放射腫瘤學/癌症綜合徵/奈梅亨斷裂綜合徵樣疾病

奈梅亨斷裂綜合徵樣疾病

• DNA 修復章節

• 低水平不穩定 RAD50 蛋白；MRN 複合體的一部分，參與 DNA 雙鏈斷裂識別和修復
• 小頭畸形、智力障礙、"鳥狀"臉、身材矮小
• 迄今為止報道了 1 例
• 對電離輻射敏感

• 漢諾威；2009 PMID 19409520 -- "人類 RAD50 缺陷在奈梅亨斷裂綜合徵樣疾病中的作用。" (Waltes R, Am J Hum Genet. 2009 年 5 月；84(5):605-16.)
  • NBSLD 患者病例報告