遺傳諮詢手冊/Stickler綜合徵
< 遺傳諮詢手冊
Stickler綜合徵
- 您理解為什麼您的醫生建議您來我們這裡嗎？
- 您有任何問題或疑慮嗎？
- 您可能已經熟悉Stickler綜合徵，因為您自己就患有這種疾病，但您的醫生可能只是想確保您瞭解您孩子患病的機率以及孩子可能與您不同的特徵或症狀。
- 我們也可能能夠進行產前檢測，以確定您的胎兒是否患有Stickler綜合徵。
- 您對此感興趣嗎？
- 制定議程：獲取病史和家族史，以確定是否存在我們需要討論的其他風險，回答您可能對Stickler綜合徵的任何問題，討論風險。
- 家庭中是否有其他成員被診斷為患有Stickler綜合徵？
- 任何家族成員有顎裂、複發性耳感染、近視、失明、白內障、青光眼、散光、早發性關節炎、關節過度伸展、30-40歲關節置換、關節僵硬、聽力障礙（高音？）、二尖瓣脫垂或扁平中臉？
- 有人年輕或意外死亡嗎？
- 有人有智力障礙/學習障礙嗎？
- 出生缺陷（心臟缺陷、唇顎裂、脊柱裂）？
- 慢性疾病，如糖尿病或心臟病？
- 有人在年輕時（50歲之前）被診斷出患有癌症嗎？
- 一種結締組織疾病，可影響眼部（眼睛）、顱面（面部結構形成）、聽覺（聽力）、心血管（心臟）和骨骼系統。
- 結締組織 (CT) 是人體中最豐富的蛋白質，充當支援組織。CT 可實現彈性拉伸和收緊，尤其是在肌肉中。
- 患病率：1/7500 - 1/10,000 - 症狀輕微的個體通常未被診斷出來
- 影響男性和女性
- 症狀因患者而異，即使在同一個家庭中也是如此。
- 患者通常不會出現所有症狀！！
- 特徵包括
- 眼科
- 先天性或早發性白內障。
- 近視（非進行性，新生兒期可檢測到） - 可導致視網膜脫落，從而導致失明。
- 青光眼
- 玻璃體異常（填充眼睛的凝膠）。
- 1型以出生時存在殘留玻璃體凝膠在視網膜後隙中並被摺疊膜包圍為特徵。
- 2型遠不常見，其特徵是玻璃體腔內稀疏且不規則增厚的束，具有較輕的眼部發現。
- 玻璃體液異常的型別在家庭中是真實的。
- 顱面
- 中臉發育不良
- 鼻樑凹陷（兒童期）
- 鼻孔前傾（鼻尖向上）
- 顎裂、粘膜下裂或顎裂
- Robin序列（下頜後縮、顎裂和舌後墜）
- 聽覺
- 聽力障礙（40%） - 障礙程度（通常是高音）是可變的，並且可能是進行性的。
- 感覺神經性聽力損失（常見）
- 傳導性聽力損失也可見。
- 骨骼（問題往往隨著年齡的增長而加劇）
- 與未受影響的兄弟姐妹相比，身材矮小
- 沒有高個子的馬凡氏體型
- 高活動性
- 關節鬆弛（隨著年齡的增長變得不那麼突出）
- 輕度脊柱-骺軟骨發育不良
- 早發性骨關節炎 - 兒童期關節疼痛可能預示著發病，可能是成年期的主要併發症。
- 脊柱側彎
- 二尖瓣脫垂（45-50%） - 當心髒瓣膜關閉後突出到下一個腔室時發生。
- 可能由於視力和聽力問題導致學習障礙/
- 臨床診斷
- 目前，尚無共識的最小臨床診斷標準。
- Rose 等人於 2000 年開發了一種評分系統，以幫助診斷。
- 分子檢測不能可靠地進行診斷，只能進行確認。
- 眼睛
- 眼科評估 - 至少每年一次，從嬰兒期開始。
- -儘早配戴矯正鏡片
- -玻璃體視網膜病變的預防性雷射光凝。
- 根據需要進行手術以摘除白內障或修復脫落。
- 避免接觸性運動等可能導致視網膜脫落的活動。
- 患者應瞭解與視網膜脫落相關的症狀。
- 聽力損失
- 基線聽力圖。
- 聽力可能是進行性的，因此建議進行後續評估。
- 關節病
- 全面骨骼評估，包括針對輕度脊柱-骺軟骨發育不良的 X 光檢查。
- 治療是使用消炎藥的對症治療。
