Lentis/Gattaca Revisited

概述

記住，這個孩子仍然是你，只是你最好的版本。你可能會自然受孕一千次，但永遠不會得到這樣的結果。

--Gattaca

優生學是指試圖“改善”人口中基因質量的做法。可能的目標包括降低各種疾病的風險，提高智力或增強體能。實現優生學的一種方法是透過相關的技術，即植入前基因診斷 (PGD) 和植入前基因篩查 (PGS)，其中體外受精產生的胚胎在植入子宮前會針對某些特徵進行檢測。^[1] 這使父母和醫生可以選擇一個 (可能) 不存在某些遺傳或基因疾病的胚胎進行植入，但也允許根據其他遺傳特徵進行選擇。

安德魯·尼科爾的 1997 年電影《千鈞一髮》探討了一個世界，在這個世界中，可以在任何人類遺傳物質上近乎瞬時地進行完整的機率性遺傳分析。尼科爾預測，在社會中，有足夠手段的父母將藉助 PGD 受孕，並且由此產生的大規模歧視將針對那些由於自然受孕而擁有更不完美的基因組的個人。

選擇嬰兒性狀的最新技術

植入前基因診斷 (PGD) 是一種篩查胚胎遺傳特徵的方法。首先，胚胎透過體外受精 (IVF) 的過程產生。從母親和父親那裡收集了大量的卵子和精子樣本。在使收集到的卵子受精後，它們被允許在幾天的時間內成熟成胚胎。^[2] 此時，可以對胚胎進行活檢（透過去除單個細胞），並將樣本透過基因篩查，以檢視存在或可能發展哪些性狀和疾病。然後可以選擇最理想的胚胎，並將其重新植入母親體內。^[1] PGD 告知選擇哪個胚胎進行植入；它不會將任何新的性狀引入父母的共同基因庫。此外，PGD 不會提供完美的診斷或預測；即使對於可能進行篩查的性狀，篩查也可能只會表明疾病的可能性增加，如^[1] 中提到的 BRCA-1 基因。

23andMe 徽標

相比之下，病毒載體已被提議作為選擇性修飾基因組的方法。病毒載體是人為設計的病毒，它們改變受感染細胞的遺傳物質。^[3] 這允許進行更直接的改變，而不僅僅是在自然發生的選擇中進行選擇。然而，病毒載體更難使用，並給患者帶來風險；因此，它們的應用仍然處於實驗階段。^[4] 本文重點介紹目前發展較為成熟的 PGD 技術。

PGD 能夠篩查許多已知的遺傳疾病；它還可以透過選擇沒有染色體異常（非整倍體）的胚胎來提高 IVF 過程的成功率。^[5] 但是，此類分析並不總是意味著從胚胎髮育而來的個體將表現出與該疾病相關的特徵。此外，PGD 可用於選擇沒有明確醫療價值的性狀。例如，23andMe 已獲得專利技術，可將精子和卵子匹配以產生特定的性狀，如性別、體重、身高、眼睛顏色和運動能力，儘管這種分析的可靠性尚未得到充分驗證。^[6]

PGD 的當前應用

PGD 最初是在 1980 年代用於篩查胚胎的致命疾病。^[1] 醫生能夠透過在植入胚胎之前檢測與囊性纖維化 (CF) 相關的最常見突變來選擇反對囊性纖維化 (CF)。^[7] 植入前基因篩查使醫生能夠選擇單倍體胚胎（具有 23 對染色體的胚胎）進行植入，這些胚胎更有可能存活。^[1] PGD 也被用於醫學上的性別選擇，因為某些遺傳疾病與 X 或 Y 染色體相關。^[7] PGD 的使用在過去幾十年中不斷擴大：它現在被用於篩查成年期發病的疾病的風險，例如心臟病，匹配所謂的“救世主兄弟姐妹”，他們可以為患有淋巴瘤的兄弟姐妹提供臍帶血，允許進行選擇性而非醫學上的性別選擇，以及選擇更廣泛的特徵。這些特徵變得越來越“奇特”，現在包括諸如耳聾或侏儒症等。^[8]

PGD 的使用存在一些障礙。首先，PGD 要求在體外創造胚胎，這可能會導致併發症。IVF 的併發症包括多胞胎妊娠、早產、低出生體重、流產和異位妊娠。^[9] PGD 費用昂貴：一次 IVF 治療的費用約為 9,000 美元，PGD 會增加 4,000 美元到 7,500 美元。這加劇了 IVF 每輪成功的可能性只有 10% 到 35% 的事實。^[10]，這意味著患者可能需要支付幾輪的費用。最終，這種昂貴的治療只導致孩子擁有特定性狀或沒有患上疾病的可能性。

最後，關於 PGD 的使用存在倫理問題。像人類遺傳學警報這樣的團體反對使用 PGD，除非是為了防止致命性疾病，聲稱它會導致對具有不同性狀的人的歧視。例如，他們斷言，殘疾人應該不被視為二等公民，而選擇不患有殘疾會助長這種歧視性觀點。^[11] 美國生殖醫學協會的倫理委員會宣佈，出於非醫學原因進行性別選擇是不可接受的，同時也引用了鼓勵歧視的理由。^[12] 同樣，一家提供性別和性狀選擇的診所也遭到梵蒂岡的譴責。^[13]

