放射腫瘤學/癌症綜合徵/NBCCS

神經纖維瘤病基底細胞癌綜合徵 (NBCCS)

• 維基百科詞條

• 易患基底細胞癌，尤其是非陽光照射部位
• 患病率 1/100,000
• 診斷
  • 主要標準包括以下內容
  1. 2 個以上 BCC 或 1 個 BCC 在 20 歲以下的人群中；
  2. 牙源性角化囊腫 下頜骨
  3. 3 個或更多手掌或足底凹陷
  4. 大腦鐮鈣化
  5. 肋骨二叉、融合或分開
  6. 一級親屬患有 NBCCS。
  • 次要標準包括以下內容
  1. 巨頭症
  2. 先天性畸形，例如唇裂或顎裂、額骨突出或眼距過寬
  3. 其他骨骼異常，例如 Sprengel 畸形、漏斗胸畸形或並指
  4. 放射學異常，例如鞍結節橋接、椎骨異常、手的造型缺陷或火焰狀的骨質缺損
  5. 卵巢纖維瘤或髓母細胞瘤
• PTCH1 基因突變
  • 蛋白質作為刺蝟訊號通路受體，參與胚胎結構形成
  • 實際功能尚不清楚（截至 2009 年 6 月）
• RT 作為其 BCC 的治療方法可能是禁忌症