遺傳諮詢手冊/圓錐角膜
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圓錐角膜
- 您對圓錐角膜瞭解多少？
- 您今天有什麼顧慮嗎？您想討論什麼問題？
- 討論準備好的家譜以確認已知的圓錐角膜病例
- 其發展的根本原因仍然不清楚；目前是許多研究的主題
- 通常是一種遺傳性角膜疾病，常以常染色體隱性遺傳方式發生
- 家庭成員可能患病，但也可能隨機發生，沒有其他家庭成員患病（散發性）
- 很可能原因是多種因素共同作用的結果
- 導致角膜變薄的途徑可能從“觸發”開始，然後在眼組織中發生一系列事件
- 主要的觸發因素未知。
- 可能的選項包括患者的激素變化、患者角膜中細胞因子及其受體改變的遺傳易感性，或眼部摩擦模式，這可能會釋放一些因素
- 異常水平的降解蛋白酶活性隨後可能導致鮑曼層和上皮基底膜的緩慢、進行性溶解
- 然後，上皮接觸基質，細胞因子/生長因子被釋放，結果，細胞開始產生瘢痕組織和蛋白酶
- 一種區域性微環境改變的疾病，而不是整個角膜都參與的情況
- 在一個圓錐角膜角膜內，存在著蛋白酶活性增加（變薄）的區域和其他正在進行傷口癒合（瘢痕組織積聚）的區域
- 分子技術的最新進展使檢查受傷或患病角膜中的分子成分成為可能
- CD45（白細胞共同抗原或 T200），一種跨膜磷酸酪氨酸磷酸酶（通常與血細胞相關），已發現在圓錐角膜角膜內的更多細胞中存在
- 這些細胞可能代表與圓錐角膜相關的某些蛋白水解酶的來源
- 一種稱為葡萄糖調節蛋白 (GRP78) 的基因產物，在正常角膜中含量更高
- 一種幫助或“伴侶”細胞中產生的其他蛋白質摺疊和分泌的蛋白質
- GRP78 的減少可能會影響角膜主要結構蛋白的分泌和摺疊，而這些蛋白在圓錐角膜角膜中減少。
- CD45（白細胞共同抗原或 T200），一種跨膜磷酸酪氨酸磷酸酶（通常與血細胞相關），已發現在圓錐角膜角膜內的更多細胞中存在
- 一些病例具有遺傳成分，研究表明約 8% 的患者有受影響的親屬
- 大多數病例似乎是散發的
- 實際發生率不確定，大型研究估計每 100,000 人中 50 到 230 人
- 根據一項研究，一級親屬的估計患病率為 3.34%，比一般人群（0.23-0.05%）高 15 到 67 倍。（Am J Med Genet 2000 年 8 月 28 日；93(5):403-9）
- 發生在所有種族群體中
- 女性略多
- 在隱形眼鏡佩戴者和近視眼患者中更常見
- 一些研究人員認為過敏可能起作用
- 一種非炎症性眼部疾病，其中原本圓形的圓頂狀角膜逐漸變薄，導致出現錐形隆起
- 導致視力明顯下降
- 一種退行性疾病，其中受影響的區域角膜變薄，並出現瘢痕組織
- 會導致散光——最初通常是規則的，但隨著疾病的發展變得越來越不規則
- 表面變薄會產生多個光學區域，這些區域單獨將相同的影像聚焦到視網膜的不同區域，從而產生多個感知影像
- 與其他醫學疾病有關，包括特應性疾病、唐氏綜合徵、埃勒斯-丹洛斯綜合徵、馬凡綜合徵、顱面骨骼發育不全和成骨不全
- 不是致盲性疾病，但會導致近視加重（遠處物體模糊）和不規則散光（物體看起來傾斜）
- 幾乎總是雙側性的（90% 的病例）
- 在最初的階段，會發生輕微的模糊、視力扭曲以及對眩光和光線的敏感性增加
- 症狀通常在青春期後期和 20 多歲時首次出現
- 發病的平均年齡為 16 歲；已記錄到 6 歲就發病
- 30 歲後很少發生
- 可能會進展 10-20 年，然後進展速度變慢
- 可能在從輕微到嚴重的任何階段停止
- 每隻眼睛可能受到不同的影響
- 疾病發展不對稱：第二隻眼睛的疾病診斷通常比第一隻眼睛診斷晚大約五年
- 患者可能會在很長一段時間內忍受不適和視力下降
- 通常可以透過裂隙燈檢查角膜來診斷
- 早期病例可能需要角膜地形圖，這是一種製作立體影像的測試，可以提供角膜曲率的地形圖
- 當病情加重時，角膜在某些區域會變薄，這可以透過角膜厚度測量來測量
- 生物顯微鏡是唯一允許臨床醫生觀察圓錐角膜許多經典體徵的工具：Fleischer 環、Vogt 應力線、角膜變薄和瘢痕形成、戴鏡和不戴鏡的各種型別染色、角膜神經可見度增加以及角膜水腫。
- 眼鏡或軟性隱形眼鏡可用於矯正早期階段的輕度近視和散光
- 隨著疾病的發展，角膜繼續變薄和改變形狀，可以開具硬性透氣性隱形眼鏡來矯正視力
- 隱形眼鏡必須仔細驗配，可能需要經常檢查和更換鏡片以達到並維持良好的視力
- 硬性隱形眼鏡有助於壓平角膜表面，並提供最佳的視力矯正
- 在嚴重的情況下，由於瘢痕形成、極度變薄或隱形眼鏡不耐受，可能需要進行角膜移植
- 用健康的供體組織替換圓錐角膜角膜的手術
- 20-25% 的圓錐角膜患者最終需要進行角膜移植手術
- 成功率超過 90%
- 當角膜變得危險地薄或當由於角膜陡峭、瘢痕形成或鏡片不耐受，無法透過隱形眼鏡達到滿足個人需求的足夠視力時，應進行角膜移植
- 圓錐角膜越嚴重，手術後越有可能立即看到明顯改善
- 大多數圓錐角膜患者在手術後 6-12 個月內（取決於癒合速度）取出縫線
- 一小部分移植患者確實獲得了足夠好的裸眼視力，手術後不需要眼鏡或隱形眼鏡，但在大多數情況下，手術後仍需要某種形式的視力矯正
- 美國圓錐角膜基金會擁有一個網站，其中有患者資源（www.nkcf.org）
- 美國圓錐角膜基金會
- 戴維斯大廈，套房 509
- 8700 比佛利大道
- 洛杉磯，加利福尼亞州 90048
- (310) 855-6455 辦公室 (800) 521-2524 熱線 (310) 652-8411 傳真
- 電子郵件：nkcf@csmc.edu
- 圓錐角膜中心擁有一個網站（www.kcenter.org），其中有指向支援小組、患者資訊和研究的連結。
- 協作性角膜圓錐病縱向評估研究（CLEK）是一項多中心觀察性研究，其目的是描述角膜圓錐病患者的視力、角膜變化和生活質量發現，並確定角膜圓錐病隨時間推移發生的改變的進展。CLEK研究是一項為期八年的研究。全美15家參與診所已招募了1200多名角膜圓錐病患者。要參加本研究，請透過數字眼科學雜誌網站（www.djo.harvard.edu）連結到該網站。
- 對於有興趣的人士，還提供角膜圓錐病郵件列表。要訂閱，請在郵件正文中傳送“subscribe keratoconus-link YOUR NAME”到 listproc@ucdavis.edu。
本大綱中的資訊最後更新於2002年。