遺傳諮詢手冊/諮詢方法

遺傳諮詢是指對有遺傳疾病風險的患者或親屬提供諮詢，告知他們疾病的性質和後果，患病或遺傳疾病的可能性，以及他們在管理和計劃生育方面可選擇的方案。這一複雜過程可以分為診斷（實際風險估計）和支援方面。

遺傳諮詢師

美國遺傳諮詢師協會（NSGC）正式將遺傳諮詢定義為理解和適應遺傳因素對疾病的醫學、心理和家庭影響。 此過程整合了

• 解讀家族史和病史，以評估疾病發生或復發的可能性。
• 關於遺傳、檢測、管理、預防和資源的教育
• 諮詢以促進知情選擇和適應風險或疾病。

遺傳諮詢師是擁有遺傳諮詢碩士學位的專家。在美國，他們由美國遺傳諮詢委員會認證。[1] 在加拿大，遺傳諮詢師由加拿大遺傳諮詢師協會認證。大多數遺傳諮詢師來自多個學科，包括生物學、遺傳學、護理、心理學、公共衛生和社會工作。 遺傳諮詢師應該成為專家教育者，熟練地將基因組醫學的複雜語言轉化為易於理解的術語。

遺傳諮詢師作為醫療保健團隊的成員工作，既是患者的代言人，也是醫生的遺傳資源。遺傳諮詢師為有出生缺陷或遺傳疾病的家庭成員的家庭，以及可能患有各種遺傳疾病的家庭提供資訊和支援。他們識別有風險的家庭，調查家庭中存在的問題，解釋有關疾病的資訊，分析遺傳模式和復發風險，並與家庭一起審查可用的遺傳檢測選擇。

遺傳諮詢師存在於提供產前診斷的高風險或專業產前診所、兒科保健中心和成人遺傳中心。遺傳諮詢可以在受孕前（即父母雙方中的一方或雙方攜帶某種特徵時）到成年期（針對成人發病的遺傳疾病，如亨廷頓舞蹈症或遺傳性癌症綜合徵）進行。

患者

任何人都可以為了他們可能從生物父母那裡遺傳的疾病而尋求遺傳諮詢。

如果懷孕，女性可能會被轉介進行遺傳諮詢，如果透過產前檢查（篩查或診斷）發現風險。一些客戶被告知他們患有染色體異常或出生缺陷的個人風險較高。檢測使女性和夫婦能夠決定是否繼續妊娠，並提供資訊，可以用來為患有醫療問題的孩子的出生做好準備。

孩子出生後患有遺傳疾病，這個人也可以接受遺傳諮詢。在這種情況下，遺傳諮詢師向患者解釋疾病，以及將來孩子復發的風險。在所有家族史中存在疾病的情況下，遺傳諮詢師都可以評估風險，複發率，並解釋疾病本身。

諮詢環節結構

遺傳諮詢的目標是提高對遺傳疾病的理解，討論疾病管理選擇，並解釋檢測的風險和益處。 諮詢環節側重於提供至關重要的、無偏見的資訊，並在患者的決策過程中提供非指導性幫助。Seymour Kessler 在 1979 年首次將會議分為五個階段： intake 階段、首次接觸階段、遭遇階段、總結階段和後續階段。 intake 階段和後續階段發生在實際諮詢環節之外。首次接觸階段是諮詢師和家庭見面並建立融洽關係的時候。遭遇階段包括諮詢師和客戶之間關於篩查和診斷測試性質的對話。總結階段提供所有可用於下一步的選項和決策。如果諮詢者希望繼續進行檢測，就會安排預約，遺傳諮詢師作為溝通結果的人員。

原因和結果

家庭或個人可能出於多種原因選擇參加諮詢或接受產前檢測。

• 家族史中有遺傳疾病或染色體異常
• 單基因疾病的分子檢測
• 母親年齡較大（35 歲及以上）
• 父親年齡較大（40 歲及以上）
• 母親血清篩查結果或超聲檢查結果異常
• 超聲檢查中頸項透明層測量值增高
• 有很強的家族性癌症史
• 成人發病疾病的預測性檢測

