遺傳諮詢手冊/CHARGE綜合徵

CHARGE綜合徵

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可能的諮詢問題 - CHARGE綜合徵

• 常染色體顯性遺傳，大多數為 8 號染色體上的 CHD7 基因的新發致病性變異
• 下一個孩子的復發風險 = 1-2%
• 父母的資源：參見 www.chargesyndrome.org 上的新家長資料包
• 請參閱以下事實說明，瞭解可能需要解決的更多詳細資訊

它是什麼？

• 一組特定的出生缺陷，出現在單個孩子身上。CHARGE 的字母不再用於診斷。診斷是透過主要特徵和支援性特徵進行的
• 主要特徵
  • 80-90% 的人有眼球裂隙（眼球的裂隙：虹膜、視網膜或視盤）
  • 50% 的人有鼻咽閉鎖（連線鼻子和喉嚨的通道阻塞或狹窄，使人無法用鼻子呼吸。非常危險，因為新生兒在 4-6 周大之前是強制用鼻呼吸的。）
  • C - 顱神經異常（幾乎每個人至少有一個）
    • CN I - 嗅覺神經 80%（嗅覺減弱或消失）
    • CN VII - 面神經麻痺 40%（一側或兩側）
    • CN VIII - 感音性聽力損失 90%
    • CN IX，X - 吞嚥困難（70%）
  • 特徵性外耳形狀
  • MRI 上的特徵性內耳
    • 耳蝸週數減少
    • 95% 的人半規管小或缺失
• 支援性特徵
  • 70-85% 的人有心臟缺陷（通常是室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯症或右室雙出口）
  • 70-80% 的男性有泌尿生殖系統異常（陰莖小、尿道下裂、隱睪）
  • 腎臟異常
  • 唇裂
  • 氣管或食管異常
  • 出生後身材矮小，有時伴有生長激素缺乏

其他表現是什麼？

• 餵養問題很常見/吞嚥困難
• 100% 的人有發育遲緩 - 由於多次住院和感覺缺陷（聽力、視力、平衡）
• 智力 - 從正常到嚴重受損。約 50% 的人智力正常
• 視力障礙
• >50% 的人有特徵性的面部特徵（方臉、大眼睛、小鼻孔、小嘴巴、面部不對稱伴或不伴麻痺）
• 通常在產前沒有生長遲緩。嬰兒出生時通常體重正常，然後線性生長在 6 個月大時開始下降到第三百分位數以下。
• 典型的行為可能與自閉症相似，但可能不是自閉症

原因是什麼？

• 診斷是臨床診斷，基於特徵。所有疑似兒童都應進行基因檢測
• CHARGE 綜合徵的唯一已知原因是 8 號染色體上的 CHD7 基因的致病性變異（突變）。10-20% 的臨床診斷為 CHARGE 綜合徵的兒童的 CHD7 檢測結果為陰性（正常）
• 大多數情況下，患有 CHARGE 綜合徵的孩子是家庭中第一個患病的孩子（新發）

發病率是多少？

• 1/10,000 - 1/12,000 出生

復發風險是多少？

• 兩個沒有患病的父母生育了患病的兄弟姐妹的復發風險 = 1-2%
• 患有 CHARGE 綜合徵的成年人將基因遺傳給每個孩子的機率為 50%。如果孩子繼承了 CHD7 變異，那麼這個孩子可能表現出與父母略有不同的特徵。

預測結果是什麼？

• 死亡率
  • 患有 CHARGE 綜合徵的兒童在頭三年內死亡率很高 - 這是由於嚴重的出生缺陷、多次住院和手術。許多人有嚴重的呼吸問題和/或麻醉困難
  • 頭三年後，患有 CHARGE 綜合徵的兒童仍然體弱多病，患病率和死亡率高於普通兒童。即使成年後，死亡風險也更高，很可能與呼吸和吞嚥問題有關。
• 運動里程碑
  • 出生缺陷、手術、疾病、上半身肌張力低、平衡性極差（由於半規管異常）、視力低下和聽力障礙會導致運動發育遲緩。雖然發育遲緩，但 CHARGE 綜合徵患兒最終會達到所有里程碑。
• 語言發育遲緩是由於聽力損失和其他問題造成的，尤其是視力損失。應儘快對聽力進行測試並增強。從早期開始，就應該讓聾盲教育者（那些具備處理視力和聽力下降的兒童技能的教育者）參與進來。

管理建議是什麼？

• 眼科檢查
• 心臟評估
• 腎臟超聲
• 聽力測試
• 耳鼻喉科評估，由於呼吸問題，通常還包括肺部評估
• 內耳 MRI，評估中耳和內耳結構
• 鼻腔通道放置支架（塑膠管）。
• 如果反流嚴重，則放置胃管進行餵食。
• 3 歲之前進行內分泌評估

產前篩查是否可用？

• 如果一個家庭有一個已知 CHD7 變異的兒童，則可以透過基因分析（絨毛膜絨毛取樣、羊膜穿刺）進行產前診斷。
• 超聲檢查可以評估胎兒患有 CHARGE 綜合徵的妊娠中常見的一些特徵
  • 羊水過多
  • 心臟受累
  • 生殖器
  • 腎臟
  • 唇顎裂
  • 3D 超聲檢查顯示特徵性耳朵

家長有哪些資源？

• CHARGE 綜合徵基金會，Inc：為 CHARGE 綜合徵患者創造一個更美好的世界。CHARGE 綜合徵基金會透過宣傳、教育和研究來支援 CHARGE 綜合徵患者的終身潛力。
• www.chargesyndrome.org 1-800-442-7604
  • 特別關注新父母手冊、家庭資訊和資源

[1]

• CHARGE 綜合徵。編者：Hartshorne、Hefner、Davenport、Thelin
  • https://www.pluralpublishing.com/publication_cs2.htm

參考資料

• GeneReview on CHARGE Syndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/
• CHARGE 管理 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28160409

筆記

本提綱中的資訊最後更新於 2017 年。