IB 生物/遺傳學
3.1.1. 說明真核生物染色體由 DNA 和蛋白質構成。
3.1.2. 定義基因、等位基因和基因組。
- 基因：控制特定性狀的遺傳因子。它是 DNA 的一部分。
- 等位基因：基因的一種特定形式，與其他等位基因僅在一個或幾個鹼基上不同，並且佔據與該基因其他等位基因相同的基因座。
- 基因組：生物體的全部遺傳資訊。
3.1.3. 定義基因突變
- 基因鹼基序列的改變。點突變僅影響單個鹼基。鹼基可以被刪除、插入或替換。
3.1.4. 以鐮狀細胞性貧血為例，解釋鹼基替換對轉錄和翻譯過程的影響。
- 第六個氨基酸編碼的三聯體中，鹼基替換（基因突變）從 A 到 T。突變將 HbA 等位基因改變為新的等位基因 HbS。
- mRNA 中的一個密碼子不同，因此多肽中一個氨基酸發生改變。因此，患有鐮狀細胞性貧血的人的紅蛋白包含纈氨酸而不是正常的穀氨酸。
- 這些纈氨酸可能會改變表型，使其不再正常。有時細胞會變成鐮刀狀（因此得名）。問題在於它可能會導致血栓形成，因為細胞會連線並堵塞區域。此外，患者的體組織可能會嚴重缺氧。
- HbS 等位基因在南部非洲非常普遍，因為它實際上有助於抵抗瘧疾。
說明減數分裂是二倍體和單倍體染色體數目減半的分裂方式。
定義同源染色體
- 具有相同基因排列的染色體。然而，這些基因的實際鹼基序列可能不同，導致這些基因的不同等位基因。例如，同源染色體在相同的位置攜帶一個編碼眼睛顏色的基因，這些基因上攜帶的實際資訊（鹼基序列）可能不同。
概述減數分裂的過程，包括染色體配對，然後進行兩次分裂，最終產生四個單倍體細胞。
- 同源染色體配對。核膜會破裂。紡錘絲從赤道兩極伸出。
- 染色體對排列在赤道上。紡錘絲附著在每對染色體中不同的染色體上，確保每個染色體都被拉向相反的極點。
- 紡錘絲將染色體拉向相反的極點，使染色體數目減半。每個染色體仍然包含兩個染色單體。
- 赤道周圍的細胞膜向內收縮，將細胞分裂成兩個單倍體細胞。新的紡錘絲從兩極生長到赤道。
- 步驟 2 和 3 重複（分離染色單體）。
- 形成四個新的單倍體細胞。核膜重新形成。每個細胞核現在擁有的染色體數量是親代細胞核的一半。
解釋減數分裂過程中染色體的移動如何導致最終產生的單倍體細胞中的遺傳變異。
- 紡錘絲附著時，每對染色體在細胞核中的位置是隨機的（隨機取向）。它們附著在距離較近的任一染色體上。
- 每個極點都有可能接收到一對染色體中的任一染色體。總的來說，每個極點都有可能接收到兩條染色體的四種可能的組合。
- 減數分裂隨機取向期間可以形成的染色體組合數可以用 2n 表示（n 是染色體對數）。
- 每個組合在遺傳上都是不同的，因此減數分裂中染色體的移動產生了大量的遺傳變異。
解釋非分離如何導致染色體數目的變化，並以唐氏綜合徵（21 三體）為例說明。
- 有時，分離並移動到相反極點的染色體反而會移動到同一個極點。當染色體沒有分離時，稱為非分離。
- 當包含多餘染色體的配子受精時，合子會產生三種特定型別的染色體，而不是正常的兩種。這被稱為 21 號染色體的三體。這是指有 3 條 21 號染色體，而不是 2 條。
說明孟德爾的基因分離定律。
- 每個基因的兩個等位基因分離到不同的配子中。
解釋孟德爾的基因分離定律與減數分裂之間的關係。
- 這種分離發生在減數分裂過程中。
3.3.1 定義：基因型、表型、顯性等位基因、隱性等位基因、共顯性等位基因、基因座、純合子、雜合子、攜帶者和測交
基因型- 生物體的等位基因
表型- 生物體的性狀
顯性等位基因- 等位基因在純合子或雜合子狀態下對錶型的影響相同
隱性等位基因- 等位基因僅在純合子狀態下對錶型有影響
共顯性等位基因- 等位基因對在雜合子中存在時對錶型的影響相同
基因座- 基因在同源染色體上的特定位置
純合子- 具有基因的兩個相同等位基因
雜合子- 具有基因的兩個不同等位基因
攜帶者- 個體具有一個隱性等位基因的複製，該等位基因會導致對該等位基因純合的個體患有遺傳疾病
測交- 透過將可疑雜合子與已知的純合隱性雜交來測試它
構建一個潘尼特方格
構建一個家譜圖
說明有些基因具有多個等位基因（多等位基因）
3.3.4 以 ABO 血型為例說明共顯性和多等位基因
Phenotype Genotype
O ii
A I^A I^A or I^A i
B I^B I^B or I^B i
AB I^A I^B
概述性染色體如何決定性別，並提及人類 X 染色體和 Y 染色體的遺傳。
說明人類女性的某些基因存在於 X 染色體上，而較短的 Y 染色體上不存在。
定義性連鎖
性連鎖是指特徵與性別的關聯，因為控制特徵的基因位於性染色體上。
說明性連鎖的兩個例子
色盲和血友病 - 這兩種疾病都是由 X 染色體上的隱性性連鎖等位基因引起的。
