遺傳諮詢手冊/科利埃·德·蘭格綜合徵
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科利埃·德·蘭格綜合徵
- 科利埃·德·蘭格綜合徵是一種罕見的先天性發育異常綜合徵，其特徵是智力障礙、身材矮小、肢體異常和獨特的顱面特徵。
- 在表型模式中，嚴重程度存在很大差異（從輕微到嚴重）。“經典”指的是嚴重生長遲緩的兒童，“輕微”指的是生長問題和發育遲緩程度較輕的兒童。
- 1933年，荷蘭兒科醫生科利埃·德·蘭格博士描述了2名具有類似特徵的兒童。該綜合徵也被稱為布拉赫曼-德·蘭格綜合徵，以1916年描述了類似患者的W. 布拉赫曼博士命名。
- 診斷基於臨床發現和/或在 NIPBL、RAD21 或 SMC3 中識別出雜合致病變異，或在 HDAC8 或 SMC1A 中識別出半合子致病變異。
- 沒有診斷性生化、細胞遺傳或分子異常
- 醫學評估（病史和體檢顯示出獨特的顱面特徵）
- 家族史
- 實驗室檢查（染色體分析）
- X 光片
- 出生體重過低（低於5磅），原因是產前生長發育不足
- 生長延遲和身材矮小（生長發育不良）（>90%）
- 嬰兒時期低音調、微弱、咕噥的哭聲
- 肌張力過高（肌肉張力異常增加）
- 骨齡延遲/骨骼異常
- 小頭畸形（可能伴有短頭畸形）
- 嬰兒期吸入和呼吸暫停發作
- 聯眉（濃密的弓形眉毛，在中線處相遇）
- 長而捲曲的睫毛
- 短而上翹的鼻子，鼻孔前傾
- 長而光滑的人中
- 薄而下垂的嘴唇
- 下頜發育不良
- 牙齒萌發遲緩，牙齒間距大
- 耳位低，耳廓畸形
- 多毛症（身體毛髮過多）
- 手腳小
- 第二和第三趾並指
- 第五指弓形指
- 胃腸道異常（腸梗阻）
- 胃食管反流
- 泌尿生殖系統畸形（馬蹄形腎、雙角子宮）
- 男性生殖器發育不良，伴有隱睪或尿道下裂
- 癲癇發作（11-23%）
- 先天性心臟病（20-25%）
- 顎裂或高拱形顎（18-59%）
- 進食困難（咀嚼和吞嚥問題、反流、噴射性嘔吐）
- 發育遲緩/智力障礙（中度到重度，通常）- 智商範圍 30-86（平均 53）
- 明顯的語言/交流延遲和精神運動延遲
- 行為問題（行為失控）
- 肢體異常（減少缺陷 - 缺少前肢或部分前肢）
- 近視（60%）、上瞼下垂（45%）、眼球震顫、散光或斜視
- 聽力損失（>90%）
- 頸部短，後髮際線低
- 更容易反覆發生呼吸道感染
- 先天性綜合徵
- 1:10,000 到 1:100,000（最準確的研究表明為 1:50,000）
- 男性和女性受影響的比例相同
- 尚不確定。早些時候，許多兒童死於嚴重的醫療問題，原因是其先天性異常的併發症。但是，現在許多人預計可以活到成年。
- 確切原因尚不清楚，可能是位於 3 號染色體上的一個基因 (3q26.3)
- 3q26-27 染色體重複產生類似的表型
- 散發性；罕見且隨機突變
- 罕見情況下，輕度受影響的個體生下了患有該綜合徵的兒童（表明常染色體顯性遺傳）
- 受影響家庭的複發率估計為 1%（可能由於生殖系鑲嵌）
- 治療針對每個人的具體症狀和醫療併發症（對症和支援性）。
- 包括一個由專家組成的綜合團隊（兒科醫生、外科醫生、骨科醫生、胃腸病學家、泌尿科醫生、耳鼻喉科醫生、心臟病學家、牙醫、言語病理學家、聽力學家、眼科醫生、物理治療師、職業治療師、遺傳學家）。
- 問題涉及生長發育和餵養、發育（語言和運動技能）和行為、視力和聽力、肢體異常、胃腸道問題、先天性心臟病、顱面、泌尿生殖系統和神經系統問題。
如果已知家族性突變，則可用
二級超聲檢查以檢測胎兒生長不良、肢體異常、膈疝、囊性水瘤、心臟異常或特徵性面部輪廓
- 科芬-西里斯綜合徵
- 胎兒酒精綜合徵
- 魯瓦爾卡巴綜合徵
- 斯科特顱指綜合徵伴有智力障礙
- 3 號染色體，3q2 三體
- 弗林斯綜合徵
- 科利埃·德·蘭格綜合徵基金會
- 史密斯的可識別的人類畸形模式
- NORD
- 遺傳綜合徵的管理
本提綱中的資訊最後更新於 2002 年。