遺傳諮詢手冊/發育遲緩和智力障礙-2
< 遺傳諮詢手冊
發育遲緩和智力障礙
- 您對為什麼被轉診有什麼理解？
- 您最主要的擔憂是什麼？
- 我知道您的家人中有智力障礙的人。
- 您知道是什麼導致了他們的智力障礙嗎？
- 您被轉診到遺傳諮詢是因為有時智力障礙的根本原因是潛在的遺傳疾病。
- 有時智力障礙的原因仍然未知。
- 獲取產前史。
- 學習問題或智力障礙
- 他們在學校上過特殊班嗎？
- 他們與照顧他們的人住在一起嗎？
- 您是否知道做過哪些測試來試圖確定病因？
- 發育遲緩
- 出生缺陷（心臟缺陷、唇裂或顎裂）
- 妊娠丟失史
- 任何早逝或意外死亡的人
- 慢性健康問題
- 任何有癲癇病的人
- 任何有語言障礙的人
- 發育遲緩和智力障礙有很多原因。
- 常見原因包括遺傳綜合徵、多因素疾病、環境暴露、妊娠期間感染、妊娠期間吸毒和飲酒、出生或分娩問題、早產。
- 許多人的病因仍然未知。
- 在輕度智力障礙中，大約 43% 的研究病例中已確定了特定的危險因素。其中只有 24% 的病例得出相當明確或令人信服的診斷。2, 3 其中，14% 被歸類為遺傳因素，10% 為環境因素。
- 在中度至重度智力障礙中，高達 64% 的病例可以確定病因，其中 45% 與遺傳因素有關，19% 與環境因素有關。4
- 遺傳因素在輕度智力障礙中看似作用較小，這可能與以下事實有關：一些屬於輕度智力障礙的人可能只是代表人類智力的正常範圍的低端。
- 重度智力障礙更有可能具有遺傳成分（50% 的病例具有主要的染色體病因）。
- 唐氏綜合徵佔輕度智力障礙病例的 5% 和重度智力障礙病例的 30%，6, 7
- 端粒缺失或重複佔智力障礙的約 7.5% 19
- 脆性 X 綜合徵在輕度和中度至重度智力障礙中分別佔 5%。8, 9
- 超過 500 種其他遺傳疾病，大多數非常罕見，也與智力障礙有關。10
- 2-3% 的普通人群受到某種程度的智力障礙的影響。
- 85-90% 的智力障礙患者屬於輕度範圍（智商 50-70）。
- 大多數人住在家裡或社群，具有一定的獨立性。
- 這在很大程度上取決於智力障礙的原因。
- 如果原因未知，複發率可以估算為 1-25%（這考慮了從非遺傳環境暴露到常染色體隱性遺傳疾病等多種原因）。
- 研究表明，生育過一個智力障礙孩子的夫婦再次生育智力障礙孩子的可能性大約高出十倍。
- 格林伍德遺傳中心研究初步結果
- 452 個先證者，平均智商為 41.1，頭圍在 43%ile，患有特發性智力障礙，隨後有一個兄弟姐妹。
- 502 個男性和 468 個女性後繼兄弟姐妹。
- 21% 的兄弟和 14% 的姐妹也患有智力障礙。
- 黑人的複發率為 18.3%，白人的複發率為 17%。
- 更高的復發風險與更高的智商呈正相關。
- 問題仍然是基因、環境還是兩者的結合。
- 輕度智力障礙：智商 50-70
- 中度智力障礙：智商 35-50
- 重度智力障礙：20-35
- 嚴重智力障礙：智商低於 20
- 智商測試和發育評估是常見的首要步驟。
- 迎接挑戰：特發性智力障礙中的復發風險。J.S. Collins、A.F. Nave、G.A. Satten、R.E. Stevenson。格林伍德遺傳中心，南卡羅來納州格林伍德；
- 美國疾病控制與預防中心，佐治亞州亞特蘭大。 http://www.faseb.org/genetics/ashg01/f243.htm
- 遺傳與智力障礙。V. Reid Sutton，醫學博士（文章來源：www.thedoctorwillseeyounow.com/articles/other/mr_16/）
本提綱中的資訊最後更新於 2002 年。