跳轉至內容

Lentis/直接面向消費者的個人基因組學

Add links
來自華夏公益教科書

個人基因組學介紹

[編輯 | 編輯原始碼]

自從首次描述了可預測的遺傳模式以來，人們一直在加倍努力去描述人類是誰以及人類是什麼的生物學基礎。這些努力最終導致了人類基因組計劃 (HGP)，這是一個由政府資助的專案，旨在對整個人類基因組進行測序。[1] 該專案的成本為 30 億美元，但截至 2014 年，對一個基因組進行測序的成本已降至約 1000 美元。[2] 技術的不斷成本效益已揭示了許多資訊，並迅速加速了基因組學領域，特別是在人類應用方面。

基因組學現在被定義為“對一個人所有基因（基因組）的研究，包括這些基因彼此之間的相互作用以及與個體環境的相互作用”。最初應用於 HGP 及其全基因組測序工作，它與研究個體之間關鍵差異相關聯。[3] 在個人基因組學中，這些基因差異通常由單核苷酸多型性或 SNP 表示，它們是影響不到 1% 人口的 DNA 序列變異。這些是用於識別疾病風險和其他健康特徵的標記。[4] 個人基因組公司使用已知的序列來建立裝置，用於在一個人的基因樣本中搜索特定的 SNP。這些公司，包括23AndMe、Pathway Genomics等等，隨後報告（並經常提供解釋）某些 SNP 的存在或不存在。[5] 這種直接面向消費者的遺傳資訊呈現方式對傳統的醫學模式提出了挑戰，並且在溝通、解釋和所有權方面包含了許多複雜的問題。

基因檢測結果的模糊性

[編輯 | 編輯原始碼]

基因組檢測方法與醫學領域不同，但仍然與之區分。使用的技術是基於科學的，但與醫學診斷不同，基因檢測的結果不是結論性的，通常只表明易感性，並且可能沒有臨床影響。[6] 它們的固有侷限性與當今存在的各種解釋標準相結合，會對消費者的理解產生重大影響。[7] 最後，必須區分基因組檢測在醫學中的作用與它在整個健康產業中的作用。

測序的固有侷限性

[編輯 | 編輯原始碼]

解釋基因組檢測結果時出現的特定困難之一是，基於 SNP 的基因篩查天生就存在不確定性。透過分析 SNP 只能獲得 1/300 的遺傳資訊，其中大部分與健康完全無關（或目前尚不清楚）。[6] SNPedia 是一款維基風格的網站，旨在幫助客戶解釋他們的個人基因組資料，它承認“我們才剛剛開始瞭解大約 3000 萬個可能的基因多型性中哪些會影響健康，無論是單獨還是以集合的形式。許多基因多型性很可能根本沒有影響，或者影響非常微弱，以至於要花很多年才能瞭解其後果。”[8]

缺乏解釋標準

[編輯 | 編輯原始碼]

基因組檢測公司提供不同的消費者服務[7]，這些服務依賴於類似的科學原理，但對向消費者展示的內容有不同的標準。在 2013 年的一個例子中[7]，一位名叫 Kira Peikoff 的 28 歲女性從 Genetics Testing Laboratories (G.T.L.) 和 23andMe 購買了基因組檢測服務，這兩家公司都是領先的個人基因組公司。23andMe 告訴她，她患心臟病的風險為“中等”，為 10.3%，而 G.T.L. 說她的風險為“降低”，為 15.7%。在相同的檢測中，根據 23andMe，Peikoff 的最高風險是牛皮癬和類風溼性關節炎，分別是預期風險的兩倍，分別為 20.2% 和 8.2%。G.T.L. 將這些疾病評為她的最低風險，分別為 2% 和 2.6%。

對消費者的影響

[編輯 | 編輯原始碼]

當不同公司提供的數值結果和解釋結果不同時，消費者在利用基因檢測方面可能會遇到困難。消費者對這些結果的不確定性會導致分析癱瘓，即不採取任何行動。更糟糕的是，消費者可能會根據基因檢測結果做出有害的醫療決定。斯坦福大學法學院教授 Hank Greely 說：

