遺傳諮詢手冊/自閉症-3
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自閉症（和/或阿斯伯格綜合徵）
- 介紹，確認任何之前的聯絡
- 評估患者的主要擔憂
- 為什麼他們今天要來遺傳諮詢?
- 他們希望從本次諮詢中獲得什麼?
- 評估對診斷的瞭解
- 本次諮詢的概述
- 重申患者的擔憂
- 病史、家族史、診斷、遺傳學、復發風險、檢測選項和侷限性
- 懷孕和病史
- 重點關注懷孕期間可能出現的風疹、苯丙酮尿症、嬰兒痙攣、癲癇、平衡問題、脆性X染色體檢測？
- 發育史
- 社交技能？（玩耍延遲到2歲左右？更喜歡獨自一人？有朋友嗎？眼神接觸？）
- 溝通技能？（對詞語有通常的理解？更多地用動作交流？注意力不集中？）
- 行為？（過度活躍？被動？侵略性？對特定主題著迷？重複性的例行公事？）
- 學校有IEP嗎？
- 家族史
- 是否有親屬被診斷為自閉症或阿斯伯格症、脆性X染色體綜合徵、結節性硬化症、智力障礙、學習障礙、發育遲緩（言語問題）、癲癇、苯丙酮尿症、平衡問題、嬰兒死亡、流產？
- 一種涉及大腦功能發育障礙的自閉症型別
- 自閉症一般涉及三個方面
- 溝通（言語和非言語）
- 社交（與他人的互動）
- 行為
- 自閉症型別的診斷取決於語言發育的差異、症狀的嚴重程度、發病年齡和臨床特徵
- 症狀
- 嚴重程度差異很大
- 重複性動作（例如搖晃）和例行公事
- 疼痛敏感度降低
- 侵略性行為
- 可能自殘（例如咬人、撞頭）
- 無法與人建立情感紐帶
- 社交和溝通技能受損
- 對刺激的異常反應（對聲音、光線、觸覺敏感）
- 笨拙的動作
- 癲癇發作（三分之一的自閉症患者會發生癲癇發作）
- 患有“阿斯伯格綜合徵”或“阿斯伯格症”的兒童沒有語言發育遲緩的歷史
- 智力通常正常
- 病因
- 由大腦結構或功能異常引起，有時還會伴隨環境因素
- 腦細胞可能遷移到錯誤的位置大腦中
- 由於神經通路問題，溝通網路的部分可能無法形成
- 思想、情感和行為的協調可能受損
- 已經確定了許多可能在導致阿斯伯格綜合徵中起作用的候選基因，目前正在研究中
- 遺傳可能是多因素的（基因加上環境）
- 在6號、7號、9號、15號、X染色體上發現了候選基因
- 發生率和攜帶率（自閉症）
- 每1000人中有1-2人
- 每年出生2000到4000個患兒
- 以相同的比率影響所有種族、民族和社會階層
- 男孩比女孩高3到4倍
- 常與其他遺傳疾病有關
- 脆性X染色體綜合徵（在10%的自閉症患者中發現）
- 結節性硬化症（受影響者中四分之一有自閉症）
- 總體 = 高達 8.5%
- 受影響男性 = 7%
- 受影響女性 = 14.5%
- 自閉症的症狀通常在24到36個月大之間出現
- 阿斯伯格綜合徵的症狀通常在童年晚期出現
- 可能已經發展起來的社交技能喪失
- 侵略性可能增加
- 對特定主題著迷
- 沒有治癒方法
- 正常的預期壽命
- 目前，沒有醫療測試可以區分自閉症型別（診斷必須透過臨床進行）
- 染色體分析可能會檢測到大約 5% 的自閉症（與 6 號、9 號、7 號、15 號和 X 染色體上的異常有關）
- 大約 60% 的自閉症患者需要終身護理
- 教育
- 特殊教育服務？
- IEP？使用視覺輔助工具、結構化時間表、師生比例？正強化？分步完成的任務？
- 學校的行為干預？
- 例行公事；明確的後果？
- 行為
- 行為管理專家
- 在家和學校強化例行公事/規則
- 定期進行正強化和獎勵
- 為父母提供支援系統？
- 應對機制可能包括安排遠離孩子的休息時間、加入支援小組、積極為自閉症患者發聲、為他們離開後做好未來規劃
- 一些藥物可用於治療症狀和行為問題
- 請注意，這些藥物都沒有得到 FDA 的特別批准用於自閉症患者，應在醫生的密切指導下服用*
- 用於治療焦慮和抑鬱症的藥物（百憂解、樂復星、左洛復、阿納法尼爾）可能緩解一些症狀
- 阿納法尼爾（氯米帕明）可能減少強迫症、重複性行為
- 利他能可能減少多動症（已被證明對功能較高且沒有癲癇發作的患者更有效）
- 維生素 B6 可能刺激大腦活動
- 即將到來的青春期很可能會讓他們意識到自己與同齡人有所不同
- 可能會導致社交孤立、孤獨、焦慮和悲傷的感覺。
- 自尊心下降和退縮可能會發生。
- 由於以下原因，照顧者的壓力水平可能很高：
- 期望
- 渴望一個“正常”的孩子（內疚、否認、憤怒的感覺）
- 對孩子的期望過高或過低？
- 對期望未得到滿足的沮喪、羞恥或失望。
- 與他人社交的壓力？（否認）
- 感覺其他父母不知道你在經歷什麼。
- 對孩子希望和夢想破滅的悲傷。
- 對可能改變的診斷感到沮喪？
- 處理孩子的挑戰性行為（憤怒、沮喪、無助）
- 協調服務（時間和精力的投入）
- 保持連續性/規律
- 向學校傳達孩子的需求
- 經濟壓力
- 保險是否涵蓋任何治療？
- 缺乏個人支援系統（伴侶、家人、教會、朋友？）
- 缺乏或無法參加社群支援小組。
- 探索自閉症
- NIH 網站和自閉症小冊子
- Centerwall, S.A. 和 Erickson, K.R. "您自閉症孩子的介紹。" 照亮之路系列，小冊子 #29。1986 年
- 美國自閉症協會小冊子
- Harper, P.S. 實用遺傳諮詢，第 4 版。第 171-172 頁和 185-190 頁。Butterworth Heinemann。
- 美國自閉症協會
- 為家長和教育工作者提供資訊和教育。
- 資訊包，電話諮詢。
- 重點關注對每個自閉症患者的管理和治療方案進行個性化定製的重要性。
- 提供有關各種干預方案的資訊。
- 地方分會安排會議，並可能釋出簡報。
- 7910 Woodmont Ave, #650
- Bethesda, MD 20814-3015
- (301) 657-0881
- 1-800-3-AUTISM（免費電話）
- 探索自閉症
- 對自閉症遺傳學有很好的概述。
- 包含常見問題解答、家庭故事、自閉症歷史和相關連結。
- 辛辛那提大都會自閉症兒童協會
- 聯絡電話 = 948 -1142
- 印第安納州自閉症資源中心
- 印第安納大學發展性殘疾研究中心
- 2853 East Tenth Street
- Bloomington, IN 47408-2601
- (812) 855-6508
- 提供有關自閉症相關主題的出版物、電影和錄影帶。
本提綱中的資訊最後更新於 2002 年。