遺傳諮詢手冊/無腦畸形

無腦畸形

介紹

• 自我介紹
• 詢問她的情況，她知道什麼，她有什麼問題。詢問她是否想有人陪著她一起聽關於寶寶的資訊。

簽約

• 回顧我們在電話裡談論過的一些事情：妊娠和家族史
• 討論超聲波檢查結果的意義
• 討論羊膜穿刺術
• 討論其他選擇
• 在此過程中，我想確保我們回答了你可能的所有問題。

無腦畸形的基本資訊

• 寫下來
• 透過醫生的描述來介紹：顱蓋缺失。
• 定義：無腦。腦結構發育出現問題。形成顱蓋骨（覆蓋大腦的部分）和實際大腦部分的骨骼缺失。所以當你把手放在頭頂時，你會感覺到那裡沒有東西。皮膚不存在，骨骼部分也不存在。只有裸露的大腦或什麼都沒有。
• 發生率：與神經管缺陷合併在一起：脊柱裂也是 = 1/1000
• 復發風險：兄弟姐妹患病後再次生育孩子的風險 = 2.2%（Hall 和 Solehdin 1998）。大多數人引用 3-5% 的風險。
• 女性的發病率是男性的 4 倍
• 與無腦畸形相關的異常情況（除非發現這些情況，否則可能不會用於諮詢） - 只提及帶星號的。
  • 鼻樑寬
  • 耳朵摺疊
  • 頸短
  • 胸腺增大
  • 腎上腺小
  • 常伴有羊水過多
  • 肺發育不全 *
  • 可能伴有唇顎裂
  • 獨眼畸形
  • 並指
  • 橈骨和拇指缺失
  • 馬蹄內翻足
  • 肛門閉鎖
  • 疝氣
  • 腎臟和心臟異常 *

無腦畸形的病因

• 受精後第 3 周，神經褶開始形成，將變成脊髓和大腦。它從中心區域開始，然後按照特定的步驟進行，直到第 4 周脊髓的整個長度閉合。（這是你最後一次月經後的第 1 和第 2 周。）閉合後，大腦開始形成所有不同的部分。
• 無腦畸形是由於前神經孔（脊柱第一部分的上部區域）閉合不完全造成的。閉合不完全會導致正在形成的前腦退化。

無腦畸形的原因

• 多因素 - 70-80%（遺傳因素和環境因素的組合）我們並不真正瞭解確切的原因。
• 單基因改變，例如 Meckle Gruber 綜合徵（將有額外的超聲異常）
• 染色體改變 = 例如。18 三體綜合徵，5p+，環狀 13，20p 三體綜合徵 - 可透過羊膜穿刺術檢測到
• 致畸劑
  • 體溫過高
  • 胰島素依賴型糖尿病
  • 抗癲癇藥物 = 特格列汀，丙戊酸（通常與脊柱裂相關）
  • 鉛暴露
  • 缺乏葉酸

診斷

• 三聯篩查中 AFP 高會導致超聲波檢查
• 超聲波檢查結果通常是顱蓋缺失，可以在妊娠中期早期進行。（>99%）你仍然可以看到大腦的輪廓，但到 17 周，它會因為暴露在羊水中而退化。
• 你可以在 11 周時看到它。大腦有一個奇怪的輪廓，形狀異常。
• 如果需要，可以進行羊膜穿刺術並檢測 AChE。（>99%）

== 預後 ==

• 預後不良
• 約 26% 的孕婦在妊娠期間會出現羊水過多。
• 約 7% 的胎兒在子宮內死亡。
• 約 34% 的胎兒早產。
• 約 50% 的胎兒能足月出生。
• 約 20% 的分娩以死產告終。
• 約 72% 的胎兒活產。
• 在活產嬰兒中，約 67% 的嬰兒在 24 小時內死亡，大多數嬰兒在 28 天內死亡。

