，原因是先天性心臟病、感染、肺炎、白血病。
- 大約 40-50% 的患者患有先天性心臟病。
- 室間隔缺損或房間隔缺損是最常見的型別。
- 也發現有房室瓣缺損和其他心臟異常。
- （所有新生兒都應該由心臟病專家進行心超檢查）。
- 肺動脈高壓
- 很常見，可能會掩蓋心臟缺陷，導致雜音難以聽到。
- 10-15% 的人有消化道異常。
- 十二指腸閉鎖
- 氣管食管瘻
- 肛門閉鎖
- 巨結腸
- 嬰兒期便秘很常見
- 聽力
- （在出生時進行聽覺腦幹反應測試（ABR）檢查聽力，並在 3 歲之前每 6 個月檢查一次，在達到 7-8 個月的發育年齡後，進行行為聽力學檢查）。
- 頻繁的耳部感染
- 鼻竇炎
- 傳導性聽力損失
- 眼科
- 在 6 個月齡時轉診進行篩查，並在懷疑出現以下情況時每年進行篩查一次
- 先天性白內障
- 內斜視
- 青光眼
- 斜視
- 由於咽部小，舌頭相對大，超過 60% 的人有不同程度的阻塞性睡眠呼吸暫停。
- 表現為打鼾聲大，呼吸停止，整晚醒來很多次。
- 10-15% 的人患有甲狀腺功能減退症（應該在 6 個月齡時進行篩查，並每年進行一次）。
- 寰樞椎不穩定
- 10% 的人 X 光檢查顯示頸椎不穩定。
- 只有 1-2% 的人會發生脊髓受壓。
- （應該在 3-5 歲時進行 X 光檢查，或在需要進行特殊奧運會時進行）。
- 血液學
- 患白血病的風險增加（比一般人群高 15-20 倍）。
- 大多數病例發生在生命的前三年，治癒率很高。
- 新生兒可能出現短暫性白血病，並在生命的前 2-3 個月內消失。
- 阿爾茨海默病
- 患病風險增加約 25%，而一般人群患病風險為 6%。
- 發病年齡在 40-50 歲。
- 大多數女性有生育能力，但存在生育問題（排卵不規律、流產、早產等）。
- 幾乎所有男性都因精子生成缺陷而不能生育。
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- 非整倍體或母體年齡調整風險，取兩者中較高的那個（這代表著 30 歲以下患者的風險增加，我們不確定原因）。
- 家族性 14/21 易位復發風險因平衡羅伯遜易位受影響的父母而異（男性 3-5%，女性 10-15%）。
- 如果父母具有 21/21 易位（罕見），則復發風險為 100%。
- 如果孩子是新發易位，則沒有增加的風險。
- 篩查測試
- 三聯篩查通常可以指示風險增加，但不能診斷（70% 的確定率和 5% 的假陽性率）。
- 二級超聲可以發現唐氏綜合徵的徵兆，但不能診斷，大約 60-66% 的唐氏綜合徵胎兒會被檢測到。
- 診斷性檢測
- 絨毛膜絨毛取樣通常在末次月經後約 10-12 周進行。
- 羊膜穿刺術通常在末次月經後 15-20 周進行。
- 瞭解他們對生下一個唐氏綜合徵孩子的想法的接受和適應程度。“你對生下一個唐氏綜合徵的孩子感覺如何？”
- 將他們可能經歷的任何悲傷情緒正常化。“許多人在發現孩子可能有問題時會感到悲傷，感覺好像失去了一些東西。”
- 解釋罪惡感和責備感也很常見，但強調他們無法做任何事情來導致或預防這種情況。
- 其他家庭成員和朋友有什麼反應？你得到了多少支援？（也許如果他們有其他孩子，看看誰幫忙照顧他們）。
- 可以討論替代安置 - 解釋說透過唐氏綜合徵協會可以找到收養家庭（有等候名單）。
- 提供書面材料。
- 安排個別家庭服務計劃 (IFSP)（兒童出生到 3 歲）和個別教育計劃 (IEP)（從 4 歲到正規教育結束）。
- 透過縣級智障/發育障礙委員會提供的早期干預計劃可能不適用於肯塔基州居民（嬰兒計劃，包括每週由治療師上門拜訪）。
- 經濟援助（補充安全收入？SSI）。
- 後續信函。
- 唐氏綜合徵個體健康保健指南：1999 年修訂版。
- 轉載自《唐氏綜合徵季刊》，第 4 卷，第 3 期，1999 年 9 月。
- 遺傳綜合徵管理，第 7 章“唐氏綜合徵”，2002 年，Wiley-Liss 公司，編輯：Cassidy, S.B. 和 Allanson, J.E.
- www.ndss.org - 美國唐氏綜合徵協會網站。
- www.dsagc.com - 大辛辛那提唐氏綜合徵協會網站。
本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。