遺傳諮詢手冊/軟骨發育不全點狀
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軟骨發育不全點狀 (X 連鎖顯性 - 康拉迪-胡內曼)
- 評估擔憂並詢問他們希望從會議中獲得什麼
- 討論後續原因
- 提供會議概述
- 近期病史/發育史
- 討論擔憂/問題
- 醫生將進來進行體檢
- 討論後續計劃
- 自上次訪問以來的任何疾病/住院/手術
- 當前藥物 - 有嗎？
- 任何最近的醫學檢查或程式？
- 免疫接種是否已更新？
- 系統回顧
- 工作方面有變化嗎？
- 家中陪伴的人有變化嗎？
- 總體來說家裡的情況如何？
- 已知幾種型別的軟骨發育不全點狀，其中約 25% 為 X 連鎖顯性型別
- 由於其極其罕見，因此難以確定發病率
- _____ 的情況很可能是由於新突變引起的，儘管父母中有一方存在生殖系嵌合的可能性
- 父母再次生育患有 _____ 病症孩子的復發風險可能低於 2%（很可能遠低於此，但考慮到生殖系嵌合，我們應該說這個數字）
- _____ 生育患有她所患病症孩子的風險：33% 的患病女性，33% 的健康女性，33% 的健康男性（患病男性通常在子宮內就死於該病症）
- 與該病症相關的確切基因未知
- 患有該病症的人已被發現存在 Δ8-Δ7 甾醇異構酶突變，這是一種參與導致膽固醇合成的生化途徑的酶
- 患有該病症的人通常具有較高水平的 8(9) 膽甾醇，這是膽固醇合成途徑中的產物
- 檢測血清 8(9) 膽甾醇水平是檢測患有甾醇異構酶突變的人群的一種高度敏感的方法
- 該國多個機構提供血清 8(9) 膽甾醇水平分析和突變分析的臨床和研究檢測
- 目前正在進行的研究試驗是為了瞭解甾醇異構酶基因中突變的範圍
- MUMS：國家家長對家長網路
- Julie J. Gordon
- 150 Custer Court
- Green Bay, Wisconsin 54301-1243
- 1-877-336-5333（僅限家長）
- 920-336-5333
- 1-920-339-0995（傳真）
- 電子郵件：mums@netnet.net
- [網站：http://www.netnet.net/mums]
- 這是一個很棒的組織。可以將患有特定病症的孩子的父母與患有相同病症的孩子的家庭聯絡起來。該網路上有 4 個人登記了這種病症。如果父母確實想知道會發生什麼，這會有所幫助。如果他們與一個孩子的病症發展得更好或更糟的家庭配對，這就不太有幫助。這可能會帶來虛假的希望，或者更有可能讓家庭對未來感到更加恐懼。只應提供給那些似乎對未來有何期待有很多疑問的父母。
- 史密斯人類畸形識別模式
- OMIM-entry # 302960
本大綱中的資訊最後更新於 2003 年。