選項

• 透過 D&E（擴張和清除）終止妊娠
  • 可以在法律允許的 24 周內進行。（在我們大學這裡最多可以進行 21 周）
  • 費用 - 在醫院 = 2500 美元，診所 = 費用更低
  • 必須發放小冊子 - 如果這是她想要的，請提醒她。提醒她，這些都是健康嬰兒的照片，而不是她寶寶的照片。
  • 第一步是去看醫生並與之交談
  • 下一步是獲取海藻（乾燥的海藻，會擴張子宮頸）= 痙攣
  • 回家
  • 回到診所接受全身麻醉
  • 取出海藻
  • 使用導管完成擴張
  • 吸出羊水
  • 使用鑷子剪斷臍帶
  • 拉出胎兒部分
  • 刮除剩餘部分。
  • 優點：快！只需 30 秒到 5 分鐘，門診基礎，不會影響未來的生育能力。
  • 缺點：不能抱或看到寶寶，不能進行屍檢
  • 可能出現的併發症：死亡、出血、子宮破裂、感染導致敗血症休克
  • 想法：獲取超聲波照片，給寶寶起名字，寫日記，給寶寶寫信，為寶寶建立紀念館/舉行追悼會
• 透過引產終止妊娠
  • 在第 13 到第 24 周之間
  • 首先與醫生會面並檢視書籍
  • 放置海藻，回家
  • 進入醫院並開始輸液
  • 給予前列腺素，可以每 3-4 小時一次陰道栓劑，注入羊水，或肌肉注射以開始子宮收縮。（會導致類似流感的症狀）
  • 需要 10-20 個小時或最多 72 個小時（你將進入分娩狀態）
  • 你將和其他家庭一起在病房裡分娩健康的嬰兒（護士的態度可能會有所不同。）
  • 你需要在分娩後立即娩出胎盤 = 可能需要刮宮吸出。= 你可能無法立即抱到寶寶。
  • 優點：你可以看到並抱到完整的寶寶。
  • 缺點：不容易進行，需要很長時間，寶寶在分娩時可能還活著。
  • 想法：照片、洗禮、屍檢、腳印、追悼會，其他家庭成員可以看寶寶。
  • 資源：發放：我們已經經歷過，產前決定支援
• 終止妊娠後需要考慮的事情
  • 可能會分泌母乳 = 穿緊身胸衣並冷敷。
  • 分娩後 1-2 周內可能會出血，並伴有輕微的痙攣。你應該休息一週。
  • 做出決定的時間，治癒的時間 - 針對父母對他們所愛的嬰兒做出的艱難決定而寫的一本書，作者：Molly Minnick，Kathleen Delp，Mary Ciotti
• 維持妊娠
  • 密切觀察妊娠......可能出現羊水過多
  • 為間歇性穩定的心肺功能做好準備。（起伏很大）
  • 為家庭成員做好準備
  • 聯絡 Starshine 臨終關懷？
  • 為兒子聯絡 Fernside？
  • 準備葬禮安排（在醫院內/外）
  • 很好的資源：1-888-206-7526 - 無腦畸形支援小組
  • 很好的資源：你的寶寶有問題，作者：Janet Ulm 和 Vickie Hannig
  • 很好的資源是

Maria La Fond：會長，Abiding Hearts，可在 [1] 找到，地址：P.O. Box 904 Libby, MT 59923，電話：406-293-4416，傳真：406-587-7197，電子郵件：hearts@lclink.

• • 幫助做出決定的資源
  • 兩位父母需要做出決定，弗雷迪斯女士選擇終止妊娠，克萊比斯女士選擇繼續妊娠。如果您想與她們交談，以下列出了他們的電話號碼。
  • 家庭成員，丈夫，教會等
  • 諮詢問題
• 你現在感覺怎麼樣？
• 支援系統
• 你需要考慮的事情
  • 死後事宜，葬禮等
  • 你能請假嗎？
  • 經濟支出
• 回家和你丈夫商量一下。仔細考慮，然後給我回電話。如果一週後你還沒有聯絡我，我會打電話給你瞭解情況。
• 你將如何告訴你的家人？
• 你將如何告訴你的朋友/知道你懷孕的人？
• 悲傷問題：負罪感，憤怒，自殺，悲傷等。如有必要，請諮詢專業人士。

備註

本大綱中的資訊最後更新於 2000 年。