“當一個女人的分析顯示她患乳腺癌的風險很低時，Greely 說，她可能會傾向於認為，‘謝天謝地，我再也不用做那些討厭的乳房 X 光檢查了’。但這並不是對資料的準確解讀，因為風險低於平均水平並不意味著一個人的風險並不重大。”[9]

個人基因檢測也可能是有益的。發現自己有患病傾向的消費者可能會根據飲食、健身或其他因素做出積極的生活方式改變，以預防疾病或減輕其影響。在美國，醫療保健成本為 2.9 萬億美元，[10] 預防性基因檢測除了個人健康益處外，在宏觀層面上也可能產生重大的經濟效益。

健康與醫學

[編輯 | 編輯原始碼]

幾乎所有個人基因組公司在營銷其產品時都避免使用明確的醫學術語。例如，23andMe將其服務推銷為“對祖先、家譜和遺傳性狀的個人洞察”，並於某一時期開展了“瞭解更多健康資訊！”的營銷活動。[11] 這種語言暗示了與醫學相關性，但沒有明確說明。實際上，23andMe 的服務條款明確規定他們不提供醫療建議，也不允許在醫療環境中使用其資訊，儘管他們的營銷活動似乎矛盾。[12] 同樣，Pathway Genomics將其BRCATrue乳腺癌風險測試推銷為“臨床可操作的”，而不是“醫學上有意義的”。[13] 其他公司也遵循類似的模式。[14] 當預期和現實如此不同時，消費者可能會面臨更多挑戰，難以準確地瞭解如何使用該產品及其資訊。

FDA 監管

[edit | edit source]

美國食品藥品監督管理局 (FDA) 對個人基因組服務的監管多年來一直懸而未決，尚未向公司提供任何正式立法。 [15] 當 FDA 專員宣佈計劃加強對實驗室開發的測試（如個人基因組學中使用的測試）的監管時，美國臨床實驗室協會 (ACLA) 強烈反對，併發布了一份公民請願書。 [16]

個人基因組服務擾亂了 FDA 現有的監管框架，因為缺乏關於其準確性的足夠資料來做出決定。在監管個人基因組服務方面，FDA 的政策以個人基因組資料解釋不準確造成的潛在危害為依據。 [17]

Pathway Genomics

[edit | edit source]
Pathway Genomics 公司標識

Pathway Genomics 於 2010 年宣佈，將在全美連鎖藥店 Walgreens 銷售個人基因測試盒。 [18] 這些測試將分析唾液樣本，以評估客戶患 70 多種疾病（包括高血壓和肺癌）的風險。Walgreens 後來因監管壓力而暫停了這些計劃。FDA 釋出了一封信，認為由於 Pathway 的測試提供了可以改變消費者生活和健康方案的結果，因此符合《聯邦食品、藥品和化妝品法》第 201(h) 節中定義的醫療器械定義。 [19] FDA 將要求提供個人基因組產品監管許可的證明檔案，才能允許其銷售。


23andMe

[edit | edit source]
23andMe 是一家個人基因組公司，因未能獲得 510(k) 清關以營銷其服務而收到了 FDA 的“停止令”

FDA 在對 23andMe 的監管中，採取了強硬立場來監管個人基因組服務，近年來已成為一個廣為人知的爭議話題。23andMe 成立於 2006 年，旨在“將你與你自身基因藍圖的 23 對卷宗聯絡起來...... 為你帶來對祖先、家譜和遺傳性狀的個人洞察力”。 [20] 該公司提供了一款售價 99 美元的旗艦 DNA 試劑盒，其中包含有關客戶如何提供唾液樣本以及將試劑盒寄回進行基因組測序的說明。結果可以使用某些 SNP 解釋個人的性狀，包括疾病風險。提供醫療資訊的問題導致了 23andMe 與 FDA 之間的鬥爭。FDA 在 2010 年釋出了第一封“停止令”，23andMe 開始在 2012 年尋求《聯邦食品、藥品和化妝品法》510(k)上市前通知許可。FDA 提到了與 23andMe 的廣泛溝通，在溝通中，FDA 要求 23andMe 提供有關研究方案的具體反饋，這些研究方案將證明 23andMe 的測試在診斷方面有用，以及其他測試來證明 23andMe 試劑盒提供了一致的結果，[21] 但從 23andMe 收到的回覆不足。FDA 於 2013 年 11 月 22 日下令該公司停止營銷。“如果患者不能充分理解測試結果，或者報告了錯誤的測試結果，就會引發嚴重問題，”FDA 在寫給該公司的信中寫道。 [22] 從收到這封信後，23andMe 繼續提供 DNA 測試服務，但不再向消費者解釋結果。 [23]

