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遺傳諮詢手冊/多次妊娠丟失

來自華夏公益教科書,為開放世界提供開放書籍

多次妊娠丟失

介紹和合同

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  • 確認之前的電話聯絡
  • 您想讓我們討論哪些問題?
  • 您希望從這次訪問中得到什麼?
  • 您最擔心什麼?
  • 解釋我們將詳細記錄您的妊娠史和家族史,以幫助我們找到關於您妊娠丟失的一些答案
  • 然後,我們將請我們的醫學遺傳學家之一________博士來,我們會與您交談,盡力回答您的問題並解釋我們所知道的
  • 為什麼您被轉診到遺傳諮詢?
  • 誰轉診了您?
  • 您目前的醫生是誰?
  • 您有過多少次妊娠?
  • 確認丟失的時間和疑似的病因
  • 您被告知關於妊娠丟失哪些資訊?
  • 他們做了哪些檢測來尋找流產的原因?
  • 您在妊娠期間是否生病?
  • 您是否飲酒、吸菸或吸毒?
  • 妊娠期間服用過任何藥物嗎?
  • 您是否服用過產前維生素?
  • 您是否擔心在妊娠期間可能接觸過任何東西?
  • 您認為您為什麼流產了?
  • 您是否有不孕不育的問題?
  • 您接受過哪種型別的不孕不育檢查?
  • 您下一步打算做什麼?

家族史

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  • 收集家族史,看看您的家族中是否存在可能與您的妊娠丟失史相關的遺傳性疾病
  • 家譜(具體詢問)
  • 其他家庭成員的流產
  • 不孕不育
  • 智力遲鈍/學習障礙
  • 出生缺陷
  • 慢性疾病,如糖尿病或心臟病
  • 近親結婚
  • 您祖先來自哪個國家

心理社會評估

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  • 您如何應對妊娠丟失?
  • 家人或朋友是否支援您?
  • 您對未來的計劃是什麼?
  • 您目前在家裡之外工作嗎?
  • 您的職業是什麼?
  • 您丈夫的職業是什麼?
  • 您有宗教信仰嗎?
  • 您是否與圍產期損失支援小組有聯絡?
  • 您想加入支援小組嗎?
  • 您的保險是否涵蓋了已經完成的檢測?
  • 還有其他問題或擔憂嗎?

16號三體

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  • 最常見的染色體異常之一
  • 受影響的胚胎或胎兒在妊娠頭三個月內無法存活
  • 是許多妊娠頭三個月丟失的原因
  • 解釋染色體
  • 解釋非整倍體
  • 向她保證這與她所做或沒有做的事情無關
  • 如果一個女性生了一個患有已知三體綜合徵的孩子,那麼她再次生一個患有三體綜合徵的孩子風險約為1%(這是您在這裡引用的內容嗎)?這通常引用的是唐氏綜合徵和18號或13號三體綜合徵,因為它們是可存活的?

AMA諮詢

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  • 隨著女性年齡的增長,她們生一個患有三體綜合徵的胎兒或孩子的風險逐漸增加
  • 沒有一個特定的年齡,風險會突然變高,但在35歲時,生一個患有染色體異常孩子的風險變得足夠高,因此有必要提供診斷檢測,如羊膜穿刺術(15周後)和絨毛膜絨毛取樣(10-12周)

早期妊娠丟失

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  • 確認妊娠比許多人意識到的要困難
  • 臨床上確認的妊娠丟失發生在約15%的妊娠中
  • 估計40-60%的受孕可能會丟失,但其中大多數(3/4)估計是在臨床上確認之前丟失的
  • 大多數流產發生在妊娠6-8周之間,排出發生在10-12周之間
  • 連續3次臨床流產後,下次妊娠流產的風險為20-55%

妊娠丟失的原因

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(只有染色體異常和子宮異常被明確地與妊娠丟失聯絡起來)

  • 染色體異常(妊娠頭三個月丟失最常見的原因,佔70%)
    • 平衡易位攜帶者(在反覆丟失的夫婦中佔2.7-4.8%)
    • 三體綜合徵和其他染色體異常
  • 激素原因
    • 黃體期不足
    • 孕酮缺乏
  • 子宮內膜因素(子宮內膜蛋白表達)
  • 子宮異常
    • 子宮隔
    • 雙角子宮
    • 子宮肌瘤或纖維瘤
    • 在子宮內暴露於DES
  • 環境暴露
    • 酒精(每週飲酒2次的女性的SA明顯高於其他女性,但飲酒者也往往吸菸 - 可能存在混雜因素?)
    • 菸草(如果每天吸菸量≥半包,並且似乎與劑量有關)
    • 大量攝入咖啡因(適量攝入與SA無關)
    • 任何一方的化學溶劑暴露可能會增加風險
  • 免疫原因
    • 自身免疫性問題 - 估計高達30%的女性的多次SA是由自身免疫性問題引起的(女性會產生抗體,攻擊她自身的蛋白質以及與胎兒共有的蛋白質)
      • 抗心磷脂抗體 - 一組可能與流產相關的抗磷脂抗體
      • 迴圈抗心磷脂抗體和/或不適當的凝血參數,加上不良的生殖結局、SLE或自發性血栓形成(抗體可以與凝血所需的磷脂發生反應)
      • SLE - 一種自身免疫性疾病,被認為與SA有關(抗染色質IgG有助於診斷SLE,抗核抗體檢測可以表明許多人有患SLE或其他自身免疫性疾病的風險)
    • 同種免疫原因 - (對來自同一物種的另一個個體的組織的反應)
      • 理論認為,必須透過HLA識別胎兒為異物,併產生阻斷抗體才能使妊娠繼續
      • 四項研究中只有一項發現透過父親白細胞輸注進行白細胞免疫有益
  • 糖尿病(控制或未發現的糖尿病不被認為會導致SA)
  • 感染
    • 沙眼衣原體引起子宮內膜的急性或慢性感染,這可能會干擾植入(反覆SA的女性中有更多衣原體抗體,但並非所有研究都證實了這一點)
    • 人型支原體和解脲支原體(在丟失中的重要性存在爭議)
    • CMV,但表明這種情況很少見,因果關係尚未得到證實
    • 單純皰疹病毒(在SA中的重要性存在爭議)
    • HIV不會增加無症狀女性的丟失率
  • 心理因素 - 兩項研究表明,在妊娠期間每週接受一次諮詢的女性中,3次或3次以上SA的女性的SA明顯減少

參考文獻

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  • 母胎醫學。Crese 和 Resnik。
  • 免疫力可能是導致妊娠丟失的關鍵。Carolyn Coulam 醫學博士和 Nancy P. Hemenway。1999 年。國際不孕資訊傳播委員會。
  • 妊娠期或新生兒期丟失:臨床案例和分析的護理原則。由 J.R. Woods Jr. 醫學博士和 J.L. Esposito Woods,MBA 編輯。1997 年 Jannetti 出版社,新澤西州皮特曼。

本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。

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