放射腫瘤學/癌症綜合徵/Li-Fraumeni

Li-Fraumeni 綜合徵

Li-Fraumeni 綜合徵

基因診所條目
最初由 Li 和 Fraumeni 於 1969 年發表
- 6 種組成腫瘤以常染色體顯性方式遺傳：骨肉瘤、軟組織肉瘤、絕經前乳腺癌、腦腫瘤、腎上腺皮質腫瘤和急性白血病
- 此後，黑色素瘤、胃腸道（食管、胃、結腸/直腸、胰腺）、性腺生殖細胞腫瘤、乳腺癌/葉狀腫瘤、威姆斯瘤、肺癌、甲狀腺癌、婦科（卵巢、子宮內膜、宮頸）、前列腺癌的風險也增加
經典 Li-Fraumeni 綜合徵 (LFS) 標準
- 一名患者在 45 歲之前被診斷出患有肉瘤，並且
- 一名一級親屬在 45 歲之前被診斷出患有癌症，並且
- 一名一級或二級親屬在 45 歲之前被診斷出患有癌症或任何年齡的肉瘤
Li-Fraumeni 樣綜合徵 (LFL) 標準
- 一名患者在 45 歲之前被診斷出患有兒童期癌症或肉瘤、腦腫瘤或腎上腺皮質腫瘤，並且
- 一名一級或二級親屬在任何年齡被診斷出患有典型的 LFS 癌症（肉瘤、乳腺癌、腦腫瘤、腎上腺皮質腫瘤或白血病），並且
- 一名一級或二級親屬在 60 歲之前被診斷出患有癌症
癌症風險：約 40 歲時為 50%，終生為 85-90%
大約 50% 的患者有 p53 突變
全球已鑑定出 400 個家庭
患有 LFS/LFL 的個體應避免放療