蛋白質組學/蛋白水解加工/蛋白水解加工的致命影響

蛋白水解加工的致命影響

蛋白水解加工不僅有助於執行正常的細胞過程，而且還會導致蛋白質加工生成致命蛋白。一個典型的例子是尼瑟頓綜合徵，它是一種由蛋白水解加工導致的致命蛋白。尼瑟頓綜合徵是一種常染色體隱性遺傳的先天性綜合徵，會導致魚鱗病樣紅皮病，其原因是人類SPINK5基因發生突變。尼瑟頓綜合徵的生化分析表明，profilaggrin被蛋白水解加工成其組成性filaggrin單體增加。filaggrin加工缺陷會導致先天性疾病，如魚鱗病。SPINK5經歷極端的蛋白水解加工，furin被認為參與SPINX5的蛋白水解加工，但具體的加工程度還有待確定。在沒有絲氨酸蛋白酶抑制劑SPINK5的情況下，profilaggrin的加工異常增加，導致filaggrin單體產量增加，從而導致表皮屏障功能嚴重受損。