說明人類女性可以是性連鎖基因的純合子或雜合子。
解釋女性攜帶者是 X 連鎖隱性等位基因的雜合子
計算並預測涉及上述任何遺傳模式的單基因雜交後代的基因型和表型比例
從家譜圖中推斷個體的基因型或表型
說明 PCR（聚合酶鏈式反應）複製並擴增微量的核酸。
說明凝膠電泳涉及根據片段的電荷和大小分離 DNA 片段。
- 基於當分子放置在電場中時，由於電荷和大小不同，它們以不同的速率（和方向）移動的思想。
說明 DNA 凝膠電泳用於 DNA 指紋分析。
說明 DNA 指紋分析的兩個應用。
- 親子鑑定（確定親子關係）。
- 刑事調查（使用從現場收集的血液或精液）。
- 識別久遠的人類遺骸（例如，埃及木乃伊、俄羅斯沙皇）。
- 每個人的 DNA 都是獨一無二的，因此可以用作識別依據；然而，樣本可能會受到汙染。
定義遺傳篩查。
- 透過實驗確定一個人是否具有特定的基因。
討論遺傳篩查的三個優缺點。
- 優點包括：檢查未出生嬰兒的遺傳疾病，可以瞭解自己的基因型。
- 缺點包括：倫理問題（例如，選擇、墮胎）。
說明人類基因組計劃是一個國際合作專案，旨在測序完整的人類基因組。
- 人類基因組有 30,000 到 40,000 個基因。HGP 正在試圖找到所有這些基因的位置及其鹼基序列。
描述該專案的兩個有利結果
- 更容易研究基因如何控制人類發育。
- 允許識別遺傳疾病，並允許基於基因的正常 DNA 序列生產藥物。
說明遺傳物質可以在物種之間轉移，因為遺傳密碼是通用的
- 遺傳密碼是通用的。這意味著基因可以從一種生物體轉移到另一種生物體（實際上已經發生了這種情況）。接受了基因轉移的生物體被稱為**轉基因生物**。
概述涉及質粒、宿主細胞（細菌、酵母或其他細胞）、限制性內切酶和 DNA 連線酶的基因轉移基本技術。
- 從人胰腺細胞中提取編碼胰島素的信使 RNA。
- 使用*逆轉錄酶*製造編碼胰島素的信使 RNA 的 DNA 複製。
- **質粒**: 是存在於細菌中的小型 DNA 環。
- 使用*限制性內切酶*將質粒切開。
- 將胰島素基因和質粒混合在一起。
- *DNA 連線酶*將質粒封閉。
- 將帶有人類胰島素基因的質粒插入**重組質粒**中。
- 將重組質粒與大腸桿菌菌株混合。
- 大腸桿菌開始製造胰島素，然後提取、純化並用於治療糖尿病患者。
說明轉基因作物或動物的兩個當前用途示例。
- 金色大米是一種轉基因水稻作物，可以產生β-胡蘿蔔素，β-胡蘿蔔素可以在體內代謝成維生素 A。科學家希望金色大米最終能成為營養不良國家廉價的β-胡蘿蔔素來源，從而減少全球因維生素 A 缺乏症而失明兒童的數量。
- Bt 玉米是一種轉基因玉米作物，可以產生一種毒素，可以殺死以玉米為食的歐洲玉米螟。
討論一個轉基因示例的潛在益處和潛在危害。
- **Bt 玉米**: 含有釋放毒素的基因，可以殺死以玉米為食的昆蟲。
- **優點**: 害蟲損害較少，因此收成更好。
- 種植作物所需的土地更少。
- 減少殺蟲劑的使用。
- **缺點**: 吃 Bt 玉米的人類或動物可能會受到其中的細菌 DNA 的傷害。
- 不以玉米為食的昆蟲也可能會被殺死。含有毒素的玉米花粉可能會被吹到附近的植物上。
- 野生植物也可能適應相同的基因。
- 過度使用 Bt 玉米會導致玉米螟對毒素產生抗性。
概述基因治療的過程，並舉出一個例子。
- **基因治療**: 是透過改變基因型來治療遺傳疾病。它目前還處於實驗階段。但是，如果一個基因的等位基因是隱性的，那麼也許可以插入顯性基因來預防這種疾病。SCID（嚴重聯合免疫缺陷症）是由缺乏 ADA 酶引起的。它會產生淋巴細胞，沒有它，身體就無法抵抗疾病。導致 SCID 的基因是隱性的。
- 遺傳篩查顯示嬰兒患有 SCID。
- 獲得編碼 ADA 的基因。將該基因插入逆轉錄病毒中。
- 將逆轉錄病毒與幹細胞混合。它們進入幹細胞的染色體並插入基因。
- 將含有 ADA 的幹細胞注入嬰兒的血液中。
"SCID-ADA-淋巴細胞"
定義克隆。
- **克隆**是指一群遺傳上相同的生物體，或一群從單個親本衍生的遺傳上相同的細胞。
概述使用分化細胞進行克隆的技術。
- 從供體羊身上採集乳腺細胞。細胞中的基因被抑制。
克隆概述 - 從另一隻羊身上取出未受精的卵子。
- 從卵細胞中取出細胞核。
- 使用電脈衝將沒有細胞核的卵細胞與乳腺細胞融合。
- 融合的細胞發育成受精卵。
- 插入母體。
- 從供體羊身上採集乳腺細胞。細胞中的基因被抑制。
討論人類克隆的倫理問題。
- 反對克隆人的論據
- 作為克隆人可能產生的心理問題。
- 克隆人可能會患病，並且患病或出現異常的風險更高。
- 支援人類克隆的論據:
- 自然發生，所以沒什麼新鮮事。
- 可能使遺傳疾病的篩查更容易。
- 試管嬰兒的成功率更高。