遺傳諮詢手冊/乳腺癌 - 阿什肯納茲猶太人
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乳腺癌 - 阿什肯納茲猶太人
- 他們怎麼樣，他們找到這個地方有困難嗎？
- 瞭解她對癌症和檢測的瞭解。
- 回顧家族史
- 回顧病史
- 什麼是癌症，它是如何發生的
- 討論您家人所面臨的具體風險
- 討論檢測選項及其能告訴您的資訊。
- 談論管理
- 親屬姓名
- 堂兄弟姐妹？
- 女兒的篩查做法？
- 關於在世叔叔（父系和母系）的年齡是否有更多細節？
- 雙側/單側癌症？
- 您是否知道父系曾祖母來自哪個國家？
- 還有其他人患有癌症嗎？
- 我們能獲得肉瘤或腦瘤的文件嗎？
- 是否有白血病？
- 是否有胰腺癌、黑色素瘤？
- 她目前怎麼樣？
- 目前的篩查做法是什麼？乳房X光檢查、自我檢查？
- 有任何手術嗎？
- 有任何住院嗎？
- 藥物？
- 鍛鍊/飲食？
（貫穿始終）
- 最近被診斷出患有癌症/目前正在接受治療。您如何應對這一切？
- 您從哪裡獲得支援？
- 很多家庭成員患有癌症。這如何影響您對風險的看法？
- 您是否與家人討論過這次預約？
- 您是否擔心自己的健康，您有什麼擔憂/恐懼？
- 您是否考慮過對您家人的其他成員的影響？
- 您是否想過如果這不是家族性的會怎麼樣？如果您不需要檢測，您會有什麼感受？
- 基本定義：細胞不受控制地生長。
- 部門
- 70-80% = 散發性（只是發生在人們身上，沒有關聯的原因 - 沒有以前的家族史）
- 20-30% = 家族性
- 偶然機會
- 遺傳易感性
- 共同環境
- 組合
- 5-10% = 遺傳 - 這就是我們關注的，可以幫助您進行檢測
- BRCA1
- BRCA2
- 其他基因？
- 基因和染色體
- 人 -> 基因 -> 核苷酸 = CAGT
- 染色體 = 說明書
- 基因 = 說明
- 氨基酸 = 單詞
- 核苷酸 = 字母
- 每條染色體、每個基因有兩份複製。
- 顯性遺傳（50%）
- 癌症實際上是由腫瘤抑制基因發生變化引起的*= 它們控制細胞生長*當基因的兩份複製都發生變化（發生突變）時，它們就無法阻止細胞生長 = 腫瘤。（雙重打擊假說）
- 它受到影響的兩種不同方式
- 獲得性
- 遺傳性
- 基因
- 17 號染色體 (BRCA1)
- 13 號染色體 (BRCA2)
- 不止一個家庭成員患有癌症*
- 單個患有乳腺癌和卵巢癌的女性
- 患有雙側乳腺癌的女性
- 癌症發病年齡較早（<50 歲）
- 任何年齡的卵巢癌
- 阿什肯納茲猶太人*
- 罕見癌症 - 男性乳腺癌、喉癌
- 您認為自己作為攜帶者的風險是多少？
- 阿什肯納茲*猶太人遺傳背景的 BRCA1/BRCA2 突變攜帶者背景風險
- 1/40 是突變攜帶者
- 三種常見突變
- BRCA1 - 185delAG (1.0%)
- BRCA1 - 5382insC (0.15%)
- BRCA2 - 617delT (1.5%)
- BRCAPRO - 攜帶 BRCA1 或 BRCA2 的機率為 28.0%
- BRCA1 - 9.5%
- BRCA2 - 18.5%
- Couch 模型
- 平均診斷年齡 50-55 歲 = BRCA1 為 12.7%
- Shattuck-Eidens 大於 2 個乳腺癌*大於 51 個診斷 = BRCA1 為 13%
- Claus 模型（您女兒患癌的風險） - 僅基於她們的母親。
- 使用圖表向客戶描述數字*（獲取此圖表！！）
- 29 歲時為 0.2%
- 39 歲時為 0.8%
- 49 歲時為 2.3%
- 59 歲時為 4.9%
- 69 歲時為 8.2%
- 79 歲時為 11.0% - 終生風險。
- 三種風險型別
- 人群風險
- 基於年齡的風險
- 終生風險
- 與患乳腺癌相關的風險
