遺傳諮詢手冊/卵巢癌

卵巢癌

簽約

• 在我們開始之前，我想給你一個機會來問任何問題或表達你可能有的任何疑慮。
• 你想確保我們討論什麼問題？你希望從我們今天的會議中獲得什麼？
• 我們的計劃
  • 談論你的病史和診斷
  • 更詳細地討論你的家族史
  • 談論遺傳性癌症的遺傳學
  • 我們將解釋我們所看到的並討論你的風險
  • 談論基因檢測 - 檢測什麼，侷限性
  • 討論你保持健康的方法

病史

• 告訴我你是如何走到這一步的。你的卵巢癌是如何診斷出來的？
• 填寫攝入資訊，包括詳細資訊。
• 還有其他疾病，手術或住院嗎？

家族史

• 用詳細資訊更新家譜。家譜是我們的“體檢”。給我們線索，說明癌症是否具有遺傳性。重要的是要知道誰患有癌症，誰沒有患有癌症。
  • 關於不同家庭成員癌症的非常具體的問題
  • 診斷時的年齡
  • 目前的年齡和篩查做法
  • 死亡年齡和具體的死亡原因
  • 癌症的主要部位（型別，位置，分期，側向性）
  • 轉移或任何新的原發癌
  • 治療/手術方法
  • 任何型別的癌前病變
  • 種族背景
  • 環境暴露
  • 生活方式問題（飲食，鍛鍊，壓力）
  • “未患病”親屬的篩查習慣
  • 任何可能與癌症相關的其他疾病
  • 任何家族史，如早發性心臟病，失明，失聰，出生缺陷或多次流產

癌症流行病學

• 癌症是細胞不受控制的生長。所有癌症都是遺傳性的，但並非所有癌症都是遺傳的。它是一種多因素疾病，由遺傳和非遺傳因素共同引起。
• 癌症是一種非常常見的疾病。每2個男性中就有1個，每3個女性中就有1個會在他們的一生中患上某種形式的癌症。最常見的癌症部位是肺，乳腺，前列腺和結腸。
• 在美國，每55個女性中就有1個會患上卵巢癌（終生風險為1.8%）
  • 所有卵巢癌的5-10%是遺傳性的（這意味著它在家族中遺傳）
  • 其中90%是由BRCA1或BRCA2突變引起的
• 在美國，每8個女性中就有1個會在她們的一生中患上乳腺癌。
  • 患癌的平均年齡為62歲（3/2的女性將在55歲以上）
  • 所有乳腺癌的5-10%是遺傳性的。其中，2/3（66%）是由BRCA1或BRCA2突變引起的
  • 這個基因是乳腺癌和卵巢癌之間的聯絡。

危險訊號

• 我們如何知道癌症是否是遺傳性的？我們尋找線索（危險訊號）。
• 讓我們感到懷疑的是什麼
  • 不止一代人受到影響
  • 家族中同一側的多個近親受到影響
  • 發病年齡較早（50歲之前）
  • 雙側癌症或同一個人患有多種癌症
  • 罕見或不常見的癌症

基因和染色體

• 遺傳性癌症是由特定基因的改變引起的，這種改變是透過

家族

• • 基因由DNA構成。它們包含關於我們身體如何生長和發育的所有指令。
  • 當基因發生改變時，它會導致細胞無法正常工作，因此它會不受控制地生長並變成癌細胞。
• 基因包裝在染色體上。染色體成對存在，我們從母親那裡繼承一個，從父親那裡繼承一個。
• 該基因是常染色體顯性遺傳的，因此只需要一個複製就能遺傳到更高的患癌風險。我們從父母那裡獲得它的機率為50%。如果我們攜帶了該基因，那麼我們把它傳給下一代的機率為50%。

備註

本大綱中的資訊最後更新於2002年。