結構生物化學/通道病
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通道病是由於離子通道基因改變引起的遺傳疾病。 例子
家族性偏側性偏頭痛 (FHM)。 這些已被證明是由於大腦中 Ca²+ 通道突變而發生的。 這種通道的孔形成區域的突變導致以不受控制的肌肉運動為特徵的 FHM。 這種和其他例子表明這種離子通道基因突變與 FHM 症狀的特定影響之間存在相關性。 雖然這種關係已經得到證明，但偏頭痛的最初原因尚不清楚。
發作性共濟失調 2 型，或 EA2。 這些突變導致 Ca²+ 通道被切斷，導致通道組成異常。 症狀包括不受控制的肌肉運動、眩暈、噁心和頭痛。
CSNB（先天性靜止夜盲症）是由與 EA2 相似的突變引起的，並導致視網膜功能異常。 它會導致對視覺的多種影響，包括夜盲和視力下降。
(GEFS) 癲癇是由 Na+ 通道缺陷引起的。 這些突變減緩了通道的啟用，這可能解釋了這裡發生的癲癇的過度興奮表型。
(BFNC) 癲癇發作是由於 K+ 通道基因突變引起的，導致過度興奮，導致生命最初幾周到幾個月內出現突然的癲癇發作。
Purves, Dave 等人。 神經科學，第四版。 馬薩諸塞州桑德蘭：C. 2008 年，Sinauer Associates, Inc. 文字。