- 可能避免高衝擊力活動。
- 顎裂
- 處理生長和餵養問題 - 讓嬰兒坐在椅子上餵奶，使用特殊的奶瓶，經常檢查體重。
- 耳鼻喉科/顱面評估
- 定期測試聽力
- 積極治療中耳炎，可能需要置入耳管
- 顎裂手術約 9 個月
- 最終進行言語治療。
- 二尖瓣脫垂
- 使用超聲心動圖篩查二尖瓣脫垂
- 如果存在二尖瓣脫垂，某些手術需要抗生素預防。
- 常染色體顯性遺傳
- 每個受影響的父母的孩子的復發風險為 50%。
- 新基因突變的患病率未知
- COL2A1、COL11A1 和 COL11A2 基因中的致病突變，但一些家庭與這些基因座無關。
- COL2A1 基因（在 75% 的家庭中導致疾病）
- 通常具有 1 型玻璃體異常和視網膜脫落的高風險、正常聽力或輕度 SNHL 以及早發性關節炎。
- COL11A1
- 通常具有 2 型玻璃體異常和更嚴重的聽力損失
- COL11A2
- 導致“無眼”Stickler 綜合徵，因為蛋白質不在眼睛中表達 - 又稱耳-脊柱-巨骺軟骨發育不良 (OSMED)。
- 可用於 COL2A1 和 COL11A1 的臨床檢測
- 杜蘭大學健康科學中心
矩陣 DNA 診斷實驗室 新奧爾良，路易斯安那州
- 聯絡：Charlene Crain，MBA，BSMT（ASCP）
- 電子郵件：ccrain@tulane.edu 電話：（504）988-7706 傳真：（504）988-7704
- 方法：直接 DNA
- COL11A2 和未知基因座突變的研究測試可能可用
- 基因診所
- 如果在受影響的父母中發現了 COL2A1 或 COL11A1 的突變，則存在對患有 Stickler 綜合徵 50% 風險的胎兒進行產前檢測的選項
- 分子檢測是在大約 10-12 周妊娠的絨毛膜絨毛取樣 (CVS) 或 16-18 周妊娠的羊膜穿刺術中獲得的樣本上進行。
- 或者，或與分子遺傳檢測結合，可以在妊娠 19-20 周進行超聲波檢查以檢測顎裂，
- 但是，並非所有患有 Stickler 綜合徵的個體都有顎裂，並且顎裂很難在超聲波檢查中檢測到
- 檢測在一定程度上取決於胎兒的體位
- 討論患者患有 Stickler 綜合徵的經歷和感知到的負擔
- 討論未受影響的丈夫/伴侶對該診斷的舒適度。
- 評估他們是否擔心生一個患有 Stickler 綜合徵的孩子？
- 評估患者的支援系統。
- 解決潛在的負罪感。
- 評估她是否需要有關線上支援小組的資訊
- 父母和嬰兒小組（顱面）
- 聯絡 Tricia Bender 獲取更多資訊
- Stickler 相關人士
- 15 Angeline
- Augusta, KS 67010
- www.sticklers.org
- Stickler 綜合徵支援小組
- 郵政信箱 371
- 沃頓-昂-泰晤士河
- 薩里 KT12 2YS
- www.stickler.org.uk
- GeneClinics 網頁：www.geneclinics.org，“Stickler 綜合徵”。
- “Stickler 相關人士”網站：http://www.sticklers.org/sip/.
- 遺傳綜合徵管理。編輯：S.B. Cassidy 和 J.E. “第 24 章：Stickler 綜合徵” 作者：Wilkin, DJ, Liberfarb, RM 和 Francomano, CA. Allanson。 (2001) 約翰·威立父子公司。
- 史密斯可識別綜合徵。“Stickler 綜合徵” 第 282-285 頁。
本概要中的資訊最後更新於 2002 年。