放射治療/癌症綜合症/範可尼貧血

範可尼貧血

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• DNA 修復章節

• FANC-D2 具有兩個彼此獨立的作用
  • 響應雙鏈斷裂時，ATM 在 S-222 位點的磷酸化導致 S 期檢查點活動
  • 同源重組過程中，FA 核覆合物在 L-561 位點的泛素化導致 BRCA2 調控
• 對 DNA 交聯敏感性增加，但放射敏感性有限
• 身材矮小、骨骼異常、實體瘤和白血病增加、再生障礙性貧血
• 常染色體隱性遺傳