遺傳諮詢手冊/眼耳鼻椎綜合徵
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眼耳鼻椎綜合徵
(又稱戈爾登哈綜合徵、眼耳鼻椎發育不良、OAV綜合徵、面耳鼻椎綜合徵、第一和第二鰓弓綜合徵)
- 影響面部發育的一種疾病
- 主要為單側，涉及耳朵、嘴巴和下頜（下巴）
- 儘管大約15%的患者有雙側受累
- 變異性極大，許多過渡形式影響不同的系統
- 當脊柱和眼睛（眼球結膜表皮樣瘤，是位於眼睛開口或眼球內側的良性腫瘤，可能導致視力問題）受累時，使用術語戈爾登哈綜合徵
- 病因不明，但通常是散發性的
- 然而，一些病例有陽性家族史，提示常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或多基因遺傳
- 認為是由胚胎髮育期間（妊娠約30-45天）血管異常變化和血供中斷（早期血管破壞）引起的
- 導致第一和第二鰓弓中分化組織的破壞，某些面部韌帶和骨骼、部分顱骨和中耳由此發育而來
- 損傷程度取決於血管破壞的時間和組織破壞程度
- 尚未發現DNA異常
- 然而，也有人注意到某些致畸劑（沙利度胺、普利米酮和阿庫坦）產生了類似於HFM譜的出生缺陷模式。
- 海灣戰爭老兵子女中戈爾登哈綜合徵的發生率是普通人群的4倍（ABDC收集資料）15例，而預期為4例（http://www.widesmiles.org/syndrom/hmsgold/gulfwar.html)
（除非發現常染色體顯性遺傳模式，這可能發生在戈爾登哈綜合徵中）
- 再次生育患有半面畸形或戈爾登哈綜合徵孩子的機率小於1%
- 受影響者將其遺傳給孩子的機率約為3%
- 估計發病頻率為3000分之1至5000分之1，男性略多於女性（3:2）。
- 主要特徵
- 面部 - 不對稱（90%）。...右側佔優勢（62%）
- 顴骨、上頜骨和/或下頜骨發育不良
- 口裂（嘴巴角部類似裂隙的側向延伸）
- 面部肌肉發育不良
- 額骨突出
- 耳朵 - 小耳畸形（外耳畸形，從完全發育不全到皺巴巴、扭曲的
- 耳廓向前下方移位）（65%）
- 耳前附件和/或凹陷
- 中耳異常，伴有不同程度的耳聾
- 眼睛 - 患側眼裂略微降低
- 口腔 - 腮腺分泌減少或缺失
- 舌功能或結構異常
- 軟顎功能障礙
- 相關發現
- 產前生長遲緩，餵養困難
- 脊柱 - 半椎骨或椎骨發育不良，通常為頸椎（40-60%）
- 眼睛 - 眼球結膜表皮樣瘤和/或脂肪瘤
- 斜視
- 上瞼單側裂
- 小眼球
- 口腔 - 唇裂，顎裂（7%）
- 心臟 - 各種形式的心臟病（45-55%）
- 室間隔缺損
- 動脈導管未閉
- 法洛四聯症
- 降主動脈狹窄
- 肺 - 肺發育不全或肺發育不良
- 腎臟 - 異位和/或融合腎
- 腎發育不全
- 雙輸尿管
- 神經 - 智力障礙（10%）
- 枕骨腦膨出
- 腦積水
- 胼胝體發育不全
- 半面畸形是先天性的，大多數身體特徵在出生時就已顯現。
- 然而，面部不對稱可能要到孩子長大後才會變得明顯（通常在4歲左右）。
- 上頜骨和下頜骨發育不良會導致呼吸問題以及牙齒錯合，這需要透過手術和正畸進行處理
- 由於缺乏對確切病因的瞭解，並且可能通常更多地是由環境因素引起的，因此診斷是臨床的
- 如果下頜發育嚴重不良或耳朵異常嚴重，則可以透過超聲進行產前診斷
- 大多數患者智力正常
- 應在幼兒時期檢查聽力，言語治療通常是必要的
- 在嬰兒早期可能需要幫助解決餵養問題並促進體重增加
- 任何先天性心臟缺陷可能需要手術
- 整形外科手術可用於重建耳朵，並且有骨牽引技術可用於人工延長下頜骨以改善面部生長。
- 兒童也可能需要持續的正畸治療。
- 崔查-科林斯綜合徵 - 常染色體顯性遺傳，其特徵為面裂、雙側頰部和下頜骨發育不良、眼瞼裂（或先天性疤痕）、下斜眼裂、眶上緣和頰部發育不良、下巴後縮、耳朵畸形
- CHARGE聯合徵
- VACTERL聯合徵
- 湯恩斯-布羅克斯綜合徵
- 鰓耳腎綜合徵（BOR）
- 染色體異常（包括9號染色體三體嵌合體、18號染色體三體、21號環狀染色體和22號染色體三體）
- 致畸劑暴露
- 評估發育。
- 餵養問題？
- 他們是否正在尋求診斷？
- 診斷對他們有什麼幫助？
- 其他人如何反應？是否有其他人取笑他們？
- 他們對公眾對他們面部異常的反應有何感受？
- 他們是否希望與經歷同樣問題的其他家庭交談？
- 我們如何才能幫助他們？
- 半面微小畸形/戈爾登哈綜合徵家庭支援網路
- 聯絡人：Kayci Rush
- 3619 Chicago Avenue
- 明尼阿波利斯，明尼蘇達州 55407-2603
- (612) 823-3529
- http://www.widesmiles.org/syndrom/hmsgold/ 包含患者資訊
- 出生缺陷兒童協會 (ABDC)
- 1-800-313-2232
- http://www.birthdefects.org
本概述中的資訊最後更新於 2002 年。