遺傳諮詢手冊/畸形特徵 - 發展遲緩
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畸形特徵 - 發展遲緩
- 自我介紹和諮詢師
- 解釋諮詢師的監督角色
- 討論轉介的原因
- 你知道你今天來這裡的原因嗎？
- 引出先前的知識
- 評估父母的擔憂
- 對孩子還有其他計劃嗎？
- 我知道你之前有一個孩子是死產的？
- 設定會議目標/概述將要發生的事情
- 由醫生進行體檢
- 解決父母的擔憂
- 討論任何進一步的檢測
- 安排隨訪
- 家譜
- 中期歷史
- 疾病
- 住院
- 手術
- 當前藥物
- 系統回顧
- 飲食/餵食
- 他吃什麼，吃多少，多久吃一次
- 皮膚
- 皮疹，胎記，皮膚乾燥
- 心血管
- 心臟雜音，特殊心臟測試（心電圖）
- 內分泌
- 激素問題，糖尿病，甲狀腺疾病，體重增加或減輕
- 泌尿生殖
- 腎臟異常，腎臟超聲
- 運動系統
- 肌肉無力，脊柱側彎，骨折
- 耳鼻喉
- 鼻竇炎，耳感染，聽力損失
- 心理
- 氣質，睡眠模式
- 消化道
- 腹瀉，便秘
- 對食物，藥物等的過敏
- 眼睛
- 視力問題，白內障
- 神經
- 癲癇發作，腦異常
- 呼吸
- 感冒，感染，喘息，肺炎
- 血液
- 出血性疾病
- 最近的測試和程式
- 發育評估
- 目前1歲零2周
- 1歲孩子的技能
- 扶著站立，可能會在支撐下邁步
- 用拇指和一根手指拾取東西
- 疊兩個積木，按要求給玩具
- 表達愛意
- 遵循簡單的手勢指示
- 可能會說2或3個字
- 9個月孩子的技能
- 獨自坐著，改變姿勢不會摔倒
- 同時玩兩個物體
- 說“媽媽”和“爸爸”
- 6個月孩子的技能
- 坐姿稍微支撐，從仰臥翻到俯臥
- 將物體從一隻手轉移到另一隻手，從手轉移到嘴
- 咿呀學語，超過2個聲音
- 15個月孩子的技能
- 可能無需支撐就能走路
- 疊兩個積木
- 像對話一樣發出上下起伏的聲音；可能會說4或5個字
- 一些自餵食
- 有任何早期干預專案嗎？
- 心理社會評估
- 體檢
- 巨頭/小頭？
- 身高和體重？
- 使用倫敦畸形資料庫輸入標準
- 眼距過寬；耳朵後旋；內眥贅皮；發育遲緩
- 輸出
- Braegger：坐骨發育不良；腎功能障礙；免疫缺陷
- 常染色體隱性遺傳
- 傳導性聽力損失，宮內生長遲緩，小頭畸形，並指
- 心麵皮膚綜合徵（CFC）
- 與努南綜合徵有共同特徵
- 肺動脈狹窄很常見
- 肝脾腫大，80%出現輕度至中度智力障礙，巨頭畸形，稀疏，捲曲和/或生長緩慢的頭髮，缺乏眉毛和睫毛，皮膚病變異常，從嚴重的特應性皮炎到角化過度/魚鱗病樣病變不等
- 肌張力低下，斜視，腦異常，包括腦積水，皮質萎縮，額葉發育不良和/或腦幹萎縮
- Farag：眼距過寬；尿道下裂；法洛四聯症
- 常染色體隱性遺傳
- 智力障礙，也包括其他心臟缺陷，包括卵圓孔未閉，動脈導管未閉和肺動脈瓣缺如
- 胎兒酒精綜合徵
- 出生體重低
- 肌張力低下，小頭畸形，生長遲緩，人中平坦，上唇薄
- 1/3的病例出現心臟病變：室間隔缺損最常見
- Hurst：先天性心臟病；後鼻孔閉鎖；身材矮小
- 常染色體隱性遺傳
- 房間隔缺損和室間隔缺損；小頭畸形，鼻子小，人中長，上唇薄
- Morillo-Cucci：身材矮小，智力障礙；面容異常
- 眼距過寬，眼瞼下垂，近視，斜視，反蒙古人種眼裂
- 關節過度伸展；雙側第五指彎曲畸形
- 多個環狀皮膚皺襞（米其林寶寶）
- 常染色體顯性遺傳；異質性疾病。
- 肢體上明顯環狀皮膚皺襞，伴有潛在的脂肪瘤樣痣
- 半側巨肢症，可出現腦癱，下頜發育不全，漏斗胸，脊柱側彎，陰囊發育不良，睪丸隱匿。
- 多發性翼狀肩胛綜合徵
- 常染色體顯性遺傳
- 眼瞼下垂，反蒙古人種眼裂，脊柱側彎，彎曲指，椎體異常
- 身材矮小，隱睪，智力正常
- 努南綜合徵（特納綜合徵樣綜合徵）
- 1/1000和1/2300活產嬰兒
- 身材矮小，脖子短，有蹼，心臟異常，胸部畸形（漏斗胸），乳頭間距過寬，面容特徵，35%智力障礙
- 隱睪，肺動脈狹窄，出血性疾病
- 33%的病例出現羊水過多，75%出現餵養困難
- 努南綜合徵樣/多發性鉅細胞病變綜合徵
- 面頰骨肥大和多關節色素性絨毛結節滑膜炎
- Opitz-BBB綜合徵
- X連鎖和AD（臨床上無法區分）
- 眼距過寬，尿道下裂，唇裂/顎裂，肛門閉鎖（儘管罕見），肌張力低下
- 先天性心臟病，隱睪，陰囊裂，智力障礙
- 疝氣，下頜發育不全，鼻樑寬而平
- Pascual-Castroviejo：腦面胸部發育不良
- 智力障礙，前額狹窄，濃密的眉毛，三角形的嘴，嘴角向下，脖子短，後髮際線低，頭短，上頜發育不全，多個骨骼異常。
- Pashayan：智力障礙；軀幹肥胖，蹼頸，眼瞼內側贅皮
- 人中簡單，上唇薄，鼻樑平坦寬闊，鼻尖短而粗，眼距過寬，發育遲緩
- 需要摘除眼球的青光眼。
- 翼狀肩胛-智力障礙-手指畸形
- 翼狀肩胛，眼瞼下垂，眼裂向上傾斜，眼距過寬，鼻基底和鼻樑寬，內眥贅皮反轉，足趾並指
- Ritscher-Schinzel：大腦的Dandy-Walker畸形；房室間隔缺損
- 眼距過寬，眼裂向下傾斜，耳朵低位，出生後生長遲緩，心臟缺陷，發育遲緩
- Rubinstein-Taybi綜合徵
- 小頭畸形，反蒙古人種眼裂，眼距過寬，睫毛長，輕度眼瞼下垂，鼻子突出和/或鷹鉤鼻，鼻中隔延伸到鼻翼下方（100%），拇指寬大，有時呈二叉狀，25%出現心臟缺陷，100%出現大拇趾寬大，耳部感染常見
- 睡眠問題可能是由於睡眠呼吸暫停，餵養困難很常見
- 家庭村
- www.familyvillage.wisc.edu
- 倫敦畸形資料庫
- Smith 的人類畸形可識別模式（1997）第 5 版。
- 早期干預服務：“您孩子發育指南”（1999）
此大綱中的資訊最後更新於 2002 年。