可檢測的條件

許多疾病只有在母親和父親都遺傳了基因時才會發生，例如囊性纖維化。有些疾病可以從父母一方遺傳，例如亨廷頓舞蹈症和 DiGeorge 綜合徵。其他遺傳疾病是細胞分裂過程中發生的錯誤或突變造成的（例如三體）。檢測可以揭示易於治療的疾病，只要能檢測到它們（苯丙酮尿症或 PKU）。許多遺傳疾病的遺傳檢測可用，包括但不限於

• 唐氏綜合徵
• 鐮狀細胞貧血
• 泰薩克斯病
• 肌肉營養不良

遺傳諮詢師作為支援

遺傳聯盟指出，諮詢師為家庭提供支援性諮詢，擔任患者的代言人，並將個人和家庭轉介到社群或州的支援服務。他們擔任其他醫療保健專業人員和公眾的教育者和資源人員。許多人參與與醫學遺傳學和遺傳諮詢領域相關的研究活動。遺傳諮詢領域正在迅速發展，許多諮詢師正在承擔“非傳統角色”，包括為遺傳公司和實驗室工作。 在溝通風險增加時，諮詢師會預料到可能出現的困擾，並讓患者為結果做好準備。諮詢師幫助客戶應對和適應檢測結果帶來的情緒、心理、醫學、社會和經濟後果。

每個人在解讀自己的風險時都會考慮自己的家庭需求、社會環境、文化背景和宗教信仰。^[6] 諮詢者必須評估他們的理由，才能繼續進行所有檢測。諮詢師在場，將所有可能性都放在一個視角中，並鼓勵諮詢者花時間思考他們的決定。當發現風險時，諮詢師經常向家長保證，他們對結果不負責任。當所有相關資訊都已給出並理解時，就會做出不受壓力或強迫的明智選擇。

產前基因諮詢

如果最初的無創篩查結果顯示嬰兒有風險，鼓勵諮詢者參加基因諮詢，瞭解他們的選擇。進一步的產前檢查是有益的，它提供了關於胎兒狀況的有用細節，有助於決策過程。諮詢者做出的決定會受到包括時間、檢測提供的資訊的準確性以及檢測的風險和益處在內的因素的影響。諮詢師會提供所有可用選擇摘要。諮詢者可以選擇接受風險並不再進行任何檢測，或者進行診斷性檢測，或者進行進一步的篩查以細化風險。侵入性診斷性檢測存在輕微的流產風險（1-2%），但能提供更明確的結果。雖然家庭尋求諮詢師的指導和建議，但他們得到保證，沒有正確或錯誤的答案。在討論可能的選項時，諮詢師的話語占主導地位，並且以一些人可能會做的事情為例。討論使人們能夠將資訊和情況放在他們自己生活的背景下。^[7] 諮詢者得到了一個決策框架，他們可以使用它來定位自己。諮詢師專注於基於夫妻/個人/家庭的經歷、道德和觀點的個人選擇的意義。提供檢測是為了提供關於是否存在某種遺傳疾病或染色體異常的明確答案。通常這些疾病沒有治療方法或治療方法，因此父母可以選擇終止妊娠。

轉診

在接受產前諮詢後，女性可以選擇接受已揭示的風險，並在懷孕期間不再進行任何檢查。他們可以選擇接受無創篩查（例如超聲波檢查、三聯篩查、無細胞胎兒 DNA 篩查）或侵入性診斷性檢測（羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣）。

在接受其他遺傳疾病的諮詢後，可能會向患者提供進行基因檢測的選擇。在某些情況下，不需要進行基因檢測，其他情況下，可能需要從受影響的家庭成員開始檢測過程。基因諮詢師還將與患者一起審查基因檢測的優缺點。^{check spelling}

對諮詢的態度

大量可獲得的資訊可能令人不知所措，諮詢師將大量時間用於澄清細節。產前篩查在近 40 年前首次引入，但公眾對篩查計劃的認識仍然存在差距。公眾熟悉唐氏綜合徵（21 三體綜合徵），但不知道更多罕見疾病，如 18 三體綜合徵（歷史上稱為愛德華綜合徵）和 13 三體綜合徵（帕陶綜合徵）。諮詢者通常從朋友、電視/媒體或家族史瞭解到診斷性檢測。

技術變化與對基因檢測的價值觀和信念的變化之間沒有發現簡單的相關性。^[8]

進一步閱讀

• Alexandra Minna Stern, Telling Genes: The Story of Genetic Counseling in America. 巴爾的摩，馬里蘭州：約翰霍普金斯大學出版社，2012年。