結構生物化學/複製數變異
複製數變異 (CNVs) 是一種基因突變，導致特定染色體上基因或區域數量異常。CNVs 與單核苷酸多型性 (SNPs) 相反，後者只導致單個核苷酸突變。SNPs 的發展數量比 CNVs 多三個數量級，但它們對變異的意義和貢獻大致相同。這是因為 CNVs 影響數十或數千個鹼基對，因此其突變影響很大。
由於 CNVs 導致人類基因組之間存在大量差異，因此它們被發現與人類疾病和藥物反應有關。更好地瞭解 CNVs 及其作用機制可能有助於科學家更好地理解藥物靶點以及人類基因組的進化。
CNVs 可以透過四種不同的機制產生：非等位基因同源重組、非同源末端連線、複製叉停滯和模板切換以及逆轉錄轉座。
非等位基因同源重組 (NAHR) 最常發生在減數分裂過程中，當基因組中兩對同源染色體排成一行進行交叉互換時。這些染色體的位置影響 CNV 突變發生的速率。同源染色體之間輕微的錯配可能會導致特定基因的額外複製。非同源末端連線 (NHEJ) 發生在 DNA 鏈斷裂異常修復時。修復導致基因組中一段序列的缺失，更常見的是複製。複製叉停滯和模板切換 (FoSTeS) 是由 DNA 複製過程中的錯誤引起的。這些變異在大小和複雜程度上都各不相同。DNA 元件的逆轉錄轉座也可能導致染色體上基因數量異常。
根據“千人基因組計劃”，大約 70.8% 的缺失歸因於 NHEJ，而 89.6% 的小插入歸因於逆轉錄轉座活性。
大多數基因突變是良性的。然而，一些臨床研究表明，其中一些基因突變可能導致疾病的發生。CNVs 與大量神經精神疾病的發生有關，因為相當一部分精神分裂症、自閉症和雙相情感障礙病例與 CNVs 相關。CNVs 也被發現是癌症細胞增殖的潛在原因。
Malhotra, Dheeraj, and Jonathan Sebat. "CNVs: Harbingers of a Rare Variant Revolution in Psychiatric Genetics." Cell 148.6 (2012): 1223-241. CNVs: Harbingers of a Rare Variant Revolution in Psychiatric Genetics. 16 Mar. 2012. Web. 15 June 2012. <http://www.cell.com/abstract/S0092-8674(12)00277-2>.
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