遺傳諮詢手冊/顎裂 - 畢魯賓綜合徵-2
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畢魯賓綜合徵
- 自上次遺傳學訪問以來，情況如何？
- 您今天想討論什麼問題或疑慮？
- 設定會議議程
- 小頜症、顎裂和舌根後墜的關聯
- 由結構異常繼發導致的多種異常
- 胚胎髮育第 9-11 周的小頜症或後縮下頜阻礙了舌頭從顎突之間下降
- 舌頭阻止了顎突水平生長並融合
- 導致舌頭移位，阻塞氣道
- 約 80% 的病例可能是由多種異常綜合徵引起的
- 34% 的畢魯賓綜合徵是由於斯蒂克勒綜合徵
- 通常是由於 COL2A1 基因突變導致，通常位於 12q13
- 也可能是由於 COL11A1 (1p21) 或 COL11A2 (6p21) 的突變導致
- 常染色體顯性遺傳疾病，復發風險為 50%
- 11% 的畢魯賓綜合徵是由於 22 號染色體微缺失綜合徵
- 22q11 缺失
- 如果一位父母有缺失，復發風險為 50%
- 許多其他單基因疾病，一些 X 連鎖隱性遺傳疾病，隱性遺傳疾病
- 致畸原暴露
- 胎兒酒精綜合徵
- 胎兒苯妥英綜合徵
- 維甲酸胚胎病
- 孤立的畢魯賓綜合徵
- 可能是由於胎兒擁擠導致的，例如多胎妊娠、胎兒位置異常、子宮異常或羊水過少
- 也可能出現相關畸形
- 多因素遺傳
- 如果一個孩子患有顎裂，復發風險為 3-5%
- 如果兩個孩子患有顎裂，復發風險為 10-12%
- 受影響的個體有 3-5% 的機會生下一個患有顎裂的孩子
- 顎裂的發病率約為 1/2500 出生
- 顱面部
- 通常是 U 形裂，涉及硬顎和軟顎
- 下頜小而對稱性後縮
- 可能導致牙齒擁擠
- 如果由於機械限制導致，下頜可能會在青春期“趕上”
- 鼻子底部扁平
- 生長和餵養困難（長期餵養問題 50%）
- 新生兒時期可見生長遲緩
- 由於顎裂導致吸吮能力差
- 無法母乳餵養、易怒、吸入
- 通常是由於呼吸困難導致
- 呼吸併發症
- 上呼吸道阻塞通常在出生時或出生後不久出現
- 深陷的漏斗胸
- 紫紺並不常見，但可能發生
- 可能是由於舌根後墜阻塞了會厭導致
- 持續性氣道疾病的併發症可能包括猝死、生長遲緩、胸骨持續性畸形、肺功能下降、缺氧導致的認知影響
- 耳朵和聽力
- 由於顎裂導致的中耳疾病
- 慢性耳感染可能導致傳導性聽力損失
- 孤立的畢魯賓綜合徵中，認知和運動發育正常
- 如果懷疑遺傳綜合徵，可以提供遺傳檢測
- 染色體分析
- FISH 檢測 22q11 缺失
- 斯蒂克勒綜合徵中，對膠原蛋白基因突變進行 DNA 檢測
- 產前 18-20 周進行 II 級超聲檢查以檢測顎裂，但難以識別
- 克服餵養困難
- 嬰兒學會主動吸吮非常重要
- 建立餵養程式，縮短餵養時間
- 使用特殊的顎裂餵奶瓶
- 反流可以用藥物或定期間斷拍嗝來治療
- 可能需要鼻胃管或胃造口術
- 顎裂在 9-18 個月內進行手術修復
- 體重、氣道大小是手術時間的決定因素
- 必須確保下頜足夠寬，以容納修復顎裂後的舌頭
- 通常需要 1-3 天的住院治療
- 一些醫院現在正在對嬰兒進行頜骨牽引手術
- 如果氣道問題嚴重，可能需要氣管切開術
- 特殊服務
- 言語治療，以預防言語和語言發育遲緩
- 可能需要學校的個別教育計劃 (IEP) 或其他服務，尤其是如果由潛在的遺傳綜合徵引起
- 積極使用抗生素或耳鼓管治療慢性中耳炎，以避免傳導性聽力損失、言語和語言發育遲緩
- 最常與 22 號染色體微缺失綜合徵或斯蒂克勒綜合徵相關
- 其他一些相關綜合徵包括肌強直性營養不良症、Campomelic dysplasia、Lenz 綜合徵、Nager 綜合徵、Treacher Collins 綜合徵和 Turner 綜合徵
- 新生兒由於餵養困難而感到沮喪、不耐煩
- 由於外貌和無法母乳餵養，難以與嬰兒建立聯絡
- 對診斷感到內疚、焦慮、抑鬱、憤怒
- 評估支援系統
- 畢魯賓網路
- 美國顎裂-顱面協會
- http://www.cleft.com/
- 800-242-5338
- "口腔面部裂解綜合徵：一般方面。" 頭頸綜合徵 (1990) 693-704。
- "畢魯賓事實清單。" 畢魯賓網路。 http://www.pierrerobin.org/
- Shprintzen RJ. "Robin 序列。" 遺傳綜合徵管理 (2001) 323-336。
此大綱中的資訊最後更新於 2000 年。