代謝組學/分析方法/質譜/串聯質譜
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串聯質譜法，也稱為 MS/MS，涉及多個質譜選擇步驟，在這些步驟之間進行某種形式的碎裂。氣相離子的碎裂在 MS/MS 中非常重要，它發生在不同質譜分析階段之間。（http://en.wikipedia.org/wiki/Tandem_mass_spectrometry）不同的碎裂方法有：源內碎裂和源後碎裂。串聯質譜法用於識別化學物質，由於其濃度低、極性或缺乏生色團，這些化學物質很難或不可能用其他方法識別。它是在識別遺傳代謝疾病方面的一個強大工具，準確和及時的診斷對於患者的福祉至關重要。
Article 1:
（作者：Mohamed S. Rashed）
概述
本文的重點是詳細解釋兩種主要的串聯質譜法 (MS-MS) 篩查方法，例如基於 MS-MS 的新生兒篩查和基於 MS-MS 的選擇性篩查。該綜述包含有關 MS-MS 從快原子轟擊 MS-MS 到電噴霧電離 MS-MS 的演變和發展的資訊。作者展示了 MS-MS 在全球遺傳實驗室和新生兒篩查計劃中使用的獨特優勢。此外，該綜述指出了串聯質譜法相對於其他可用分析方法的優勢。
新術語
β-酮硫解酶缺乏症 – 一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，患者體內無法正常代謝支鏈氨基酸異亮氨酸或脂質分解的產物。http://en.wikipedia.org/wiki/Beta-ketothiolase_deficiency
楓糖尿症 (MSUD) – 也稱為支鏈酮酸尿症，是一種常染色體隱性遺傳代謝疾病，影響支鏈氨基酸。它是機體有機酸中毒的一種型別。http://en.wikipedia.org/wiki/Maple_syrup_urine_disease
嬰兒猝死綜合徵 (SIDS) – 指的是一個看似健康的嬰兒在 1 個月到 1 歲之間突然且不明原因死亡的綜合徵。http://en.wikipedia.org/wiki/Sudden_infant_death_syndrome
線粒體三功能蛋白缺乏症 – 是一種常染色體隱性遺傳脂肪酸氧化障礙，它阻止機體將某些脂肪轉化為能量，尤其是在沒有食物的情況下。患有這種疾病的人體內缺乏一種分解特定脂肪類群（稱為長鏈脂肪酸）的酶。http://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency
丙酸血癥 – 也稱為丙酸尿症，有時也稱為酮性甘氨酸血癥，是一種常染色體隱性遺傳氨基酸疾病，歸類為支鏈有機酸血癥，在新生兒早期出現，表現為進行性腦病。http://en.wikipedia.org/wiki/Propionic_acidemia
代謝組學相關性
本文指出了識別代謝疾病的新方法，這些疾病是由線粒體酶缺陷和線粒體脂肪酸氧化缺陷引起的，其中乙醯輔酶 A 線上粒體中積累。L-肉鹼透過形成醯基肉鹼酯來幫助去除乙醯輔酶 A，恢復線粒體穩態。醯基肉鹼可以被認為是代謝組學研究的獨特化學指紋。
Article 2:
（作者：Mohamed S. Rashed 等人）
網址： http://www.clinchem.org/cgi/content/abstract/43/7/1129
概述
本文重點介紹了 ESI-MS/MS（電噴霧串聯質譜法）以及它如何為新的機遇鋪平道路。將 ESI-MS/MS 作為診斷工具引入我們的代謝單元，對從患病兒童中診斷為有機酸血癥或氨基酸病的病例數量產生了巨大影響。它側重於正在進行的研究，以找到代謝組學中的生物標誌物，以便更好地瞭解人體。
新術語
新生兒篩查 - 新生兒篩查是對新生兒進行可治療的遺傳性、內分泌性、代謝性和血液學疾病的測試過程。http://en.wikipedia.org/wiki/Neonatal_screening
高蛋氨酸血癥 - 血中蛋氨酸含量過高。這種情況可能發生在體內無法正常分解蛋氨酸時。http://en.wikipedia.org/wiki/Hypermethioninemia
高胱氨酸尿症 - 也稱為胱硫醚 β 合成酶缺乏症，是一種遺傳性代謝疾病，影響蛋氨酸的代謝，通常涉及胱硫醚 β 合成酶。這是一種常染色體隱性遺傳性狀，這意味著孩子需要從父母雙方遺傳缺陷基因才能受到影響。http://en.wikipedia.org/wiki/Homocystinuria
半乳糖血症 - 是一種罕見的遺傳性代謝疾病，影響個體正常代謝半乳糖的能力。http://en.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
醯基肉鹼 - 是與肉鹼結合的脂肪酸或有機酸。http://www.idph.state.il.us/HealthWellness/msmsfaq.htm
代謝組學相關性
MS/MS 檢測氨基酸和醯基肉鹼的異常水平。這些氨基酸的異常升高可能表明新生兒有氨基酸代謝紊亂的風險。這與我們在課程中學到的內容相關，因為我們已經討論了遊離肉鹼作為將脂肪酸轉運進出線粒體的化學物質，對於正常的能量代謝是必需的。醯基肉鹼是與肉鹼結合的脂肪酸或有機酸。這些醯基肉鹼的大小各不相同，取決於碳原子數量以及分子內的化學鍵型別。這些醯基肉鹼的異常水平可以作為某些有機酸和脂肪酸氧化代謝障礙的標誌。
同行評審文章 #1
透過分析串聯質譜圖進行代謝物的從頭識別
生物資訊學 2008 24(16):i49-i55'"
- 識別資源的主要關注點。可能的答案包括特定生物體、資料庫設計、資訊整合，但還有許多其他可能性。
- 新術語 1
- 定義。（來源：http://）
- 新術語 2
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- 請用 100 到 150 字的描述說明本文內容與傳統代謝課程的聯絡。本文是否與特定代謝途徑（如糖酵解、檸檬酸迴圈、類固醇合成等）或調節機制、能量學、定位、代謝途徑整合相關？它是否討論了新的分析方法或想法？本文是否展示了與人類基因組計劃（或其他基因組計劃）的聯絡？