言語病理學/口吃/口吃的遺傳學
與神經遞質多巴胺相關的三個基因與五種疾病相關：注意力缺陷多動障礙、口吃、圖雷特綜合徵、強迫症和抽搐。[1] 所有五種疾病都涉及壓力和運動的結合。
- 患有注意力缺陷多動障礙的人在休息時腦部活動正常，但當他們試圖集中注意力於一項任務時，他們前額葉皮層的血流量會減少，從而降低了他們的集中能力。[2] 患有注意力缺陷多動障礙的人（主要是兒童）隨後變得過度活躍，無法坐下來。
- 抽搐會導致肌肉，通常是臉部肌肉，快速且不受控制地移動。壓力通常會使抽搐無法控制。
- 強迫症患者會反覆執行身體任務，例如洗手。壓力通常會使這種行為無法控制。
- 圖雷特綜合徵患者會強迫性地觸控物體（例如地板或牆壁）或做出刻板的運動或噪音。壓力通常會使運動無法控制。
- 口吃是過度的聲音器官活動，導致聲音阻塞、延長或重複。壓力通常會使口吃無法控制。
所有五種疾病在高壓情況下表現最為強烈——也是最難控制的——這些疾病可能是壓力緩解劑，在幾分鐘內有效，但隨後會導致更大的壓力，導致迴圈異常行為（參見壓力相關變化部分）。
為什麼有些人帶有這三個基因會發展成口吃，而另一些人則會發展成圖雷特綜合徵，還有一些人則會發展成其他疾病，或者根本沒有疾病？在圖雷特綜合徵患者的亞組中，兒童時期的自身免疫“觸發器”會導致圖雷特綜合徵。兒童時期的鏈球菌感染會導致孩子的免疫系統攻擊大腦細胞，攻擊大腦殼核區域。[3] 殼核控制粗略（大）肌肉運動。大腦殼核區域的多巴胺過多與圖雷特綜合徵有關。孩子從發燒中恢復過來，但隨後卻發展成圖雷特綜合徵。
推測，類似的自身免疫疾病，涉及左側尾狀核的語音運動控制區域，可能會觸發兒童時期的口吃。
2005 年，研究人員宣佈，在非洲喀麥隆的幾個大家庭中，幾乎一半的家庭成員都有口吃。主要研究人員說：“這些家庭讓我們有希望能夠識別出似乎在這些家庭中導致口吃的基因。”[4]
1940 年的一項研究調查了愛荷華州一個大家庭的五代人，所有代人都有口吃。在第三代中，一個家庭的四個孩子中有三個口吃。當這些孩子長大後，其中三個搬到了堪薩斯州，失去了與留在愛荷華州的兄弟姐妹的聯絡。在留在愛荷華州的女性的後代中，40% 有口吃。在堪薩斯州兄弟姐妹的後代中，只有 6% 有口吃。
研究人員得出結論，愛荷華州的這個家庭有一種“語氣”，有利於口吃。假設是這個家庭認為口吃是遺傳的，所以他們焦慮地觀察著自己的孩子，尋找口吃的跡象，而父母對口吃的恐懼導致了孩子們口吃。
1960 年，另一位研究人員研究了這個家庭的下一代。只有 2% 的孩子口吃，研究人員報告說，家族對口吃的假設和態度發生了變化。[5]
1940 年，言語病理學家認為口吃是由父母對正常兒童語言障礙的反應引起的。愛荷華州的這個家庭“證明了”言語病理學家所相信的。2005 年，言語病理學家認為口吃有遺傳原因，喀麥隆的這些家庭有望證明這一假設。1986 年，一位言語病理學家重新審視了 1940 年的愛荷華州研究，並得出結論：“遺傳傳播被認為是資料同樣可行的解釋。”[6]
至少有 25 項研究調查了口吃發生率的家族模式。結果差異很大。大多數研究與其他研究相矛盾。
20% 到 74% 的口吃者說他們有一個口吃的親屬。但其他研究發現，1% 到 42% 的非口吃者說他們有一個口吃的親屬。[7] 換句話說，許多口吃者和許多非口吃者都說他們有口吃的親屬。一項研究發現，如果你口吃，你有一個口吃的近親的可能性大約高出三倍。[8]
對口吃者家庭的研究未能發現簡單的孟德爾遺傳模式，例如與性別相關的、常染色體顯性或隱性遺傳。
一項針對 2 至 6 歲兒童的研究發現，超過三分之二的口吃兒童有口吃的親屬。這項研究發現，男性和女性兒童都有同樣多的可能擁有口吃的親屬。這項研究還發現，口吃在直系親屬中比在二級或三級親屬中更常見。[9]
有六項針對雙胞胎的研究發現，口吃的同質性（兩個雙胞胎都口吃或都不口吃，而不是一個雙胞胎口吃而另一個不口吃）在同卵雙胞胎中比在異卵雙胞胎中更常見。確切的數字在不同研究之間有所不同，部分原因是一些研究只關注同性雙胞胎（男性和女性異卵雙胞胎都口吃的可能性較小，因為男性比女性更容易口吃）。[10]
另一方面，一項針對 95 對分離撫養的同卵雙胞胎的研究發現，有 5 個口吃者（佔受試者的 2%，即預期患病率）。他們的雙胞胎都沒有口吃。儘管他們發現口才、音調和嘶啞程度以及服裝、書籍等方面的喜好都有相似之處，但這表明口吃不是遺傳的。[11]
多項研究發現，女性口吃者比男性更容易有口吃的親屬。[12] 這表明，少數口吃的女性可能在她們的家庭中具有更強的遺傳成分。類似地，男性比女性更容易長得高，但高個子女性更容易有高個子的親屬。
然而，另一項針對成年口吃者的研究“沒有發現女性[口吃者]的親屬比男性[口吃者]的親屬更有可能口吃”。[13]
與口吃相關的其他因素
對口吃家族發生率的研究比較了左撇子口吃者和右撇子口吃者，以及語音運動技能、焦慮和閱讀能力。只有語音運動技能存在家族差異。
兩項關於出生或發育創傷的研究結果相互矛盾。一項針對成年人的研究表明，口吃有兩種原因：遺傳和創傷或疾病。一項針對口吃兒童的類似研究得出了相反的結論。
兩項研究發現，重度口吃者與輕度口吃者相比，有口吃的親屬的可能性並不更高。另外兩項研究發現，恢復口吃者和持續口吃者之間沒有家族差異。[14]
參考文獻
- ^ Comings，D. 等人，“圖雷特綜合徵、口吃、注意力缺陷多動障礙、行為障礙和反抗性違抗障礙的多基因遺傳”，美國醫學遺傳學雜誌 67:264-288 (1996)。
- ^ Amen，Daniel。治癒注意力缺陷多動障礙，（2002 年，ISBN 0425183270）。
- ^ Singer, H.S.，J.D. Giuliano，B.H. Hansen，J.J. Hallett，J.P. Laurino，M. Benson 和 L.S. Kiessling。“兒童圖雷特綜合徵中的人類殼核抗體”，神經病學，1998 年 6 月；50: 1618-1624，摘要.
- ^ Drayna, D. "新發現的家族為遺傳學研究提供了動力", 美國口吃基金會通訊, 2005 年秋季, 第 1 頁. Viswanath, N., H.S. Lee, R. Chakraborty. "持續性發育性口吃的主要基因影響的證據", 《人類生物學》，2004 年 6 月，76:3, 401-412.
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