監管的批評者

[edit | edit source]

在 ACLA 針對 FDA 計劃加強對實驗室開發的測試監管的請願書中，[16] 他們認為，額外的監管將會扼殺該行業。其他人引用言論自由和商業言論自由。一些消費者極力爭取這種瞭解其健康資訊的權利，無論它是否有益或有害。在 FDA 對 23andMe 的打擊之後，消費者已經尋求瞭解釋其基因檢測資訊的替代途徑。一些人已經使用了 Promethease 等服務，該服務根據科學文獻檢索 DNA 資訊的解釋。“不要讓當局阻止你，”一位 Promethease 使用者說。 [24]

倫理問題

[edit | edit source]

由於基因測試的結果並非決定性的，因此即使基因測試對患者的責任、安全和隱私具有重大影響，但最初也沒有以與醫療診斷相同的方式對其進行監管。該領域的立法在一定程度上解決了這個問題，但基因檢測獨有的問題仍然存在，會帶來重大的責任和隱私風險。

基因檢測結果不受保護患者權利和隱私的立法的預設保護範圍。可負擔醫療保健法案保護免受基於遺傳疾病的歧視，但不包括遺傳易患某種疾病。 [25] 已經存在患者起訴遺傳資訊提供者因提供結果疏忽而導致的法律先例。 [26] 這種情況的相反是過度提供資訊造成的責任。如果患者根據基因檢測結果採取了最終對他們造成傷害的生活方式或健康決策，他們可能會試圖起訴提供者索賠損失。對於這種情況，沒有法律先例支援或反對。

個人隱私是基因檢測的主要問題。個人的基因概況在一定程度上與所有對該人未來有利益關係的人（例如他們的家人、僱主和健康保險提供者）有關。此外，個人的基因檢測結果對家庭成員有直接影響，他們共享自己的遺傳資訊，並且可能具有相似的健康風險。基因檢測天生存在隱私障礙，因為可以使用公開的系譜資料庫從個人基因組中恢復識別資訊。 [27] 任何有能力分析這些資料庫資訊的人，只需根據其姓氏就可以拼湊出一個人基因檢測結果的合理近似值。

[edit | edit source]

基因檢測是一門快速發展的科學，該領域的立法難以跟上當前的技術。 [28].

2008 年，國會通過了《遺傳資訊非歧視法》（GINA） [29]。這採取了措施，將基於醫療診斷的消費者保護擴充套件到基因檢測領域。健康保險公司不再可以使用基因檢測結果在保險範圍或價格方面歧視個人，僱主也不能使用它來影響招聘實踐或薪酬。然而，該法案不涵蓋人壽保險或殘疾保險。基因檢測側重於長期影響和精算健康風險，因此，這是基因檢測可能影響消費者選擇的主要領域。

結論

[edit | edit source]

個人基因組學與醫療保健的關係尚未完全確定。儘管擁有遺傳資訊有益，但結果和此類資料的解釋存在固有 的不確定性。消費者、企業和聯邦機構在努力解決個人基因組學技術如何在醫療保健中使用時，需要考慮這種成本效益 計算。

