結構生物化學/生物資訊學/比較生物資訊學
如今，已經測序了大量的基因組。令人驚歎的是，其他物種的基因組與人類基因組非常相似。例如，果蠅（果蠅）中超過一半的基因具有與人類對應的基因，即使該物種在外觀上完全不像“人類”。當科學家將人類的基因與哺乳動物的基因進行比較時，結果甚至更加令人震驚。
關於不同基因組的資訊需要科學領域有一個新的領域：比較基因組學。比較基因組學研究不同物種基因組之間的關係，並試圖發現更多基因組。此外，該領域還試圖回答許多進化問題。最近，我們最親近的現存親屬——黑猩猩的基因組草圖已經完成。透過比較黑猩猩和人類的基因組，科學家或許能夠找到我們從黑猩猩進化到人類的生物學方面的原因。
示例：果蠅 - 基因組
比較基因組學透過將不同生物體的序列 [1] 進行比對來識別在長距離和短距離上都起作用的模式。例如，將小鼠染色體與人類染色體進行比對錶明，我們 99% 的蛋白質編碼基因與小鼠中的同源序列進行比對。這種分析的基礎是，高度保守的 DNA 序列很可能在功能上很重要。一個普遍的假設是，在比對中新增更多比較基因組有助於區分功能上重要的保守序列和無關的保守序列。
如果目標基因組尚未測序，則從頭開始對物種的基因組進行完整測序，然後將其與其他基因組進行比較將花費很長時間。然而，科學可以利用其相關物種更快、更容易地完成這項任務。為了比較未測序的基因組，基因組學利用共享同線性，即相關物種染色體上 DNA 的保守排列。以小麥為例，小麥的基因組甚至比人類還要多；因此，對其進行測序將過於繁重。
1. 幫助我們瞭解動物和人類疾病的遺傳基礎。
2. 擴充套件我們對相關物種進化途徑的基本認識。
3. 有助於尋找新的醫療方法和其他有益於人類健康的方法。
4. 確定人類基因的功能→例如，研究人員可以尋找人類在其他動物中的基因，這些基因的功能是已知的。如果科學家在另一種動物中識別出一個特定基因並知道它的功能，那麼人類中具有相似序列的基因可能具有與動物中相似的功能。這被稱為“註釋”——定義為建立一組註釋、標記和參考資料，描述關於基因或蛋白質的實驗和推斷資訊。
1. 葉綠體基因組和線粒體基因組——葉綠體和線粒體也包含大量用於細胞的遺傳資訊。因此，在基因組學研究中也應考慮這一點。葉綠體是植物中進行光合作用的細胞器。然而，它也擁有自己的基因組，因此可以在複製過程中獨立於細胞。與細胞核中的 DNA 相比，葉綠體中的 DNA 不會進化或進化速度極其緩慢。此外，由於重組不會發生，因此這種 DNA 也不可能在代代相傳過程中被修改或突變。因此，科學家可以很容易地提供有關進化的詳細資訊。研究發現，葉綠體和細胞核之間發生了基因交換。一些蛋白質也來自葉綠體基因組。與葉綠體基因組類似，線粒體基因組不會隨著時間的推移而發生顯著變化。細胞中的線粒體是由細胞核和線粒體 DNA 共同製造的。這表明了兩個基因組之間，即細胞核和線粒體的相互作用。
2. 果蠅——儘管果蠅的基因組比人類基因組小 25 倍，但果蠅的許多基因與人類的基因相似，並控制著相同的生物學功能。對果蠅的研究導致了對基因對疾病、動物發育、群體遺傳學、細胞生物學、神經生物學、行為、生理學和進化影響的發現。
它們也用於帕金森病研究。研究人員發現，三分之二與癌症有關的人類基因在果蠅中都有對應基因。當科學家將與帕金森病相關的人類基因植入果蠅時，果蠅表現出人類相同的症狀。這可能意味著它們可以作為尋找帕金森病療法的全新模型。
如果不知道生物體的型別，則 DNA 作為 ID 工具。獲取想要測序的物種 DNA，然後首先檢視 Genbank——這是 DNA 的公共資料庫，看看它之前是否有序列，因為這是公共知識。它也是某種分類瀏覽器。例如，如果要對海馬進行測序，以檢視水族館中的特定物種是否為特定物種，那麼可用的序列是細胞色素 B 序列。只需要對基因組中的細胞色素區域進行測序。為了做到這一點，必須擴增該區域——目的是為了複製該區域數百萬次。獲取與該區域互補的引物，並且已經對該區域進行測序的人員已經指定了可用於確定序列的引物。所有型別的引物都可以使用，即使是最近死亡的引物，只要沒有氣味。獲取測序的 DNA，然後將其與庫中的 DNA 進行比較。輸入測序結果，並要求搜尋引擎尋找最佳匹配。結果將顯示與測序結果最相似的物種，並給出最佳匹配。
| 生物體 | 估計基因組大小 (MB) | 估計基因數量 | 測序年份 |
|---|---|---|---|
| 人類 | 2,900 | 20,000-25,000 | 2001 |
| 小鼠 | 2,600 | 30,000 | 2002 |
| 河豚 | 365 | 33,609 | 2002 |
| 大鼠 | 2,750 | 20,973 | 2004 |
| 黑猩猩 | 3,100 | 20,000-25,000 | 2005 |
| 紅原雞 | 1,000 | 20,000-23,000 | 2004 |
| 果蠅 | 137 | 13,600 | 2000 |
| 蚊子 | 278 | 46,000-56,000 | 2002 |
| 裂殖酵母 | 13.8 | 4,824 | 2002 |
| 釀酒酵母 | 12.7 | 5,805 | 1997 |
| 原生生物 | 23 | 5,300 | 2002 |
| 擬南芥 | 125 | 25,498 | 2000 |
| 水稻 | 430 | 41,000 | 2002 |
- (參考：生物學，第八版，Raven 和 Johnson 著)
人類基因組與其他物種基因組的比較
1. 人類與河豚：河豚是第一個與人類進行序列比較的脊椎動物。人類和河豚的最新共同祖先是在 4.5 億年前。然而，它們的基因組仍然存在許多相似之處。只有大約四分之一的人類基因在河豚中沒有對應基因。然而，97% 的人類 DNA 是重複的，而在河豚中，這個數字只有大約 17%。
2. 人類與小鼠：這是首次對兩種哺乳動物進行基因組比較。相似性更加顯著。人類和小鼠都有大約 25000 個基因；令人驚訝的是，它們共享 99% 的基因組。人類和小鼠在大約 7500 萬年前擁有相同的祖先，這比人類-河豚的祖先要短得多。然而，研究發現，小鼠 DNA 的突變速度是人類 DNA 的兩倍。這使得兩種生物體擁有 300 個獨特的基因（僅佔 1%）；人類基因組比小鼠基因組多 4 億個核苷酸。
3. 人類與黑猩猩：黑猩猩是人類最親近的親屬之一。我們在大約 3500 萬年前擁有共同的祖先。2005 年，黑猩猩的基因組被完全測序，並與人類的基因組進行比較。只檢測到 1.06% 的替換差異和 1.5% 的插入和缺失差異。這些插入和缺失可能為我們提供了與黑猩猩不同的特徵，包括缺乏體毛和更大的頭骨。
4. 人類與植物：估計植物中有三分之一的基因在哺乳動物中沒有發現。這些基因編碼了植物的獨特特徵，例如光合作用和光合作用解剖結構。另外三分之二與人類和動物的基因組非常相似。這些相似基因編碼了基本代謝、基因組複製和修復、RNA 轉錄和蛋白質合成。