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放射腫瘤學/癌症綜合症/柯凱恩綜合徵

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柯凱恩綜合徵



  • ERCC6 和 ERCC8 的突變,是用於修復單鏈 DNA 損傷的 NER 通路的一部分
  • 常染色體隱性綜合徵
  • 生長遲緩、中樞神經系統發育受損、對光敏感、過早衰老
  • 無癌症易感性
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