參考文獻

[編輯 | 編輯原始碼]
  1. ↑ 美國國家人類基因組研究所。(2012 年 11 月 8 日)。人類基因組計劃概覽。[1]
  2. ↑ Regalado, A. (2014 年 9 月 24 日)。EmTech：Illumina 稱今年將對 22.8 萬個人的基因組進行測序。MIT 科技評論。[2]
  3. ↑ 美國國家人類基因組研究所。(2014 年 2 月 14 日)。關於遺傳和基因組科學的常見問題。[3]
  4. ↑ 單核苷酸多型性。Nature Scitable。[4]
  5. ↑ 23andMe。(2014)。它是如何工作的？[5]
  6. ↑ a b 美國國立衛生研究院。(2014 年 12 月 1 日)。什麼是單核苷酸多型性 (SNP)？遺傳學家庭參考。[6]
  7. ↑ a b c 紐約時報。(2013 年 12 月 30 日)。我拍攝了我的 DNA 照片，結果各不相同。[7]
  8. ↑ SNPedia。(2013 年 12 月 15 日)。單核苷酸多型性。[8]
  9. ↑ Hank Greely。(2014 年 1 月 31 日)。FDA 應該對個人基因組學採取更自由放任的態度嗎？[9]
  10. ↑ 醫療保險和醫療補助服務中心。(2013)。2013 年國家醫療支出要點。[10]
  11. ↑ Seife, C. (2013 年 11 月 27 日)。23andMe 很可怕，但不是因為 FDA 認為的原因。科學美國人。[11]
  12. ↑ 23andMe。服務條款。[12]
  13. ↑ Pathway Genomics。BRCATrue。[13]
  14. ↑ deCODEme。(2012 年 12 月 15 日)。主頁。網際網路檔案。[14]
  15. ↑ Wagner, J.K. (2013 年 12 月 3 日)。個人基因組學的天要塌了！哦，別擔心，這只是一封 FDA 給 23andMe 的停止和 desist 函。基因組學法律報告。[15]
  16. ↑ a b 美國臨床實驗室協會。(2013 年 6 月 4 日)。關於實驗室開發測試 (LDT) 的 FDA 公民請願書。[16]
  17. ↑ Nicholas S. Downing，Joseph S. Ross。(2014 年 2 月 26 日)。創新、風險和患者賦能 FDA 強制撤回 23andMe 的個人基因組服務。《美國醫學會雜誌》。[17]
  18. ↑ GenomeWeb。(2010 年 5 月 11 日)。沃爾格林將出售 Pathway Genomics 的樣本收集工具包。[18]
  19. ↑ Plante, James。(2010 年 5 月 10 日)。關於 Pathway Genomics 遺傳健康報告給 Pathway Genomics 公司的信。美國食品藥品監督管理局。[19]
  20. ↑ 23AndMe 網站[20]
  21. ↑ Herper, Matthew。(2013 年 11 月 25 日)。“23andStupid：23andMe 正在自我毀滅嗎？”《福布斯》[21]
  22. ↑ 美國食品藥品監督管理局給 Ann Wojcicki 的信。(2013 年 11 月 22 日)。衛生與公眾服務部。[22]
  23. ↑ Robert C Green & Nita A Farahany。(2014 年 1 月 15 日)。監管：FDA 對消費者基因組學過於謹慎。《自然》。[23]
  24. ↑ Regalado, Antonio。(2014 年 10 月 19 日)。維基如何讓直接面向消費者的基因組學繼續存在。MIT 科技評論。[24]
  25. ↑ 美國國家人類基因組研究所。(2014 年 7 月 31 日)。基因歧視。[25]
  26. ↑ Greg Garcia。(2008)。對遺傳服務提供的一個挑戰：因疏忽提供生殖服務而承擔責任。[26]
  27. ↑ Melissa Gymrek 等。(2013 年 1 月 18 日)。透過姓氏推斷識別個人基因組。[27]
  28. ↑ Michael Eisen。(2013 年 11 月 26 日)。FDA 與 23andMe：我們希望如何監管基因檢測？[28]
  29. ↑ 美國第 110 屆國會。(2008 年 5 月 21 日)。禁止在健康保險和就業方面基於遺傳資訊的歧視法案。[29]
檢索自 "https://wikibook.tw/w/index.php?title=Lentis/Direct-to-Consumer_Personal_Genomics&oldid=3114001"
華夏公益教科書