放射腫瘤學/癌症綜合徵/布魯姆綜合徵

布魯姆綜合徵

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• DNA 修復章節

• BLM 基因突變，該基因是一種參與 DNA 複製和同源重組 DNA 修復的 DNA 解旋酶
• 嚴重的生長遲緩（宮內和出生後）以及對陽光敏感的紅斑皮膚病變，最常見於面部。反覆感染、慢性肺病和糖尿病很常見。
• 突變率增加，導致患癌風險很高
• 以常染色體隱性遺傳
• 已報告 300 例
• 患癌風險
  • 癌症型別類似於普通人群，但發生頻率更高，出現時間也更早
  • 癌症是最常見的死亡原因