聽小骨/耳科學/耳硬化症

臨床描述

耳硬化症是一種顳骨的進行性退行性疾病，會導致聽力損失。

慢性傳導性聽力損失 (CHL) 是幾乎所有耳硬化症病例的發現（事實上，如果一個人出現感音神經性聽力損失，他們很可能永遠不會被診斷為耳硬化症）。這通常會從一隻耳朵開始，但最終會以不同的程序影響兩隻耳朵。在聽力測試中，聽力損失通常是低頻的，高頻會在以後受到影響。感音神經性聽力損失 (SNHL) 也在耳硬化症患者中被發現；這通常是高頻損失，並且通常在疾病後期出現。

流行病學

大約 0.5% 的人口最終會被診斷為耳硬化症。有趣的是，屍檢研究表明，多達 10% 的人可能存在顳骨的耳硬化病變，但顯然從未出現過需要診斷的症狀。白人是受影響最多的種族，黑人和亞洲人群中的患病率要低得多。女性患病的可能性是男性的兩倍。通常在中年時會出現明顯的聽力損失，但也有可能更早開始。該疾病可以認為是遺傳性的，但其外顯率和表達程度的變化很大，以至於可能難以檢測到遺傳模式。大多數與之相關的基因以常染色體顯性方式傳遞。

病理生理學

耳硬化症的病理生理學很複雜。耳硬化症的關鍵病變是軟骨內顳骨中的多灶性硬化區域。這些病變與佩吉特病有一些共同特徵，但它們被認為與佩吉特病無關。組織病理學研究都是對屍體顳骨進行的，因此只能對疾病的組織學進展進行推測。儘管如此，這些病變似乎在發展為“硬化”期病變之前經歷了一個活躍的“海綿狀”/高血管期。已經鑑定出許多基因和蛋白質，當這些基因和蛋白質發生突變時，可能會導致這些病變。此外，越來越多的證據表明麻疹病毒存在於耳硬化病灶中，暗示了傳染性病因（這也曾在佩吉特病中被注意到）。

耳硬化症中的 CHL 是由兩個主要部位的硬化（或瘢痕樣）病變引起。最容易理解的機制是鐙骨足板固定在耳蝸的卵圓窗上。這極大地損害了鐙骨的運動，因此損害了聲音向內耳的傳遞（“聽小骨耦合”）。此外，耳蝸的圓窗也可能發生硬化，並且以類似的方式損害聲音壓力波透過內耳的運動（“聲學耦合”）。

耳硬化症中的 SNHL 是有爭議的。在過去的一個世紀中，領先的耳鼻喉科醫生和神經耳鼻喉科研究人員一直在爭論，耳硬化症晚期發現的 SNHL 是由耳硬化症引起，還是僅僅是典型的老人性聽力損失。當然，有一些有充分記錄的例子表明，硬化病變直接阻塞了耳蝸內部的感覺結構和螺旋韌帶，這些病變已被拍成照片並進行了屍檢報告。其他支援性資料包括耳硬化症患者的耳蝸毛細胞持續減少；這些細胞是聲音接收的主要感覺器官。一種建議的機制是海綿狀病變將水解酶釋放到內耳結構中。

治療方案

耳硬化症的治療依賴於兩種主要選擇：助聽器和一種稱為鐙骨切除術的手術。助聽器通常在疾病早期非常有效，但最終可能需要進行鐙骨切除術才能進行最終治療。現代鐙骨切除術包括移除部分硬化鐙骨足板，並用植入物替換它，該植入物固定在錘骨上。如果可能的話，鐙骨可以從其與卵圓窗的硬化附著中釋放出來，從而無需植入物。這兩種方法都恢復了聽小骨運動的連續性，並允許聲音波傳遞到內耳。

其他不太成功的治療方法包括氟化物給藥，理論上氟化物會摻入骨骼中並抑制耳硬化症的進展。最近，據報道一些雙膦酸鹽藥物取得了成功，這些藥物能刺激骨骼沉積，而不會刺激骨骼破壞。