遺傳諮詢手冊/鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞性貧血

簡介

• 確定患者對鐮狀細胞病的瞭解
• 評估患者今天想要解決的問題

什麼是鐮狀細胞病？

• 遺傳性血液疾病，影響稱為血紅蛋白的紅細胞的攜氧部分
• 鐮狀細胞性貧血中的血紅蛋白形成“鐮狀”或香蕉形
  • 正常血紅蛋白稱為血紅蛋白 A
  • 鐮狀細胞血紅蛋白稱為血紅蛋白 S
• 這種形狀會導致它在肝臟中被分解，導致血細胞不足
• 鐮狀細胞病患者會出現疼痛、器官損傷，有時還會早逝
  • 這是由於鐮狀紅細胞阻塞了微小的血管
  • 這會導致阻止血液流向身體的某些部位

診斷

• 透過稱為血紅蛋白電泳的血液檢查進行診斷
  • 血紅蛋白 S 含量較高的患者患有鐮狀細胞病
  • 僅有血紅蛋白 A 的患者沒有鐮狀細胞病
  • 同時具有血紅蛋白 A 和血紅蛋白 S 的患者是雜合子攜帶者，並具有鐮狀細胞特徵
    • 這意味著他們是鐮狀細胞基因的攜帶者
    • 他們通常沒有健康問題，但可以將基因遺傳給他們的孩子
  • 此測試需要 3 毫升的血液，裝在紅色蓋子的 EDTA 管中
  • 產前檢查也可用
  • 在俄亥俄州，兒童現在作為新生兒篩查計劃的一部分接受鐮狀細胞病檢測

症狀

• 慢性溶血性貧血 - 可能導致能量減少並引起生長遲緩
• 血管閉塞 - 小血管阻塞，可能導致疼痛和組織損傷。
• 脾臟淤血 - 由於儲存紅細胞，脾臟尺寸增大
• 器官衰竭 - 可能由晚年血流不足引起
• 可能會出現其他問題，例如神經系統影響、中風、慢性眼病、腎臟疾病和腿部潰瘍

治療

• 主要針對症狀
• 使用羥基脲等藥物增加胎兒血紅蛋白
• 血管擴張劑和潤滑劑用於預防微血管阻塞，但效果甚微

遺傳

• 鐮狀細胞病以常染色體隱性方式遺傳
  • 鐮狀細胞病患者有兩個突變基因複製
  • 鐮狀細胞特徵患者有一個正常基因和一個突變基因
• 父母雙方都具有鐮狀細胞特徵，其孩子患鐮狀細胞病的機率為 25%，患鐮狀細胞特徵的機率為 50%，患正常基因且不是攜帶者的機率為 25%
• 如果一方父母患有鐮狀細胞病，另一方父母具有鐮狀細胞特徵，那麼他們孩子患鐮狀細胞病的機率為 50%，但孩子會具有鐮狀細胞特徵。
• 如果一方父母患有鐮狀細胞病，而另一方父母是正常的，那麼孩子會具有鐮狀細胞特徵，但患鐮狀細胞病的機率為 0%。

澄清：為了使孩子患上鐮狀細胞病，父母雙方必須至少有一個異常鐮狀細胞基因複製，換句話說，父母雙方都必須具有鐮狀細胞特徵，才能使孩子患上鐮狀細胞病。

群體遺傳學

• 非裔美國人：1/12 是攜帶者
• 1/400-600 的兒童出生時患有鐮狀細胞病
• 西班牙裔、希臘人、義大利人、阿拉伯人和印度裔亞洲人等群體也具有較高的攜帶率

心理社會問題

• 將特徵遺傳給孩子的內疚
• 具有鐮狀細胞特徵的人可能被當作病人對待，儘管他們沒有任何症狀
• 具有鐮狀細胞特徵的人也可能更擔心自己的健康，儘管他們沒有任何症狀
• 擔心生育決定

資源

• CHMC 辛辛那提綜合性鐮狀細胞病中心

513-636-4541

333 Burnett Avenue

辛辛那提，俄亥俄州 45229

• 俄亥俄州鐮狀細胞病患者家庭協會，Inc.

141 Tishman Street

哥倫布，俄亥俄州 43228

614-272-1516

• 美國鐮狀細胞病協會，Inc.

3345 Wilshire Blvd.，套房 1106

洛杉磯，加利福尼亞州 90010-1880

213-736-5455

800-524-7802

參考文獻

• Headings, Verle E. “鐮狀細胞諮詢中的心理社會問題” 遺傳諮詢：心理社會維度。1979 年。
• March of Dimes 公共衛生教育資訊表。鐮狀細胞病。
• Koshy, Mabel. “鐮狀細胞病” 芝加哥大學
• Ricknagel, D. “鐮狀細胞綜合徵”

註釋

此大綱中的資訊最後更新於 2002 年。