儘管存在這些技術缺陷和倫理問題，PGD 作為一種生殖技術被普遍使用。在美國每年大約 400 萬個出生嬰兒中，大約 1% 是透過體外受精出生的，而在這些案例中，大約一半推薦使用 PGD。^[14] 推薦數量並不能直接轉換為使用情況——有些父母可能會忽略推薦，而另一些父母可能會在沒有家庭病史的情況下選擇使用 PGD。儘管如此，這仍然可以估計，美國 0.05% 的新生兒涉及 PGD。在約翰霍普金斯大學遺傳學與公共政策中心的調查中，74% 的 IVF 診所報告提供 PGD 服務；^[14] 考慮到美國有 451 家 IVF 診所，^[15]，平均每個州有 7 家 PGD 診所。

醫療技術：為健康而生，用於生活方式

沃爾特·約，第一次整形手術前後

PGD 體現了醫療技術中的一種常見模式。許多技術和治療是為了嚴格的維持生命和健康的目而建立的。然而，在這些技術建立後，它們的範圍擴充套件到包括選擇性手術，這些手術用於獨立於健康的

被譽為整形外科之父的哈羅德·吉利斯於 1917 年對沃爾特·約，一位在第一次世界大戰中面部嚴重燒傷的水手，進行了首例整形手術。 值得注意的是，約的手術修復了他的眼瞼，並總體上重建了他的面部，幫助他在社會上正常生活。整形手術多年來一直以這種方式進行，主要用於對遭受事故的患者進行重建手術。 然而，隨著時間的推移，美容手術變得越來越流行：美國整形外科美容協會報告稱，1997 年有 200 萬例美容手術，到 2004 年增至近 1200 萬例。

另一個例子是聯合口服避孕藥（俗稱“避孕藥”），通常用作避孕方法。 該藥最初於 1957 年被美國食品藥品監督管理局 (FDA) 批准為 Enovid，用於調節月經週期和治療多種月經疾病。 FDA 要求該藥對使用者發出警告，說明服用該藥會阻止排卵。 因此，Enovid 成為流行的避孕方法，並於 1960 年獲得 FDA 的批准用於此目的。 它的普及率迅速提高。據估計，到 1984 年，有 5000 萬至 8000 萬人定期服用避孕藥。

這些例子表明，醫療技術會隨著時間的推移而發展，以儘可能地包含生活方式用途，而 PGD 進一步說明了這一點。如上所述，PGD 最初是為了避免致命的遺傳疾病而開發的。其中一種可以篩查的疾病是侏儒症。導致侏儒症的最常見基因是顯性基因；當一方父母將該基因遺傳給孩子時，孩子就會表現出侏儒症。然而，如果孩子從父母雙方都繼承了侏儒症基因，其死亡率極高。 因此，攜帶侏儒症基因的父母可以使用 PGD 來避免生下患有致命形式侏儒症的孩子，但在某些情況下，父母也會確保孩子仍然攜帶侏儒症基因。 聾啞父母採取了類似的做法，以確保他們的孩子能夠順利融入相同的聾啞人社群。 因此，最初為滿足醫療需求而開發的 PGD 技術，已經開始被用於確保通常被認為是遺傳缺陷的存在。隨著遺傳篩查技術的快速發展，使得能夠篩查更多與疾病無關的性狀，這種趨勢將繼續朝著選擇與外觀相關的遺傳性狀的方向發展。

與 PGD 相關的倫理問題

如上所述，使用 PGD 存在一些倫理問題。由於 PGD 需要使用 IVF，因此也存在相同的倫理問題——即那些認為生命始於受精的人認為丟棄胚胎就是謀殺。另一個問題源於在人類白細胞抗原 (HLA) 配型中使用 PGD，這可以用來治療患有淋巴瘤的兄弟姐妹。這可以被視為對人類生命的“工具化”，捐贈者孩子僅僅是另一個孩子生存的工具。這種觀點在流行文化中有所體現，特別是喬迪·皮考特的小說《我的姐姐的守護者》中。這些生殖技術的成本對許多人來說過高，這使人們相信《千鈞一髮》中表達的觀點，即遺傳上的上層階級會加劇財富差距。最後，使用 PGD 選擇非醫療因素的倫理問題值得商榷。

儘管存在這些倫理問題，但有證據表明，透過 PGD 的普遍使用，它正逐漸被人們接受。2008 年，喬治·W·布什簽署了《遺傳資訊非歧視法》。 該法規定，在決定僱傭或提供保險時，不得使用遺傳資訊。 旨在防止出現像《千鈞一髮》中那樣，一個人的人生命運由其感知的遺傳質量決定的世界。雖然該法沒有直接提及或規範 PGD，但它的透過表明人們意識到了遺傳歧視的可能性。然而，由於該法沒有以任何方式禁止基因篩查，因此它的透過也表明人們接受了 PGD 和基因篩查技術“已經存在”——它們在某些情況下是可以接受的。PGD 的接受程度已經發展到，即使德國也於 2011 年將其合法化，用於篩查某些遺傳疾病，儘管是在有限的條件下。 這一點意義重大，因為德國對優生學的民族敏感度很高，這是對納粹時代政策的拒絕。這種變化表明，隨著技術的應用，它將繼續獲得社會認可，儘管仍然存在倫理問題。