放射腫瘤學/癌症綜合徵/FAP
外觀
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家族性腺瘤性息肉病 (FAP) / Gardner 綜合徵
- 腺瘤性息肉病基因 (APC) (5q21) - 守門員 (控制其他下游基因)
- 100% 發展為癌症,大多數在 30 歲之前,通常在青少年時期。數百到數千個息肉。其他惡性腫瘤:甲狀腺、膽囊、腎上腺。影像
Gardner 綜合徵
- 在發現是由 APC 引起後,合併到家族性腺瘤性息肉病 (FAP)
- 結腸腺瘤性息肉,以及多發性骨瘤(顱骨、下頜骨、長骨)、表皮囊腫、纖維化(通常在手術後腹腔內)、纖維瘤、脂肪瘤、嵌塞和過多的牙齒、牙囊、小腸淋巴樣息肉和胃基金腺息肉。100% 患結腸癌。其他惡性腫瘤:壺腹周圍、甲狀腺、腎上腺。
- APC 基因突變,但有可變的穿透性,因此並非所有腸外特徵都存在。