- 一般人群終生 = 11%
- BRCA1/BRCA2 終生 = 87%
- 猶太人攜帶者 - 終生 56%
- BRCA1/BRCA2 40 歲 = 20%
- BRCA1/BRCA2 59 歲 = 59%
- BRCA1/BRCA2 70 歲 = 82%
- 患第二原發性乳腺腫瘤的風險 BRCA1
- 50 歲 = 48%
- 70 歲 = 64%
- 患第二個乳腺癌的風險 BRCA2
- 終生風險 50%
- 卵巢癌風險
- 一般人群終生 = 1-2%
- 患有 BRCA1 的 50 歲 = 29%
- 患有 BRCA1 的 70 歲 = 44%
- 猶太人人口 = 16%
- 患有 BRCA2 的 70 歲 = 15-20%
- 其他癌症風險
- 前列腺癌 = 30%（一般人群 = 17%）
- 喉癌、胰腺癌 = 輕微增加
- 猶太人人口前列腺癌=16%（取決於突變 - 檢視結果會話概述）
- 結腸癌略有增加
- 患有 BRCA2 的 70 歲男性乳腺癌 = 6%（人群=0.1%）
- 實際檢測
- 阿什肯納茲三重檢測（直接突變分析）
- $375
- BRCA1/BRCA2 測序
- 三重篩查後 = 2380 美元
- 檢測的原因
- 改進風險管理
- 回答關於癌症風險的 ?
- 家庭成員的資訊
- 生活方式選擇
- 不進行檢測的原因
- 心理困擾
- 擔心就業/保險歧視
- 家庭關係發生變化
- 內疚情結
- 倖存者內疚
- 虛假的安全感
- 檢測的侷限性
- 阿什肯納茲*猶太人檢測可能的檢測結果
- 陽性結果
- 陰性結果 - 可能是 17% 中沒有常見突變的群體之一。強烈建議進行測序。
- 測序的可能結果
- 陽性，已知突變
- 陰性結果 - 除非我們知道先前的突變，否則沒有資訊量
- 意義不明的突變 - 它是一個突變，但我們不知道它的含義。
- 並非所有突變都被檢測到
- 結果是機率，而不是確定性。
- 兩種檢測型別
- 研究
- 免費
- 只檢測部分基因
- 檢測到 50% 的突變
- 需要 6-12 個月
- 診所
- 昂貴（第一個親屬 2400 美元）
- 對整個基因進行測序
- 需要 3-6 周（一個月）
- 健康保險
- 《健康保險流通與責任法案》(HIPAA) 的透過
- 針對團體計劃
- 防止因基因檢測而改變個人收費
- 基因檢測結果不能被視為既往病史
- 不阻止獲取基因資訊。
- 不阻止保險公司將基因檢測作為承保條件
- 不阻止團體費率上漲
- 如果你不在團體計劃中，則不提供保護。
- 不涵蓋生命或殘疾問題
- 有害突變陽性
- 突變陰性
- 意味著在檢測的區域中沒有基因突變。
- 只有在家族中已知突變的情況下才具有決定性
- 可能存在我們不知道的其他基因。
- 意義不明的變異
- 針對高危家庭成員的乳腺建議
- 每月自我乳房檢查（從 18 歲開始）
- 臨床監測 - 每 6-12 個月一次（從 25 歲開始）
- 每年乳房 X 光檢查（25-35 歲）
- 預防性乳房切除術
- 降低風險
- 卵巢篩查
- 盆腔檢查
- 經陰道超聲檢查 - 每 6-12 個月一次（從 25-35 歲開始）
- 比經腹超聲檢查更敏感
- 輕微不適（膀胱排空）
- 評估異常結構發現
- 卵巢體積
- 囊壁厚度
- 隔室結構
- CA-125 檢測 - 每 6-12 個月一次
- 測量血液中的化學物質 - 糖蛋白抗原 - 從卵巢癌細胞中脫落到血流中。
- 1/2 的 I 期卵巢癌患者的水平升高
- 90% 的 II 期卵巢癌患者的水平升高
- 敏感性低
- 由於其他影響因素，特異性低
- 預防性卵巢切除術
- 消除原發性卵巢癌風險（但殘餘部分可能患有癌症）
- 誘發絕經
- 結腸篩查
- 從 50 歲開始每 3-5 年進行一次結腸鏡檢查
- 每年進行糞便隱血試驗
本大綱中的資訊最後更新於 2000 年。