放射腫瘤學/癌症綜合徵/HNPCC

遺傳性非息肉性結直腸癌 (HNPCC)

DNA 錯配修復通路缺陷 (MLH1、MSH2、MSH6、PMS、PMS2)
微衛星不穩定是其標誌性特徵。
估計佔結直腸癌的 ~5%；反之，HNPCC 患者患結腸癌的風險約為 ~80%，患子宮內膜癌的風險為 30-50%。
卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿路癌、腦癌和皮膚癌的風險也增加
常染色體顯性遺傳，但有不完全外顯率
標準 - 阿姆斯特丹標準 (PMID 2022152)，貝塞斯達指南 (PMID 9392616, 全文)，PREMM_1,2 模型（預測 MLH1 和 MSH2 中的突變）
- 3 例結直腸癌，其中 2 人是第三人的一級親屬。兩代人患癌。一人在 50 歲之前確診。沒有 FAP 的證據
- 然而，高達 40% 的患有這些突變的家庭不符合阿姆斯特丹標準。
患癌平均年齡：45 歲（對照組 63 歲）
篩查：20-25 歲開始每 3 年進行一次全面結腸鏡檢查；25-35 歲每年進行一次子宮內膜篩查