遺傳諮詢手冊/22q11缺失綜合徵
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22q11缺失綜合徵 (又稱 Velocardiofacial 綜合徵 (VCF)，DiGeorge 綜合徵)
- 由 22 號染色體長臂上的一份複製的材料缺失引起
染色體 22
- DiGeorge 染色體區域的亞微觀缺失
(DGCR)
- 染色體帶型有時可以檢測到缺失
- FISH 測試檢測到 95% 受影響個體中的缺失
- 常染色體顯性遺傳
- 約 94% 的患者存在從頭突變
- 受影響個體的父母應該進行 FISH 測試
- 受影響個體的後代有 50% 的可能性遺傳 22q11 缺失
- 如果 FISH 測試顯示父母沒有缺失，受影響個體的兄弟姐妹的復發風險非常小
- 多個基因位於 DGCR 內
- 其中一些基因產物已被鑑定
- 無法預測基因型-表型相關性，因為
缺失的大小似乎與特徵的嚴重程度無關 特徵性發現
- 先天性心臟病
- 大約 74% 的受影響個體中發現
- 通常是心尖漏斗畸形
- 法洛四聯症
- 中斷主動脈弓
- 動脈幹
- 室間隔缺損 (VSD)
- 在嬰兒期/兒童早期發現心尖漏斗畸形
並且可以進行手術修復
- 主動脈的輕微問題可能不會被識別
- 顎部異常
- 大約 69% 的受影響個體中發現
- 觀察到幾種型別的異常
- 顎咽閉合不全 (VPI)
- 粘膜下顎裂
- 可見顎裂
- 唇顎裂
- 顎裂
- 可以進行手術修復
- 可能會影響語言發展
- 建議進行言語治療
- 餵養困難
- 大約 30% 的受影響個體中發現
- 可能是由於顎部或心臟問題引起
- 也可能是由食物從
口腔到食道
- 餵養困難的跡象
- 嬰兒易怒，噁心，嘔吐，吸吮無力
- 幼兒發現用勺子餵食更容易，但難以用杯子喝水
- 年齡較大的兒童難以吃塊狀和脆的食物
- 可以透過教兒童更好的餵養習慣來治療
- 餵養困難的跡象
- 免疫缺陷
- 由胸腺小或缺失引起
- 在生命的第一年造成最大的問題
- 兒童可能患有頻繁的感染，如支氣管炎或
肺炎
- 隨著兒童長大，T 細胞的產生得到改善
- 甲狀旁腺功能減退症
- 調節血液中的鈣水平
- 缺失或發育不良會導致低血鈣
- 可能會導致震顫，癲癇發作，肌肉痙攣，呼吸異常和心律異常
- 透過血液測試診斷
- 用鈣補充劑治療
- 調節血液中的鈣水平
- 生長激素缺乏
- 大約 41% 的受影響個體的身高低於第 5
百分位數
- 可能是由於垂體形成異常引起
- 只有大約 1/10 的 22q11 缺失個體中
- 導致生長因子水平降低
- 可以透過血液測試確定
- 用生長激素注射治療
- 可能是由於垂體形成異常引起
- 特徵性面部特徵
- 鼻子 - 鼻尖球狀，鼻根突出，鼻窩
- 耳朵 - 耳廓過度摺疊；耳廓凹陷，小耳症，耳廓突出；
外耳道狹窄
- 眼睛 - 上眼瞼或下眼瞼遮蓋，眼瞼下垂，內眥贅皮
- 腎臟異常
- 大約 37% 的受影響個體中發現
- 包括單腎，回聲腎，腎小和其他
腎臟異常
- 幼年型類風溼性關節炎 (JRA)
- 比一般人群高約 150 倍
- 發病年齡為 17 個月至 5 歲
- 發育困難
- 大約 70-90% 的受影響個體中發現
- 運動技能的發展
- 由於肌肉力量和協調能力出現問題
- 通常在坐，爬，走方面延遲
- 可以透過物理治療得到幫助
- 學習
- 通常學習速度較慢
- 遵循與其他兒童相同的學習順序，但速度較慢
- 通常具有很強的語言能力，但數學能力較弱
- 可能難以集中注意力
- 早期診斷和干預非常重要
- 可能需要學習支援
- 言語和語言
- 口頭言語通常直到 2-3 歲才會發展
- 也可能在發音方面有困難
- 顎部問題通常會導致語言問題
- 言語語言病理學家的早期干預很重要
- 行為困難
- 大約 40% 的受影響個體會出現精神疾病
- 抑鬱症
- 焦慮症
- 精神分裂症
- 雙相情感障礙
- 可能在兒童時期表現為發脾氣和情緒波動
- 可能需要進行社交技能培訓和諮詢
- 大約 40% 的受影響個體會出現精神疾病
- 辛辛那提 Velocardiofacial 支援小組
- 特蕾莎·保羅
- 9327 Bluewing Terrace
- 辛辛那提，俄亥俄州 45236
- 電子郵件：MOTHERTP@aol.com
- Velo-Cardio-Facial 綜合徵教育基金會
- 雅各布森大廳 707 室
- 大學醫院
- 750 East Adams Street
- 錫拉丘茲，紐約州 13210
- 電話：315-464-6590
- 電子郵件：vcfsef@hscsyr.edu
- 網站：[1]
- 國際 DiGeorge/VCF 支援網路
- c/o 紐約家庭之聲
- 461/2 克林頓大道
- 科特蘭，紐約州 13045
- 電話：607-753-1621（白天）607-753-1250（晚上）
- 染色體缺失外展，Inc.
- 郵政信箱 724
- 博卡拉頓，佛羅里達州 33429-0724
- 電話：561-395-4252
- 電子郵件：cdo@worldnet.att.net
- 網站：[2]
本概要中的資訊最後更新於 2002 年。