遺傳諮詢手冊/特納綜合徵

特納綜合徵

(Ullrich-Turner 綜合徵或 Bonnevie-Ullrich-Turner 綜合徵)

發病率

• 新生兒篩查人群中，每 2,500 - 5,000 名活產女嬰中約有 1 例。
• 可能佔所有受孕的 1%-2%（在妊娠丟失中更常見）。
• 95-99% 的胎兒在妊娠早期流產。
• 通常是散發性，與 AMA 無關。
• 後續妊娠的復發風險沒有增加。

預後

• 特納綜合徵妊娠中早產更常見。
• 足月新生兒平均出生體重在 25-50% 位數之間。
• 平均長度在正常女性的 5% 位數。
• 到 18 個月時，大多數兒童的生長速度在身高 3% 位數或以下。
• 大多數人認為用生長激素治療是標準護理方法（儘管沒有缺乏），身高差異似乎只有幾釐米（一些研究沒有證實這一點）。
• 大多數成年人適應了矮小的身材。
• 餵養問題很常見，包括頻繁的吐口水、嘔吐以及吸吮和吸附困難，也可能出現胃食管反流和生長不良。
• 肥胖可能是兒童後期和成年期的主要問題（熱量攝入過多，能量消耗減少——矮個子女孩不太可能進行體育活動，而不是內在的代謝異常）。

治療/篩查

• 鼓勵體育活動。
• 進行營養方面的教育。
• 激素替代療法（家庭知情決策似乎是安全的，但長期資料不多），從 4 歲開始。
• 根據年齡而不是身高進行適當的治療。
• 建議每年進行超聲心動圖檢查。
• 從幾歲開始，每隔一年進行甲狀腺功能篩查，成年人每年進行一次。
• 定期進行尿液分析以檢查葡萄糖。
• 大約 14 歲開始卵巢激素治療。
• 嬰兒期進行眼科檢查，如有任何問題，隨時轉診。

預期壽命

• 對 156 例特納綜合徵患者進行的一項研究發現，死亡率比預期高 5 倍（15 例死亡），排除先天性心臟病後，死亡率高 3 倍。
• 500 例活產患者系列中，有 25 例死亡，其中 10 例死於 CHD 併發症。
• 215 例成年人中，有 5 例心血管疾病，2 例意外，1 例惡性高熱，1 例 AML，1 例急性發熱綜合徵，3 例老年病。

身體特徵

• 身材矮小。
• 高拱形顎。
• 耳朵突出。
• 頸部蹼狀。
• 低後髮際線：三叉戟形。
• 手臂的提攜角增加。
• 手腳腫脹（淋巴水腫），可能需要幾個月到幾年才能消失。
• 指甲床發育不良。
• 多個色素痣。

可能的健康問題

• 還注意到明顯的胃食管反流和生長不良。
• 可見耳部感染和感覺神經性聽力損失。
• 約 40% 的患者發現有結構性腎臟畸形：馬蹄腎、輸尿管重複。
• 少數人會出現反覆性尿路感染和腎盂積水。
• 心臟異常：估計 17-45% 的患者患有主動脈縮窄、二尖瓣主動脈瓣、左心發育不全、室間隔缺損（主動脈夾層風險可能增加）。
• 高血壓和二尖瓣脫垂。
• 條索狀性腺，卵母細胞缺失，子宮正常，但可能偏小。
• 90% 的患者需要雌激素來啟動青春期，並需要孕激素來維持月經。
• 缺乏青春期發育，月經沒有來潮（97%）。
• 不孕率 99%。
• 髕骨脫位和膝蓋疼痛很常見。
• 自身免疫性疾病發生率增加。
• 成年人中，甲狀腺功能減退很常見，佔 15-30%。

發展和行為

• 通常智商平均值在正常範圍內，與兄弟姐妹相比，偏向左側 10-12 分。
• 約 10% 的患者有明顯延遲，需要特殊教育，並且可能在成年後需要持續的職業或生活方面的幫助。
• 語言智商和操作智商之間存在差異（語言智商通常正常，操作智商低 10-12 分）。
• 視覺空間方面的缺陷：複製設計、記憶視覺模式、左右方向、數學。
• 一些研究表明，年輕女孩的焦慮程度增加，大女孩的社交退縮和抑鬱症狀。
• 一些女孩可能表現出多動症、行為不成熟、注意力難以集中。
• 與年齡匹配的同齡人相比，她們晚點開始約會、離家和結婚。
• 調查表明：大多數受過良好教育，大多數人在工作中表現出色，但存在方法學上的問題。

生殖選擇

• 使用供體卵子進行 IVF（已經取得成功），費用昂貴，保險不一定會報銷，93 名女性中超過 230 例妊娠（1995 年），流產風險（如果生育能力高，21 三體綜合徵的風險更高）。
• 收養。

可能的社會心理問題

• 很難撫養有許多醫療問題的孩子。
• 即使沒有額外的擔憂，平衡兩個孩子的照顧也可能很困難。
• 對孩子不能擁有親生孩子的可能性感到失望。

資源

• http://www.turnersyndrome.org/（美國特納綜合徵協會網站）。

參考文獻

• 特納綜合徵兒童的健康監督。美國兒科學會政策宣告。1995 年 12 月，第 1166-1173 頁。
• Sybert VP（2001）。特納綜合徵。遺傳綜合徵的管理。編輯 Cassidy SB，Allanson JE。Wiley-Liss，Inc。

備註

本提綱中的資訊最後更新時間為 2001 年。